纯自主神经系统功能障碍是一组由自主神经节病变引起的体位性低血压和其他自主神经症状的疾病。诊断是临床性的，包括直立性低血压的确认。治疗是对症治疗。
(参见自主神经系统概述。）
纯自主神经系统功能障碍（也称为特发性体位性低血压）是指广泛的自主神经功能障碍，不累及中枢神经系统（CNS）（1）。该病无运动受累特征，由此可与多系统萎缩相鉴别。纯自主神经衰竭会影响女性和男性，往往在人四五十岁时开始，通常不会导致死亡。
纯自主神经功能衰竭是一种突触核蛋白病（由突触核蛋白沉积引起）；α-突触核蛋白也在患有帕金森病、多系统萎缩或路易体痴呆的患者中聚集。（α -突触核蛋白是神经胶质细胞蛋白，可积聚成不溶性原纤维，形成路易斯小体。）一些单纯性自主神经衰竭的患者后期会出现运动或认知障碍，这与转化为多系统萎缩、帕金森病或路易体痴呆的情况相符（2）。
参考文献
1.Coon EA, Singer W, Low PA.Pure Autonomic Failure. Mayo Clin Proc 2019;94(10):2087-2098.doi:10.1016/j.mayocp.2019.03.009
2.Millar Vernetti P, Norcliffe-Kaufmann L, Palma JA, et al. Phenoconversion in pure autonomic failure: a multicentre prospective longitudinal cohort study. Brain 2024;147(7):2440-2448.doi:10.1093/brain/awae033
纯自主神经功能衰竭的症状和体征
纯自主神经系统功能障碍的诊断
病史和体格检查（包括直立位血压测量）
单纯自主神经功能衰竭的诊断基于临床表现，需要直立性低血压（1）。患者仰卧位时去甲肾上腺素水平通常<100pg/mL（590pmol/L），且不因站立位而升高。可以此鉴别体位性直立性心动过速综合征：立位性心动过速通常不引起低血压，血浆去甲肾上腺素水平升高，且心率增加>30次/分，或10分钟内增加至120次/分。皮肤活检检测α -突触核蛋白沉积可在某些情况下使用。
诊断参考文献
1.Consensus statement on the definition of orthostatic hypotension, pure autonomic failure, and multiple system atrophy.The Consensus Committee of the American Autonomic Society and the American Academy of Neurology. Neurology 1996;46(5):1470.doi:10.1212/wnl.46.5.1470
纯自主神经系统功能障碍的治疗
对症治疗
纯自主神经系统功能障碍采用对症治疗：
体位性低血压：治疗方法包括扩充血容量、使用血管加压药和穿戴加压服。夜间睡觉时将床头升高10cm可改善患者夜尿增多的症状，降低平卧位血压，同时也可以减少第二天早晨体位性低血压的发生。有时给予氟氢可的松和/或用米多君进行α-肾上腺素受体激动治疗，但米多君可能会升高仰卧血压，导致仰卧位高血压。屈昔多巴代谢为去甲肾上腺素，作用持续时间长于米多君。吡哆斯的明增加乙酰胆碱，乙酰胆碱被认为可以增加通过自主神经节的流量，这有助于稳定血压，而不会引起仰卧高血压。
便秘： 建议使用高纤维饮食和大便软化剂。 有时需要灌肠。
膀胱痉挛： 奥昔布宁或托特罗定可用于治疗膀胱痉挛，但可能会加重直立性低血压。对于尿急，可以给予坦索罗辛或 β-3 肾上腺素能激动剂米拉贝隆 。与坦索罗辛不同， 米拉贝隆 不会加重直立性低血压。
尿失禁：若病因是逼尿肌反射亢进，可使用奥昔布宁或托特罗定。坦索罗辛可能对尿急有效。或可使用米拉贝隆。
尿潴留： 可能需要对膀胱进行自导尿。 有时会给予诱导膀胱收缩的药物。
出汗异常： 应避免高温条件。
勃起功能障碍: 可以使用西地那非或他达拉非等药物，但这些药物可能会加重直立性低血压。
关键点
纯自主神经衰竭，如帕金森病、路易体痴呆和多系统萎缩，是一种突触核蛋白病。
主要症状是直立性低血压。
通过确认体位性低血压和相关支持特征来诊断。
目前仅限于对症治疗。
