先天性四肢畸形

先天性截肢或肢体缺损是指出生时肢体缺失或不完整。活产婴儿总体患病率为7.9/10,000。大多数的病因为原发性的宫内生长抑制或继发性的宫内胚胎组织破坏。上肢更常受累。

先天性肢体缺失的病因有很多，往往是作为各种先天性综合征的一个组成部分而发生。 目前已知致畸药物（例如，沙利度胺，维生素A）是肢体发育不全/缺失的病因。 先天性截肢的最常见的原因是软组织和/或血管破裂缺陷，如羊膜带相关的肢体缺陷，其中羊膜缠绕变松，或是与胎儿组织融合。

肢体缺失可以是

纵向缺损，发生特定的发育不全，比如，桡骨、腓骨、胫骨完全或部分缺损。放射线缺失是最常见的上肢缺陷，腓骨发育不全是最常见的下肢缺陷。大约三分之二的病例与其他先天性疾病，包括 Adams-Oliver 综合征（表皮发育不全与先天性颅骨骨骼和终端的横向肢体畸形的部分再生障碍性贫血），Holt-Oram 综合征，TAR综合征（thrombocytopenia-absent radius) syndrome，范尼可贫血和 VACTERL综合征（vertebral anomalies, anal atresia, cardiac malformations, tracheoesophageal fistula, renal anomalies and radial aplasia和limb anomalies）。

横向缺损]，此水平远端所有部分都丧失，患肢就像一条被截肢的残肢。羊膜带是最常见的原因；缺损的程度因带的位置不同而不同。通常情况下，并无其他缺损或异常。余下的病例大多是归因于潜在的遗传综合征如 Adams-Oliver 综合征或染色体异常。

对于横向或纵向缺陷，根据病因，婴儿也可能出现发育不全或双歧，骨关节炎，重复，脱位或其他骨缺损；例如，在股骨近端局灶性缺损时，股骨近端和髋臼不会进展。一个或多肢体受累，每个肢体缺陷类型都不一样。中枢神经系统异常是罕见的。

多指是指存在多余的指头，是最常见的先天性肢体变形。这种变形分为内侧、中央和轴后。

轴前多指（趾） 是指一个额外的拇指或拇趾。临床表现发热范围从广泛的或重复的远端指骨，直至完全的手指重复。它可能单独发生，可能是常染色体显性遗传，或者它可以是某些遗传综合征，包括acrocallosal综合征（与发育迟缓和胼胝体缺陷），Carpenter和 Pfeiffer 综合征（颅缝早闭 颅缝早闭 颅缝早闭是一种或多种颅骨缝合线的过早融合。 另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言和 先天性颅面畸形概述。 由于在垂直于闭合缝合线的方向上生长减少，颅缝的过早融合导致特征性颅骨畸形。它发生在1/2500的活产婴儿中。基于融合颅缝的不同，颅缝早闭可被分为几类。 即使在明显孤立的先天性异常的情况下，临床遗传学家也应评估受影响的患者。 染色体微阵列分析在评估先天性颅面畸形患者时，应考虑特定基因检测或更广泛的基因组检测。如果这些测试的结果无法诊断，... Common.TooltipReadMore ），Fanconi 和Diamond-Blackfan贫血 和Holt-Oram 综合征（先天性心脏病 先天性心血管畸形概述 先天性心脏疾病是最常见的先天性畸形，活产婴儿中的发生率近1％ ( 1)。在出生缺陷中，先天性心脏病是婴儿死亡的主要原因。 婴儿期最常见的先天性心脏病是肌肉和膜周 室间隔缺损 其次按照 房间隔缺损, 总患病率为10,000例活产儿中有48.4... Common.TooltipReadMore ）。

中央多指（趾） 是罕见的，涉及环，中，食指的重复。它可与并指和裂手相关联。大多数病例都是综合征。

轴后多指（趾） 是最常见的，并涉及在肢体上的尺/腓骨侧的额外的手指或足趾。最常见的是，额外的手指是发育不全的，单也可以是完全发育的。对于非洲非洲后裔，这种类型的多指（趾）通常是孤立性缺陷。而对于其他人种，它更经常与具有多个先天性异常或染色体缺陷的综合征相关。 在这些综合征中，需要考虑的是端部多发性并指综合征，Meckel 综合征，Ellis-van 综合征， McKusick-Kaufman综合征， 唐氏综合征 唐氏综合征（21-三体） 唐氏综合征是由21染色体异常引起，可导致 智力低下、小头、身材矮小及特殊面貌。根据特殊的体格表现和智能落后考虑诊断，确诊需进行细胞遗传学分析。根据特殊表现和畸形给予相应的处理。 (另请参见 染色体异常概述。) 唐氏综合征在活产婴儿中的发病率为1/700，随着产妇年龄增大而风险亦随之增高。母亲年龄〈20岁，发病率为1/2000，母亲年龄 35岁，发病率为1/365，母亲年龄〉40岁，发病率可增加到1/100。但大多数唐氏综合征是由年轻母亲... Common.TooltipReadMore 和 Bardet-Biedl 综合征。

并指是指手指或脚趾的蹼或融合。数种类型业已明确，且多数遵循常染色体显性遗传。简单并指仅涉及软组织融合，而复杂的指畸形也涉及骨头融合。复杂并指存在于 Apert 综合征（颅缝早闭 颅缝早闭 颅缝早闭是一种或多种颅骨缝合线的过早融合。 另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言和 先天性颅面畸形概述。 由于在垂直于闭合缝合线的方向上生长减少，颅缝的过早融合导致特征性颅骨畸形。它发生在1/2500的活产婴儿中。基于融合颅缝的不同，颅缝早闭可被分为几类。 即使在明显孤立的先天性异常的情况下，临床遗传学家也应评估受影响的患者。 染色体微阵列分析在评估先天性颅面畸形患者时，应考虑特定基因检测或更广泛的基因组检测。如果这些测试的结果无法诊断，... Common.TooltipReadMore ）中。环指和小指的指畸形常见于眼、牙、指(趾)发育不良。Smith-Lemli-Opitz 综合征表现为第二和第三脚趾并指畸形，以及多个其他先天性异常。