脑性瘫痪(CP)是一组综合征,引起非进行性瘫痪、共济失调或不随意运动。既不是一种特定的疾病,也不是单一的综合征。
CP 发生于 2 至 3/1000 的活产中。患病率最高的是妊娠28周以下的早产儿,为111.8/1000活产(1 参考文献 脑瘫是指一组以自主运动或姿势受损为特征的非进行性疾病,由产前发育畸形或围产期或产后中枢神经系统损伤引起。脑瘫在 2 岁之前出现。诊断是基于临床的。治疗有物理治疗和作业疗法、使用矫形支具、药物治疗/肉毒杆菌毒素注射、矫形手术、鞘内巴氯芬或某些病例行脊髓神经后根切断术。... Common.TooltipReadMore )。
参考文献
1.Wimalasundera N, Stevenson VL: Cerebral palsy. Pract Neurol 16(3):184–194, 2016.doi: 10.1136/practneurol-2015-001184
脑瘫的病因学
脑性瘫痪的原因为多因素,确切病因有时难以断定。 早产 早产儿 妊娠37周以前出生的婴儿被认为是早产。 早产是由婴儿出生的 孕龄胎龄决定的。 以前,任何出生体重<2.5 kg的新生儿都被称为早产儿。虽然早产儿往往体型较小,但这种基于体重的定义是不正确的,因为许多体重<2.5kg的婴儿是足月或... Common.TooltipReadMore 、宫内异常、新生儿脑病、 核黄疸 核黄疸 由于胆红素沉积在基底神经节和脑干神经核而引起的脑损害。 正常情况下,与血清中白蛋白结合的胆红素存在与血管间隙。 然而,当血清胆红素浓度显着升高时,胆红素可穿过血脑屏障并引起核黄疸病( 高胆红素血症);血清白蛋白浓度显著降低(例如,在 早产儿中);或胆红素通过竞争性结合剂(例如,磺胺异恶唑,头孢曲松和... Common.TooltipReadMore 通常导致疾病的发生。 围产期因素(例如,围产期窒息 、 颅内出血 生产和分娩的力量有时可造成婴儿身体损伤。由于 剖宫产越来越多地取代胎位倒转术、 负压吸引或 中高位产钳分娩,因此,难产或创伤性分娩而造成新生儿损伤的发生率不断下降。 当胎儿 大于胎龄(有时与 母亲患糖尿病有关)或 臀先露或其他异常先露,特别是初产妇,创伤性分娩风险增加。... Common.TooltipReadMore 脑卒中 和 新生儿感染概述 新生儿感染可由以下途径发生 宫内经胎盘或通过羊膜破裂 在分娩时产道(产) 从出生后的外部来源(产后) 常见的病毒包括: 单纯疱疹病毒、 HIV、 巨细胞病毒(CMV)、 乙肝病毒。如果在膜破裂后延迟输送,则通过感染的生殖道或通过升高的感染发生HIV或乙型肝炎的产内感染;这些病毒可以较不常见地经胎盘传... Common.TooltipReadMore 中枢神经系统感染)所致的脑瘫占15%~20%。
脑性瘫痪的例子是
早产后痉挛性瘫
围产期窒息后四肢瘫痪痉挛
围产期窒息或核黄疸后手足徐动型和肌张力障碍
儿童早期(2岁之前)的CNS创伤或严重的全身性疾病(如卒中、脑膜炎、脓毒血症、脱水)也可能导致CP。
脑瘫的症状和体征
在特定综合征发展之前,症状包括运动发育滞后,并且经常持续的婴儿反射模式,反射亢进和肌张力变化。
脑瘫的类型
脑性瘫痪综合征根据中枢系统异常或损伤的部位分为几大类(1 症状和体征参考 脑瘫是指一组以自主运动或姿势受损为特征的非进行性疾病,由产前发育畸形或围产期或产后中枢神经系统损伤引起。脑瘫在 2 岁之前出现。诊断是基于临床的。治疗有物理治疗和作业疗法、使用矫形支具、药物治疗/肉毒杆菌毒素注射、矫形手术、鞘内巴氯芬或某些病例行脊髓神经后根切断术。... Common.TooltipReadMore , 2 症状和体征参考 脑瘫是指一组以自主运动或姿势受损为特征的非进行性疾病,由产前发育畸形或围产期或产后中枢神经系统损伤引起。脑瘫在 2 岁之前出现。诊断是基于临床的。治疗有物理治疗和作业疗法、使用矫形支具、药物治疗/肉毒杆菌毒素注射、矫形手术、鞘内巴氯芬或某些病例行脊髓神经后根切断术。... Common.TooltipReadMore ):
