二尖瓣脱垂（mitral valve prolapse，MVP）是在收缩时二尖瓣瓣叶向左心房内的一种帆样鼓起。最常见的原因是特发性黏液样变性。 MVP通常是良性的，但并发症包括二尖瓣反流、心内膜炎、腱索断裂。 无明显反流的MVP通常无症状，尽管有报道部分患者出现胸痛、呼吸困难、头晕、心悸。体征包括清脆的、收缩期喀喇音，如果存在有反流的话，则紧跟着出现收缩期杂音。诊断靠体格检查和超声心动图。不伴明显反流的二尖瓣脱垂预后良好，但可能出现腱索断裂或感染性心内膜炎。除非有二尖瓣反流，否则无需给予特异性的治疗。
(参见心脏瓣膜疾病概述。）
二尖瓣脱垂是常见的，根据超声心动图筛查标准，其他方面正常的人群患病率为2.4%(1)。女性和男性受到的影响是平等的;发病通常在青春期生长突增之后。
参考文献
1.Freed LA, Levy D, Levine RA, et al.Prevalence and clinical outcome of mitral-valve prolapse. N Engl J Med 1999;341(1):1-7.doi:10.1056/NEJM199907013410101
二尖瓣脱垂的病因
二尖瓣脱垂最常见的病因是：
由于二尖瓣和腱索的黏液样变性引起二尖瓣脱垂。
在粘液变性时，瓣膜的纤维化胶原层变薄和粘液物质积聚。腱索变得更长和更薄和瓣叶扩大并成为橡胶状。这些变化导致左心室收缩时，二尖瓣瓣叶背面（脱垂）会脱垂至左心房。退化的索断裂会导致瓣膜脱垂到左房，会造成严重的反流。
通常为特发性退行性变，但也可能通过常染色体显性遗传或罕见的Ｘ-连锁的隐性方式遗传。黏液样变性也可能由结缔组织病或系统性风湿性疾病引起（如 马凡综合征、埃勒斯-当洛综合征、成人 多囊肾病、成骨不全、假黄色瘤、系统性红斑狼疮、结节性多动脉炎），以及 肌营养不良。MVP在 Graves病患者，乳腺过小症，血管性血友病， 镰状细胞病和 和风湿性心脏瓣膜病中较为常见。
粘液瘤变性不太影响到主动脉瓣或三尖瓣，造成主动脉或三尖瓣脱垂。
二尖瓣环分离 (MAD) 是二尖瓣环与心室心肌部分脱离，导致二尖瓣过度活动。MAD 与二尖瓣脱垂和室性心律失常密切相关。MAD 的识别可以改变用于二尖瓣修复的手术技术。
如果存在有乳头肌功能不全或风湿性腱索断裂，正常（即无黏液样变性）的二尖瓣瓣叶也可脱垂。当血管内容量明显降低，如严重脱水或有时在妊娠时（当孕妇取卧位时妊娠的子宫压迫下腔静脉减少了静脉回流）时也可能发生暂时性的二尖瓣脱垂。
并发症
病因参考文献
1.Essayagh B, Sabbag A, Antoine C, et al.Presentation and Outcome of Arrhythmic Mitral Valve Prolapse. J Am Coll Cardiol 2020;76(6):637-649.doi:10.1016/j.jacc.2020.06.029
2.Essayagh B, Sabbag A, El-Am E, Cavalcante JL, Michelena HI, Enriquez-Sarano M.Arrhythmic mitral valve prolapse and mitral annular disjunction: pathophysiology, risk stratification, and management. Eur Heart J 2023;44(33):3121-3135.doi:10.1093/eurheartj/ehad491
二尖瓣脱垂的症状和体征
大多数二尖瓣脱垂患者没有症状。一些患者会出现非特异性症状（如胸痛、呼吸困难、心悸、头晕、近乎晕厥、偏头痛、焦虑），这些症状被认为更多与交感神经信号传导及敏感性异常有关，而非由二尖瓣病变本身引起。在部分患者中，情绪应激可诱发心悸，这可能是良性心律失常的表现（房性早搏、阵发性房性心动过速、室性早搏、复杂性室性异位搏动）。
患者偶尔有二尖瓣反流的表现。罕见有心内膜炎的表现（如，发热、消瘦、血栓栓塞现象）或脑卒中。猝死发生在<1%病人中，最常发生于腱索断裂和/或连枷样二尖瓣瓣叶的病人。室性心律失常致死被认为较为罕见，但心源性猝死患者中相当比例无相关心脏结构异常（1、2）。
其他与MVP相关但不能诊断为MVP的体征包括低乳症、漏斗胸、后凸畸形(如直背综合征)和胸前后径狭窄。
听诊
收缩中期脆性敲击音
典型的二尖瓣脱垂不产生心脏视诊或触诊的阳性体征。
单独的MVP通常会导致清脆的中期收缩期卡嗒声，这是因为瓣下结构突然收紧。病人取左侧卧位时用听诊器的膜型胸件在左胸心尖听诊最容易识别。MVP伴MR引起一次点击，伴随收缩晚期MR杂音。 用减少左心室容量的动作（如，坐起、站立、乏氏动作）可使喀喇音变得更容易听到，或移向更靠近（S1）变得更响；相同的动作引起二尖瓣返流杂音出现或变得更响和更持久。这些作用的发生因为降低左心室体积引起瓣下的乳头肌和腱索一起拉向更中心，导致较早期更快更有力的脱垂，更严重的反流。相反，下蹲或等长握拳可以延迟S1喀喇音，并缩短二尖瓣反流杂音。
