(另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言 先天性颅面部和肌肉骨骼畸形引言 颅面部和肌肉骨骼畸形在儿童是常见疾病。 他们可能只涉及单一的,特定部位(例如,唇裂,腭裂,马蹄内翻足),或者是多个先天性异常(例如,腭心面综合征,Treacher Collins综合征)综合征的一部分。仔细的临床评估可能是有必要的,将孤立性异常与不典型或轻度表现的综合征区分开来。... Common.TooltipReadMore 。)
膝内翻
膝内翻在刚学走路的孩子中多见,常常在18月龄时自行纠正。如果膝内翻持续存在或加重,应怀疑Blount病(胫骨内翻),同时还应该排除 佝偻病 低血磷性佝偻病 低磷血症性软骨病是一种遗传性疾病,其特征是低磷血症、肠道钙吸收缺陷以及对维生素D无反应的软骨病或骨软化症。为遗传性疾病。症状表现为骨痛、骨折和生长畸形。诊断根据血清磷酸盐、碱性磷酸酶和1,25-二羟维生素D3水平的测定。治疗给予口服磷酸盐加骨化三醇;对X-连锁低磷血症给予布罗单抗。 家族性低血磷性佝偻病为 X连锁显性遗传;其他的家族模式可以出现,但是罕见 ( 1)。 散发的获得性病例由良性间质性肿瘤引起(癌基因性佝偻病)。产生体液因素,... Common.TooltipReadMore 和其他代谢性骨疾病。
Blount病是由于内侧的胫骨近端生长板生长障碍,可能会出现膝内翻, 胫骨扭转 胫骨扭转 出生时胫骨可能扭曲。胫骨扭转可以是外旋(外侧)或内旋(内侧)。 (另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言。) 胫骨外旋随正常生长发育出现:从出生时的0°增加到成人时的20°。胫骨外旋很少有问题。 胫骨内旋在出生时常见,但随着生长会改善。 但过度的扭转可能提示神经肌肉有问题。扭转也伴随有 Blount病。持续的过度扭曲可致脚尖朝内和膝内翻。 要评估胫骨扭转,需进行脚和大腿的轴线的轴线之间的角度测量,孩子俯卧,膝盖弯曲至90°。... Common.TooltipReadMore 。Blount病可能发生在儿童早期或青春期(当它与超重)。Blount病的早期诊断很困难,因为X射线可能是正常的; 经典的X射线发现是内侧干骺端的角度(喙)。早期使用Danish夹板夜间治疗可能有效,但常仍需行骨切开术治疗。
膝外翻
膝外翻较之膝内翻较少见,而且即使程度严重,一般在9岁时仍可以自行纠正。应该排除骨骼发育不良或 低磷酸酯酶症 先天性低磷酸酯酶症 先天性低磷酸酯酶症是由于编码组织非特异性碱性磷酸酶(TNSALP)的基因突变造成的血清碱性磷酸酶水平低下或缺乏。 由于血清碱性磷酸酯酶的减低或缺乏,钙不能广泛沉积于骨骼,从而引起骨密度减低和 高钙血症。 碱性磷酸酶缺乏也导致细胞内吡哆醇(... Common.TooltipReadMore 。如10岁后仍有明显畸形,需施行股骨远端骨骺阻滞术。