痉挛性脑瘫 是最常见的类型,发生在 > 80% 的案例(2 症状和体征参考 脑瘫是指一组以自主运动或姿势受损为特征的非进行性疾病,由产前发育畸形或围产期或产后中枢神经系统损伤引起。脑瘫在 2 岁之前出现。诊断是基于临床的。治疗有物理治疗和作业疗法、使用矫形支具、药物治疗/肉毒杆菌毒素注射、矫形手术、鞘内巴氯芬或某些病例行脊髓神经后根切断术。... Common.TooltipReadMore )。痉挛是指拮抗被动运动的一种状态,运动速度增加时,拮抗性也增加。痉挛为上运动神经元受累所致,运动功能影响可轻可重。这类综合征可以产生偏瘫、四肢瘫痪、两侧瘫或截瘫。受累肢体表现深反射增强和肌张力高,随意运动减弱,运动不协调。关节挛缩、功能不协调。剪刀状步态、用足尖走路是其特征。 在轻度受累的儿童中,可能仅仅有某些活动障碍(如跑步)。支配口、舌、腭运动的皮质延髓的损伤,通常伴有发声困难、四肢瘫痪。
手足徐动 CP 或运动障碍 CP 是第二常见的类型。大约 15% 的病例发生这种情况,是基底神经节受累的结果。缓动性或失动性CP的定义为近端肢体和躯干缓慢、扭动、不自主的运动(缓动性运动),通常由自愿运动或兴奋的尝试激活。常因试图自主运动或兴奋而激活。也可以发生突然、急促、大幅度的动作(舞蹈病型)。动作随情绪紧张而增加,睡眠时消失。存在严重的发音困难。
共济失调性脑瘫 罕见,是小脑或其通路受累的结果。虚弱、协调不良、意向性震颤导致不稳定蹒跚步态,快速或精细运动困难。
混合型以痉挛型和动脉粥样硬化混合存在最为常见。
一个工具叫做 Gross Motor Function Classification System–Expanded and Revised (GMFCS–E&R)总运动功能分类系统——扩展和修订 的工具可用于描述CP儿童的总运动功能。该系统将粗大运动功能分为 5 组。它提供了对当前运动功能的描述,有助于确定当前和未来对助行器的需求。
脑性瘫痪相关的检查发现
约25%的患者有伴随症状,最常见于痉挛型患者。可伴有 斜视 斜视 斜视是指视轴偏离,导致视物时一只眼与另一只眼的平行偏离。诊断是临床诊断包括角膜光反射和遮蔽试验检查。治疗包括遮眼法和矫正透镜行视力损害矫正或行手术矫正。 斜视发病率为儿童的3%。如果未治疗,约50%的患儿可出现弱视引起的部分 弱视(在视觉发育过程中由于不用而导致的视力下降)。... Common.TooltipReadMore 和其他视觉缺损。核黄疸引起的手足徐动的患儿常常表现为神经性耳聋和向上凝视性麻痹。
症状和体征参考
1.Wimalasundera N, Stevenson VL: Cerebral palsy. Pract Neurol 16(3):184–194, 2016.doi: 10.1136/practneurol-2015-001184
2.Monbaliu E, Himmelmann K, Lin JP, et al: Clinical presentation and management of dyskinetic cerebral palsy. Lancet Neurol 16(9):741–749, 2017.doi: 10.1016/S1474-4422(17)30252-1
脑瘫的诊断
脑部MRI
有时行检查以除外代谢性疾病或神经疾病。
如果怀疑脑性瘫痪,明确其潜在疾患是很重要的。病史可能提示病因。行脑部MRI检查,多数病例可以发现异常。
脑性瘫痪在婴儿早期很少能确诊,到2岁时才表现出特定综合征的特征。 对已知有下列高危因素的儿童应密切随访:窒息、脑卒中、早产儿头颅超声显示脑室周围异常、黄疸、脑膜炎、新生儿期有惊厥、肌张力增高、肌张力低下和反射抑制。
鉴别诊断
脑性瘫痪应与进展性遗传性神经系统疾病以及需要外科手术或其他特定的神经的治疗的ji bing加以区分。
共济失调形式是特别难以区分的,对于许多患有持续性共济失调的儿童,最终明确进行性小脑变性病症为其病因。
手足徐动症,自残,以及男孩高尿酸血症提示 Lesch-Nyhan综合征 Lesch-Nyhan综合征 嘌呤和嘧啶是RNA和DNA的产物,是细胞能量代谢(ATP和NAD)和信号转导过程(GTP、cAMP、cGMP)中的重要组成成分。 嘌呤可以新合成,也可以是通过正常旁路代谢循环再利用。 嘌呤的分解代谢终产物为尿酸。 除了嘌呤补救紊乱,嘌呤代谢障碍... Common.TooltipReadMore 。