收缩期喀喇音可能与先天性主动脉瓣狭窄的喀喇音相混淆，后者可以被鉴别，因为它发生在收缩期的非常早期，且不随体位或左心室容量改变而移动。其他发现包括收缩期雁鸣音或喘鸣声，认为是由于瓣叶震动所引起；这些发现通常是暂时的和可能随呼吸相而改变。由脱垂瓣膜回到它的正常位置所引起舒张早期开放拍击音甚少闻及。在部分患者，特别是儿童，MVP的发现可能是劳累后更加明显。
症状和体征参考
1.Han HC, Ha FJ, Teh AW, et al.Mitral Valve Prolapse and Sudden Cardiac Death: A Systematic Review. J Am Heart Assoc 2018;7(23):e010584.doi:10.1161/JAHA.118.010584
2.Nalliah CJ, Mahajan R, Elliott AD, et al.Mitral valve prolapse and sudden cardiac death: a systematic review and meta-analysis. Heart 2019;105(2):144-151.doi:10.1136/heartjnl-2017-312932
二尖瓣脱垂的诊断
超声心动图
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二尖瓣脱垂的诊断由临床表现提示，由超声心动图确诊。 增厚（≥5mm）、赘生的二尖瓣瓣叶提示更广泛的黏液瘤样变性，患心内膜炎和二尖瓣反流的风险更大。
当经胸胸骨旁长轴视图中后外侧环的逐帧分析显示环和心室心肌在收缩期分离几毫米到一厘米时，通过超声心动图诊断二尖瓣环分离。
二尖瓣环分离与心律失常所致猝死风险增加相关，建议行动态心律监测。
二尖瓣脱垂的治疗
通常不需要治疗
有时使用beta-受体阻滞剂
二尖瓣脱垂通常不需要治疗。
β-受体阻滞剂（例如阿替洛尔、普萘洛尔）和钙通道阻滞剂（例如维拉帕米）可减轻相关异位引起的症状，但没有证据表明它们可以改善预后。
可能需要心房颤动的治疗。
二尖瓣反流的治疗取决于其严重度以及伴随的左心房和左心室的改变。
不建议使用抗生素预防心内膜炎，除非在瓣膜置换后。
预防血栓栓塞的抗凝剂仅推荐用于心房颤动或短暂性缺血发作或中风的患者。（另见 人工心脏瓣膜或自体瓣膜疾病患者的抗凝治疗。）
二尖瓣脱垂的预后
二尖瓣脱垂通常为良性，但瓣膜严重粘液样变性可导致二尖瓣反流。进展为重度二尖瓣反流的风险与初诊时严重程度及二尖瓣具体解剖因素相关（1、2）。二尖瓣脱垂致显著二尖瓣反流患者的心脏事件（心内膜炎、卒中、心源性栓塞）的年发生率可高达4%（3）。心源性猝死患者中二尖瓣脱垂患病率也高于普通人群，提示二者之间存在关联（4）。
预后参考
1.Delling FN, Rong J, Larson MG, et al.Evolution of Mitral Valve Prolapse: Insights From the Framingham Heart Study. Circulation 2016;133(17):1688-1695.doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.115.020621
2.Ma JI, Igata S, Strachan M, et al.Predictive Factors for Progression of Mitral Regurgitation in Asymptomatic Patients With Mitral Valve Prolapse. Am J Cardiol 2019;123(8):1309-1313.doi:10.1016/j.amjcard.2019.01.026
3.Mecarocci V, Mori F.P210Long- term outcome of primary mitral valve prolapse: results from a population of 250 patients referred to a tertiary cardiovascular center. Eur Heart J Cardiovasc Imaging 2016;17(suppl_2):ii29-ii37.doi:10.1093/ehjci/jew236.001
4.Nalliah CJ, Mahajan R, Elliott AD, et al.Mitral valve prolapse and sudden cardiac death: a systematic review and meta-analysis. Heart 2019;105(2):144-151.doi:10.1136/heartjnl-2017-312932
关键点
二尖瓣脱垂最常由二尖瓣和腱索的特发性黏液瘤样变性所致。
二尖瓣反流（MR）是最常见的并发症。
心音通常包括一个尖锐的收缩期中期喀喇音，早于瓦尔萨尔瓦动作出现。
预后通常是良性的，除非MR发展，在这种情况下，心衰，心房纤维性颤动，卒中和感染性心内膜炎的风险增加。
通常不需要治疗，除非MR显著发展。
