脆性X染色体综合征

患有脆性X染色体综合征的患者可能有身体，认知和行为上的异常。典型的症状包括大的，突起的耳朵，一个突出的下巴和额头，高高耸起的腭；，在青春期后的男性有大睾丸。关节过度伸张，可能会出现心脏疾病（二尖瓣脱垂 （MVP）二尖瓣脱垂 二尖瓣脱垂（mitral valve prolapse，MVP）是在收缩时二尖瓣瓣叶向左心房内的一种帆样鼓起。最常见的原因是特发性黏液样变性。 MVP通常是良性的，但并发症包括二尖瓣反流、心内膜炎、腱索断裂。 无明显反流的MVP通常无症状，尽管有报道部分患者出现胸痛、呼吸困难、头晕、心悸。体征包括清脆的、收缩期喀喇音，如果存在有反流的话，则紧跟着出现收缩期杂音。诊断靠体格检查和超声心动图。不伴明显反流的二尖瓣脱垂预后良好，但可能出现腱索... Common.TooltipReadMore ）。

认知异常可能包括轻度至中度智力障碍。自闭症的特点会逐步进展，包括固执的言论和行为，较少的眼神接触，和社交的焦虑。

具有前突变的妇女可能患有卵巢早衰；有时更年期发生在30岁中期。男性和女性 FMR1 前突变有风险 脆性 X 相关震颤/共济失调综合征 脆性X染色体相关震颤/共济失调综合征(FXTAS) 脆性X染色体相关震颤/共济失调综合征是一种遗传性疾病，它主要影响男性，可引起震颤、共济失调和痴呆。震颤是一个常见的早期症状，继而出现共济失调，帕金森病，最后出现痴呆。确诊断有赖于基因检测。扑米酮、普萘洛尔和/或抗帕金森药物可缓解震颤。 （参见 运动障碍和小脑疾病概述。） 脆性X染色体相关震颤/共济失调综合征（FXTAS）在＞50岁男性发病率为1/3000。它源于X染色体上脆性X智力回退基因（ Common.TooltipReadMore (FXTAS)，这与步态异常、意向性震颤、后来的智力障碍和精神问题有关。

脆性X染色体综合征经常不被怀疑，直到上学的年龄，青春期才引起注意，诊断是根据症状的严重程度进行的，除非有明显的家族史。 应检测患有 孤独症 孤独症 孤独症是一种神经发育紊乱，特征性表现为社会关系异常和社交障碍，重复刻板行为，以及智力发育的不平衡，其中大多数病例智力发育迟缓。症状开始于儿童早期。尽管有证据表明基因遗传起一定作用，大多数儿童的病因尚不清楚；在一些患者中，这些疾病可能与某种疾病有关。诊断根据发育史和行为观察。行为治疗和药物治疗相结合。 自闭症谱系障碍代表被认为是神经发育障碍的一系列神经发育差异。 神经发育障碍是儿童早期出现的神经基础疾病，通常在入学前出现，影响个人、社会、... Common.TooltipReadMore 和 智力障碍 智力障碍 智力障碍指智力明显低于平均水平（通常智商<70～75）并伴有下述>2种适应功能障碍（沟通、自我指导、社交技能、自立能力、应用社会资源和自我保护能力），以及对支持的明显需求。这些患儿需要教育管理、家庭安慰和社会支持。 智力残疾被认为是神经发育障碍。神经发育障碍是在儿童早期出现的基于神经的病症，通常在学校入学之前并且损害个人，社会，学术和/或职业功能的发展。他们通常涉及获取，保留或应用特定技能或信息集的困难。神经发育障碍可能涉及以下一... Common.TooltipReadMore 的男孩是否患有脆性X综合征，特别是当他们有类似的母亲亲属时。进行分子DNA分析，检测CGG重复数目的增加。

（参见 下一代测序 遗传诊断技术 遗传诊断技术发展迅速。可以使用聚合酶链反应 (PCR) 过程扩增少量 DNA，该过程可以产生数百万个基因或基因片段的拷贝。可以通过将逆转录酶 (RT) 酶与传统 PCR 结合来扩增 RNA。 (参见 遗传学概述。） 基因探针可被用来定位正常或突变DNA的特定片段。不同类型的探针可检测大范围的DNA序列。已知的DNA片段可被克隆，然后用放射性或荧光物质标记（用荧光免疫杂交法【FISH】）；这一片段可同检测的样本结合。标记的DNA同与之互补... Common.TooltipReadMore 。）

脆性X染色体综合征的儿童早期干预，包括语音和语言治疗及职业治疗，可以帮助患儿最大限度地提高自己的能力。

兴奋剂，抗抑郁药和抗焦虑药，对一些孩子可能是有益的。

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