白血病是一种恶性疾病，其特征是未成熟或异常白细胞过度增殖，最终抑制正常血细胞的生成并导致与血细胞减少相关的症状。
虽然有时会涉及到自我更新能力有限的定向干细胞，但恶性转化常发生在多能干细胞水平上。异常增殖、克隆性扩增、异常分化以及细胞凋亡减少（程序性细胞死亡）导致恶性细胞取代了正常的血液成分。
2025年，美国成人和儿童各类白血病新增病例约66,890例，死亡约23,540例（1）。
一般参考文献
1.American Cancer Society: Cancer Statistics Center.Accessed February 6, 2026.
白血病的分类
目前的白血病分类方法基于2016年世界卫生组织（WHO）系统（1）。WHO分类基于临床特征、形态学、免疫表型和遗传因素的综合评估。其他不太常用的分类系统包括法美英（FAB）分类系统，该系统基于异常白细胞的形态学（2）。
白血病通常分类如下：
急性或慢性：基于骨髓或血液中原始细胞或白血病细胞的百分比
髓样或淋巴样：基于恶性细胞的主要谱系
四种最常见的白血病及其区别特征见表。
对于2025年，美国癌症协会估计美国新发白血病病例按类型分布如下（3）：
急性髓系白血病 (AML): 33%
急性淋巴细胞白血病 (ALL): 9%
慢性髓系白血病（CML）：14%
慢性淋巴细胞白血病（CLL）：35%
其他类型的白血病（例如混合表型急性白血病[MPAL]、毛细胞白血病）：8%
几种常见白血病的临床特征
特征 | ||||
|---|---|---|---|---|
发病的高峰年龄 | 儿童期 | 任何年龄 | 中老年人 | 成年期 |
白细胞计数 | 50%是升高的 50%正常或降低 | 60%是升高的 40%正常或降低 | 98%是升高的 2%正常或降低 | 100%均升高 |
白细胞分类 | 很多原始淋巴细胞 | 很多原始粒细胞 | 小淋巴细胞 | 整个髓系细胞 |
贫血 | >90%的患者为重度 | >90%的患者为重度 | 大约50%的患者为轻度 | 80%为轻度 |
血小板 | >80%是降低的 | >90%是降低的 | 20～30%是降低的 | 60%是升高的 10%是降低的 |
淋巴结肿大 | 常见 | 偶见 | 常见 | 不常见 |
脾肿大 | 60% | 50% | 很常见，有中度肿大 | 很常见，有重度肿大 |
其他特征 | 若无预防措施，中枢神经系统常受累 | 中枢神经系统很少受累 原始粒细胞中可见Auer小体 | 偶见溶血性贫血和低丙种球蛋白血症 | 中性粒细胞碱性磷酸酶水平降低 >90%费城染色体阳性 |
急性白血病
慢性白血病
骨髓增生异常综合征
骨髓增生异常综合征是一组克隆性造血干细胞疾病，其共同特征为存在造血干细胞的特定突变。它们表现为进行性骨髓衰竭，但原始细胞比例不足（<20%），不足以明确诊断为急性髓系白血病；40%-60%的病例会进展为急性髓系白血病。
类白血病反应
类白血病反应是中性粒细胞计数> 50,000/mcL (> 50 × 109/L) ，不是由造血干细胞的恶性转化引起的。它可能是由多种原因引起的，尤其是其他癌症或全身感染。通常病因明确，但明显的良性中性粒细胞增多症可能与慢性中性粒细胞白血病或慢性髓系白血病表现相似。
分类参考
1.Swerdlow SH, Campo E, Pileri SA, et al.The 2016 revision of the World Health Organization classification of lymphoid neoplasms. Blood.2016;127(20):2375-2390.doi:10.1182/blood-2016-01-643569
2.Bennett JM, Catovsky D, Daniel MT, et al.Proposals for the classification of the acute leukaemias.French-American-British (FAB) co-operative group.Br J Haematol.1976;33(4):451-458.doi: 10.1111/j.1365-2141.1976.tb03563.x
3.American Cancer Society.Cancer Facts and Statistics.Accessed February 6, 2026.
白血病的危险因素
以下情况的患者罹患白血病的风险增加：
电离辐射（如，广岛和长崎原子弹爆炸后）或化学物质（如苯、一些杀虫剂、烟草烟雾中的多环芳烃）接触史；暴露可导致急性白血病
既往使用某些抗肿瘤药物治疗（包括烷化剂、拓扑异构酶 Ⅱ 抑制剂、羟基脲，以及多发性骨髓瘤采用含美法仑预处理方案行自体干细胞移植后使用来那度胺维持治疗），可导致治疗相关性急性髓系白血病（AML）。
病毒感染（如人类 T 淋巴细胞白血病病毒 1 型、EB 病毒）罕见情况下可引发特定类型白血病及淋巴瘤，主要见于该类感染高发地区，如亚洲和非洲。
既存的遗传性疾病（例如，范可尼贫血、布鲁姆综合征、共济失调毛细血管扩张症、唐氏综合征、着色性干皮病、李-佛美尼综合征），这些疾病易导致AML或ALL的发生。
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