先天性眼畸形

眼距过宽 是指眼距增宽，通过测量瞳距增大来确诊，出现在数个先天综合征中，包括额鼻发育不良（存在中线面部裂和脑畸形），颅面部发育不良（存在 颅缝早闭 颅缝早闭 颅缝早闭是一种或多种颅骨缝合线的过早融合。 另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言和 先天性颅面畸形概述。 由于在垂直于闭合缝合线的方向上生长减少，颅缝的过早融合导致特征性颅骨畸形。它发生在1/2500的活产婴儿中。基于融合颅缝的不同，颅缝早闭可被分为几类。 即使在明显孤立的先天性异常的情况下，临床遗传学家也应评估受影响的患者。 染色体微阵列分析在评估先天性颅面畸形患者时，应考虑特定基因检测或更广泛的基因组检测。如果这些测试的结果无法诊断，... Common.TooltipReadMore ），和Aarskog综合征（存在四肢和生殖器异常）。

眼距过窄是指眼间距变窄，测量瞳距减小来确诊。这种不正常现象应提高 前脑无裂畸形 前脑无裂畸形 大脑半球的可能很大，很小，或不对称；脑回可能缺如，少见脑回巨大，多个或是脑回小。 除了非常明显的畸形，外观正常的脑的显微切片可能显示正常薄片神经排列紊乱。正常情况下仅由白质占据的部位，可能被灰质局部沉淀所替代（灰质异位）。 大脑半球的畸形可能是由于遗传性或后天性原因所致。 后天的原因包括感染（例如，巨细胞病毒感染），以及脑血管事件将发育中的脑的血供中断。 小头畸形或 大头畸形常伴有中度至重度的运动和... Common.TooltipReadMore （中线大脑异常）的怀疑。

缺损 是指可能影响眼睑，虹膜，视网膜，或一个或两个眼睛的视神经眼睛的结构的间隙。眼睑缺损经常与眼球表面皮样囊肿有关，并多见于无脸症，Nager综合征，以及Goldenhar综合征。虹膜缺损增加了CHARGE的可能性（coloboma，heart defects，atresia of the choanae，retardation of mental and/or physical development，genital hypoplasia，和ear abnormalities），猫眼综合征，歌舞伎综合征或Aicardi综合征。

小眼畸形 是小眼球，可能是单侧或双侧的。 即使是单侧，另一只眼也经常存在轻度异常（如小角膜，缺损， 先天性白内障 先天性白内障 先天性白内障是出生时或生后不久出现的晶状体混浊。诊断依据临床，有时还需要影像学检查。治疗方法是手术摘除白内障。 (参见 成人白内障。） 先天性白内障可为散发，也可由 染色体异常，代谢性疾病(例如， 半乳糖血症)，宫内感染 (例如， 风疹）或其他孕期母体疾病所致。先天性白内障也可以是孤立性的家族性异常，也常见 常染色体显性遗传。 它可以是核性的或晶状体前后壁之间的异常。可以单侧、也可双侧发病。与其他白内障一样，晶状体浑浊使得视野模糊。... Common.TooltipReadMore ）。 它会导致威及视力的并发症，如 闭角型青光眼 闭角型青光眼 闭角型青光眼是伴有物理性前房角堵塞的一类青光眼，可以是慢性或者相对少见的急性。急性房角关闭的症状表现为眼部剧烈疼痛、眼红、视力下降、虹视、头痛、恶心、呕吐。眼压升高。急性发作的紧急治疗需要多种局部和全身药物，以防止永久性视力丧失，随后施行虹膜切开术明确治疗。 也可以参考 青光眼概述 闭角型青光眼在美国大约占所有青光眼病例的10%。 闭角型青光眼是由于各种因素“牵拉”或者“顶推”虹膜向前到房角（即虹膜与角膜在周边部的交接处），造成生理性房... Common.TooltipReadMore ，视网膜脉络膜病变（如葡萄膜渗漏）， 斜视 斜视 斜视是指视轴偏离，导致视物时一只眼与另一只眼的平行偏离。诊断是临床诊断包括角膜光反射和遮蔽试验检查。治疗包括遮眼法和矫正透镜行视力损害矫正或行手术矫正。 斜视发病率为儿童的3%。如果未治疗，约50%的患儿可出现弱视引起的部分 弱视（在视觉发育过程中由于不用而导致的视力下降）。 斜视的严重程度根据斜视的方向、引起视偏离的特定状况、斜视是持续还是间断存在等进行判断。描述上述情况需明确一些专门用语... Common.TooltipReadMore 和 弱视 弱视 弱视是由视力发育过程中用眼不当导致的眼睛视力功能性减退。如果儿童期早期未发现弱视以及未进行治疗，受影响的眼睛可能会出现严重的视力丧失。诊断根据视力检查时两眼最佳校正视力的不同，而这个差异又不能归因于其他病因。治疗方式取决于病因。 弱视影响约2至3％... Common.TooltipReadMore 。

