唇裂，唇腭裂和孤立腭裂，统称为唇腭裂。 唇腭裂是头部的最常见的先天性畸形，在活产婴儿中的总体发病率是2.1/1000。
环境因素和遗传因素都被视为病因。产前孕母吸烟和酗酒发病风险增加。唇腭裂患儿的母亲再生育时，后代患病风险增加。孕前和妊娠前3个月服用叶酸可以降低唇腭裂发生率。
另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言 先天性颅面部和肌肉骨骼畸形引言 颅面部和肌肉骨骼畸形在儿童是常见疾病。 他们可能只涉及单一的，特定部位（例如，唇裂，腭裂，马蹄内翻足），或者是多个先天性异常（例如，腭心面综合征，Treacher Collins综合征）综合征的一部分。仔细的临床评估可能是有必要的，将孤立性异常与不典型或轻度表现的综合征区分开来。... Common.TooltipReadMore 和 先天性颅面畸形概述 先天性颅面部畸形概述 先天性颅面畸形是头部及面部软组织结构和/或骨骼的异常生长和/或发育所引起的一类缺陷。 （另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言。） 各种各样的颅面部畸形 源于第一、二对鳃弓的发育异常，两者在妊娠第二月发育为颅骨和耳。 其病因包括有超过数千个的遗传综合征，以及产前环境因素（例如，服用维生素A和丙戊酸）。 这里讨论的每一个具体先天性异常的都通常都与许多不同的遗传综合征相关，其中一些已经被命名（例如，Treacher... Common.TooltipReadMore 。
唇腭裂可被分为两种类型：
综合征（30％）
非综合征（70％）
综合征型唇腭裂是那些存在于已认知的先天性综合征或多个先天性异常患者的唇腭裂。 这些唇腭裂是由染色体异常和已明确的单基因综合症引起的。
非综合征型 （孤立性）唇腭裂是指不存在相关异常或发育迟缓的患儿的唇腭裂。 许多不同的基因突变可引起表型，包括综合征唇腭裂所涉及的某些基因的突变，这提示综合征和非综合征唇腭裂存在明显的重叠。
腭裂的范围可以累及软腭到硬腭、上颌骨齿槽，嘴唇可完全裂开。轻型是悬雍垂分叉。也可仅发生局限性的唇裂。
腭裂会影响进食和语言的发育。治疗目的是确保正常喂养、讲话和上颌的生长，避免瘘管形成。
诊断
临床表现
基因检测
即使在明显孤立的先天性异常的情况下，临床遗传学家也应评估受影响的患者。
染色体微阵列分析 诊断 染色体疾病可引起各种异常。其中常染色体异常（22对在男性和女性中相似的染色体）多于性染色体异常（X和Y染色体）。 染色体异常适合分为几类，但大致可以认为是数目或结构异常。 骨骼畸形包括： 三倍体（额外的染色体） 单倍体（缺失的染色体） Common.TooltipReadMore 在评估先天性颅面畸形患者时，应考虑特定基因检测或更广泛的基因组检测。如果这些测试的结果无法诊断，建议进行全外显子组测序分析。
唇裂和腭裂的治疗
外科手术修复
早期治疗，等待手术修复，依赖于特定的异常，但可能包括专门设计的奶嘴（方便流量），牙科用具（堵塞裂缝，所以哺乳可能发生），进纸器，可榨，提供配方，录音，和人工腭成型，孩子自己的味觉。频繁发作的急性化脓性中耳炎，必须认识和处理。
最终治疗是手术闭合；然而，可能会干扰前颌骨周围生长中心的手术时机有点争议。对于腭裂，通常进行两阶段分期手术。 唇裂，鼻子和软腭在婴儿期（3至6个月）进行修复。 然后，在15至18个月龄时修复残留的硬腭裂。外科手术可以明显地改善这些畸形，但如果治疗不恰当就可以引起鼻音，出现面部缺陷、外貌受累以及反流的倾向。
建议进行牙科和正畸治疗，言语治疗和遗传咨询。