皮肤或眼部异常可能预示 结节性硬化综合征 结节性硬化症综合征(TSC) 结节性硬化综合征是一种显性遗传性疾病,以多种器官发生肿瘤(常为错构瘤)为特征。 诊断需要特定的临床标准和受影响器官的影像学。 治疗是对症治疗,或者,如果中枢神经系统肿瘤正在生长,则使用西罗莫司或依维莫司进行药物治疗。 必须定期监测患者以检查并发症。... Common.TooltipReadMore , 神经纤维瘤病 神经纤维瘤病 神经纤维瘤病是指具有重叠的临床表现但是现在被理解为具有不同的遗传原因的几种相关病症。它引起各种类型的良性或恶性肿瘤,其涉及中枢或外周神经,并且经常导致色素沉着的皮肤斑点和有时其他表现。诊断是基于临床的。没有具体的治疗,但良性肿瘤可以手术切除,恶性肿瘤(不太常见)可以用放射治疗或化疗治疗。... Common.TooltipReadMore , 共济失调 - 毛细血管扩张症 共济失调毛细管扩张 共济失调毛细血管扩张症是由DNA修复缺陷引起的,该缺陷经常导致体液和细胞免疫缺陷;它会导致进行性小脑共济失调、眼皮肤毛细血管扩张和复发性窦肺感染。检测IgA和血清 alpha-1甲胎蛋白水平明确诊断需基因检测。治疗采用预防性抗生素或免疫球蛋白。... Common.TooltipReadMore , von Hippel–Lindau病 Von Hippel-Lindau病(VHL) Von Hippel-Lindau综合征是一种罕见的遗传性神经皮肤疾病,特点是多器官的良性或恶性肿瘤。使用临床标准和/或分子遗传学检测进行诊断。治疗是用手术或有时放射治疗,或对于视网膜血管瘤,激光凝固或冷冻治疗。 Von Hippel-Lindau综合征(VHL)是一种神经皮肤综合征,发生在36... Common.TooltipReadMore ,或 Sturge-Weber 综合征 Sturge-Weber综合征 Sturge-Weber综合征是一种先天性血管疾病,其特点是面部葡萄酒色痣,软脑膜血管瘤,和神经系统并发症(例如癫痫发作,局灶性神经功能缺损,智力残疾)。诊断依据临床。治疗是对症治疗。 Sturge-Weber综合征是一种神经性皮肤综合征,发生率为50... Common.TooltipReadMore 。
婴儿脊髓性肌肉萎缩,肌肉营养不良和与肌张力低下和低反射相关的神经肌肉接头疾病通常缺乏脑疾病的征象。
明确病因
当病史和/或脑部MRI不清楚地明确原因时,应进行实验室检查以排除涉及运动系统的某些进行性贮积障碍(例如, Tay-Sachs 病 Tay-Sachs病和Sandhoff病 Tay-Sachs 病和桑德霍夫病都是遗传代谢病,是己糖胺酶缺陷引起的 鞘脂代谢障碍,能引起严重的神经系统症状和早期死亡。 神经节苷脂是脑部复杂的神经鞘脂。有两种主要形式, GM1 和 GM2它们都可能参与溶酶体贮积病。 有 2 种主要类型的... Common.TooltipReadMore , 异染性脑白质营养不良 异染性脑白质病 异染性脑白质病是一种遗传代谢病,是酰基硫酸酯酶A缺陷引起的 鞘脂代谢障碍。有几种形式,其中最严重的会导致进行性瘫痪和痴呆,导致 10 岁前死亡。 欲了解更多信息,见表 某些神经鞘脂贮积病。 也可参见 可疑遗传性代谢病的诊断程序 在异染性脑白质营养不良中,芳基硫酸酯酶A缺乏导致异染色体脂质积聚在CNS... Common.TooltipReadMore , 粘多糖病 黏多糖增多症 (MPS) 溶酶体酶能够分解来自细胞本身(如细胞结构成分再循环利用时)或从细胞外获得的大分子。溶酶体酶或溶酶体其他成分的遗传性缺陷或不足会导致未分解代谢产物的沉积。因为有许多特征性的缺陷,沉积疾病常常以沉积的生化代谢产物来分类。子组包括 黏多糖病 鞘脂代谢障碍... Common.TooltipReadMore )和 代谢紊乱 遗传性代谢病引言 多数遗传性代谢病(亦称先天性缺陷)是由编码酶类的基因突变引起。酶缺陷或失活导致 底物前体或代谢物的积累 或者 酵素产品的缺陷 存在数百种疾病,尽管大多数遗传性代谢疾病在个别情况下极为罕见,但总的来说,它们并不罕见。 遗传性代谢紊乱通常按受影响的底物分组,例如: Common.TooltipReadMore (例如, 有机或氨基酸代谢紊乱 氨基酸和其他有机酸代谢异常概述 肾脏主动重新吸收大量氨基酸。肾小管中氨基酸转运缺陷包括 胱氨酸尿和 Hartnup病,其他地方讨论。氨基酸和其他有机酸代谢异常包括 支链氨基酸病症 蛋氨酸代谢紊乱 苯丙酮尿症 酪氨酸代谢紊乱 Common.TooltipReadMore )。