小眼症的原因包括产前暴露于致畸剂、酒精和感染（如 TORCH [ 弓形体病 弓形虫病 弓形虫病是由Toxoplasma gondii引起的感染，引起的感染，可以无症状，也可呈良性淋巴结肿大（单核细胞增多症样疾病）或在免疫缺陷患者可引起威胁生命的中枢神经系统（CNS）疾病。在艾滋病患者及CD4计数低下者可发展为脑炎。先天性感染可引起视网膜脉络膜炎、癫痫发作和智力发育迟缓。诊断通过血清学、组织病理学或聚合酶链反应检测。治疗主要使用乙胺嘧啶+磺胺嘧啶或克林霉素。视网膜脉络膜炎常同时给予皮质类固醇激素。... Common.TooltipReadMore , 其他病原体, 风疹 先天性风疹 先天性风疹是一种在妊娠期从母亲获得的病毒感染。表现为可致胎儿死亡的多种先天性畸形。诊断依据血清学检查。无特异治疗。可经常规免疫接种预防。 ( 风疹 和新生儿感染的概述。) 先天性风疹是由母亲原发感染引起的。 由于非常成功的免疫计划，先天性风疹现在在美国很少见（见 儿童疫苗接种的有效性和安全性）。 风疹病毒先侵入上呼吸道，然后有病毒血症，将病毒传播至全身各部位，包括胎盘。在孕期的最初16周期间，尤其是第8～10周的风疹感染，胎儿发生先天性... Common.TooltipReadMore , 巨细胞病毒 先天性和围产期巨细胞病毒感染 (CMV） 巨细胞病毒感染，可在产前或围产期获得。若出生时有症状，则表现为宫内发育迟缓、未成熟、小头畸形、黄疸、皮肤淤点、肝脾肿大、脑室周围钙化、脉络膜视网膜炎和肺炎，肝炎和感觉神经性听力损失。婴儿期可发生肺炎、肝脾肿大、肝炎、血小板减少症、败血症样综合征和异型淋巴细胞增多症。 诊断巨细胞病毒感染是通过通过培养或PCR(polymerase chain reaction)进行病毒检测。治疗主要是支持性的。肠外更昔洛韦或口服缬更昔洛韦可以预防听力恶化... Common.TooltipReadMore ，和 单纯疱疹 新生儿单纯疱疹病毒感染(HSV） 新生儿单纯疱疹病毒感染是在分娩过程中传染的，有典型的水疱疹发生，然后播散形成疾病。典型的体征是水泡发生，其可伴随或进展为弥散性疾病。诊断是通过病毒培养，PCR(polymerase chain reaction)，免疫荧光或电子显微镜给予大剂量的阿昔洛韦胃肠外用药治疗和支持治疗。 ( 单纯疱疹病毒（HSV） 感染 成人和新生儿感染概述。) 新生儿单纯疱疹病毒（herpes simplex... Common.TooltipReadMore ])，以及许多染色体或遗传疾病，其中一些是由其他临床特征提示的。 小眼球经常并发生长发育迟缓，这是由染色体紊乱所引起的。面部不对称考虑Goldenhar综合征或特柯二氏综合征；手异常提示 13三体综合征 13-三体综合征 13-三体综合征是由于额外多一条13号染色体引起，可出现前额、面部、眼部发育异常。多伴有严重的智力发育落后和出生低体重。 诊断依靠细胞遗传学检测。 治疗是支持性的。 (另请参见 染色体异常概述。) 13-三体综合征在活产婴儿中的发病率为1/10,000，约80%病例多整条13号染色体。高龄产妇是危险因素，额外的染色体都来自母体。 患儿出生时为 小于胎龄儿，中线异常包括头皮缺损和窦道是其特征性表现。中线异常是常见的，包括... Common.TooltipReadMore ，眼-牙-指综合征或 胎儿酒精综合征 胎儿酒精综合症 子宫内的酒精暴露增加了自然流产的风险，降低出生体重，并且可以引起胎儿酒精综合征，一种可变的身体和认知异常的群集。 出生时具有胎儿酒精综合征（FAS）的婴儿可以通过小身材和典型的一些面部特征来鉴定，包括小头，小眼睑，短睑裂，epicanthal折叠，一个小或平的中面，一个扁平的细长的上颌，一个薄的上唇和 一个小下巴。掌纹异常、心脏畸形和关节挛缩也很明显。 出生后， 认知缺陷变得明显。... Common.TooltipReadMore ；生殖器异常可能提示染色体缺陷，Fraser综合征，或 CHARGE综合征(眼组织残缺, 心脏缺陷 , 后鼻闭锁, 智力和/或身体发育迟缓 , 生殖器发育不全 和 耳异常)。

无眼 是完全没有眼球，＞50个遗传综合征都存在该表型，这些综合征是由于染色体异常或数个基因（如：SOX2，OTX2，BMP4)中某一个基因的突变所引起的。当皮肤覆盖在眼眶上，这种异常称为隐眼，这提示Fraser综合征，Nager综合征或眼炎-智力低下。