通过神经传导试验和肌电图可以诊断其他进行性疾病(如婴儿神经轴突营养不良)。导致脑性瘫痪(和其他表现)的这些疾病和许多其它脑部病症正越来越多地用遗传测试来鉴定 (例如,微阵列分析、CP谱系疾病基因组、全外显子组测序分析),,其可以用于检查特定疾病或筛选许多疾病。
脑瘫的治疗
物理治疗及职业治疗
吊带,制动疗法,药物或手术治疗痉挛
肉毒杆菌毒素注射
鞘内注射巴氯芬
辅助设备
理疗和职业疗法可以伸展肢体,强化和促进好的运动方式,常作为首选治疗并持续用药。可加入支撑,制动疗法和药物治疗。
肉毒杆菌毒素肌内注射可以减少对关节不均衡的牵拉,防止固定挛缩。
巴氯芬,苯二氮类(如地西泮),替扎尼定,丹曲林有时可能会减少痉挛。通过皮下泵和导管行鞘内注射巴氯芬是治疗严重痉挛的最有效方法。
骨科手术(如肌肉,肌腱松解或移位)可能有助于减少限制关节运动或错位。如果痉挛主要影响腿,如果认知能力是好的,可以由神经外科医生施行选择性背根神经切断术,这对一些孩子可能是有帮助的。
当智力限制不严重时,儿童可以参加主流课程,参加适应的锻炼计划甚至参与竞争。可能需要语音训练或其他形式的便利沟通以增强交流。
一些严重受影响的儿童可以从日常生活活动(例如洗衣,敷料,喂养)的培训中受益,这增加了他们的独立性和自尊心,并大大减少了家庭成员或其他照顾者的负担。辅助设备可能增加移动性和沟通,帮助维持关节活动范围,并对日常活动提供帮助。有些孩子需要不同程度的终身的监督和帮助。
因为他们成为成年人,并且有更少的支持来帮助特殊需要,许多儿童设施正在为患者建立过渡方案。
和所有慢性残疾儿童一样,患儿的父母也需要帮助和指导,让他们理解儿童的状况和潜能,并减轻他们自己的不良感受(愧疚、愤怒、否定自我、悲伤) (见 对家庭的影响 对家庭的影响 慢性健康状况(包括慢性疾病和慢性残疾)通常是指这些状况持续时间>12个月,并且严重限制了日常的活动。据估计,依此标准,慢性健康状况影响了10~30%的儿童。慢性疾病的例子包括 哮喘, 囊性纤维化, 先天性心脏病, 糖尿病, 注意力缺陷/多动障碍和... Common.TooltipReadMore )。只要父母持之以恒,给予切合实际的照料,加上公共和私人机构(例如各种社会保健机构、职业的康复组织、非专业性的健康组织如脑性瘫痪联合协会)的帮助,患儿就有可能达到他们最大的潜能。
脑瘫的预后
多数患儿存活至成年。吸吮和吞咽严重受限的患儿,有时需要通过胃造瘘管营养,降低预期寿命。
目标是儿童在其运动和相关的缺陷的限制内将其独立性发展到最大。通过适当的管理,许多儿童,特别是那些痉挛性截瘫或偏瘫的儿童,可以拥有近乎正常的生活。
关键点
脑性麻痹是涉及非进行性痉挛,共济失调和/或不自主运动的综合征(不是某种特定障碍)。
病因通常是多因素的,有时不清楚,但涉及与中枢神经系统畸形或损伤(例如,遗传和在子宫内膜疾病,早产,核黄疸,围产期窒息,中风,中枢神经系统感染)相关的产前和围产期因素。
智力残疾和其他神经系统表现(例如斜视,耳聋)不是综合征的一部分,但可能是由于上述的病因而出现。
2岁以前的综合征显示;后来发生类似症状表明存在另一种神经病症。
做脑部MRI,如果需要的话,检测遗传性代谢和神经系统疾病。
治疗取决于残疾的性质和程度,但通常使用物理治疗和职业治疗;一些儿童受益于支撑,肉毒毒素,苯二氮卓类,其他肌肉松弛剂,鞘内巴氯芬和/或手术(例如,肌肉 - 腱释放或转移,很少行背根神经切断术)。
更多信息
以下英语资源可能会有用。 请注意,本手册对这些资源的内容不承担任何责任。
可以孩子: Gross Motor Function Classification System–Expanded and Revised (GMFCS–E&R): 描述CP儿童总运动功能的工具(有多种语言版本)
United Cerebral Palsy: 为患有脑瘫和其他残疾的人提供有关治疗、早期干预计划和支持服务的信息