染色体疾病可引起各种异常。其中常染色体异常（22对在男性和女性中相似的染色体）多于性染色体异常（X和Y染色体）。
染色体异常适合分为几类，但大致可以认为是数目或结构异常。
骨骼畸形包括：
三倍体（额外的染色体）
单倍体（缺失的染色体）
结构性异常包括：
染色体的易位（整条染色体或染色的节段不合适地与其他染色体连接在一起的异常）
染色体各部分的缺失和重复
术语
遗传学领域的一些具体的术语对于描述染色体异常是非常重要的：
非整倍体：引起的额外的或缺失染色体的最常见的染色体异常。
核型：一个人细胞的染色体的组成
基因型：由核型决定遗传组成
表型：是一个人在生物化学、生理学和体格结构方面的表现，它是由基因和环境共同决定的( Professional.see page 医学遗传学概述 医学遗传学概述 基因是遗传的基本单位，是DNA的一个片段，包含合成多肽（蛋白质）或功能性RNA分子所需的所有信息。蛋白质的合成、折叠、及三级四级结构最终决定了机体的主要结构和功能。 根据基因的定义，人类有大约20,000到23 000个基因。存在于细胞核内的染色体和线粒体中。人体正常的体细胞（非生殖细胞），有46条... Common.TooltipReadMore )。
染色体异常的诊断
染色体分析（核型分析）
条带
荧光原位杂交（FISH）
染色体微阵列分析
（参见 下一代测序 遗传诊断技术 遗传诊断技术发展迅速。可以使用聚合酶链反应 (PCR) 过程扩增少量 DNA，该过程可以产生数百万个基因或基因片段的拷贝。可以通过将逆转录酶 (RT) 酶与传统 PCR 结合来扩增 RNA。 (参见 遗传学概述。） 基因探针可被用来定位正常或突变DNA的特定片段。不同类型的探针可检测大范围的DNA序... Common.TooltipReadMore 。）
多用血液中的淋巴细胞来做染色体分析，宫内胎儿可用羊水细胞检测（见 羊膜穿刺 羊膜穿刺术 除了超声检查，所有诊断基因异常的操作都是侵入性的，胎儿会有轻度的致命风险。 如果检出严重的异常，可以终止妊娠；在一些病例中，某项异常能得到治疗（例如进行宫内胎儿手术修补 脊柱裂）。即使这些所有的希望都不存在，有些妇女还是愿意在分娩前了解胎儿是否异常。... Common.TooltipReadMore 和 绒毛膜取样 绒毛膜绒毛采样 除了超声检查，所有诊断基因异常的操作都是侵入性的，胎儿会有轻度的致命风险。 如果检出严重的异常，可以终止妊娠；在一些病例中，某项异常能得到治疗（例如进行宫内胎儿手术修补 脊柱裂）。即使这些所有的希望都不存在，有些妇女还是愿意在分娩前了解胎儿是否异常。... Common.TooltipReadMore )。核型分析包括在中期阻断细胞的有丝分裂，并给致密染色体染色。对来自单细胞的染色体进行拍照，并将其图像的进行排列，从而形成了染色体核型。
此外还有几种技术可以更好地检测染色体：
在常规的绑定（例如，G（吉姆萨），Q（荧光）和C绑定）中，染料被用于绑定在染色体上
高分辨率染色体分析，使用特殊的培养方法，以获得高比例的前期和前中期扩展。比之常规的中期分析，这种方法的染色体浓集度较低，识别频带的数目被扩展时，允许更敏感的核型分析。
光谱染色体核型分析（也称为染色体涂染）使用多色荧光原位杂交（FISH）技术，提高了某些缺陷的可视性，包括易位和插入。
染色体微阵列分析(CMA)，也称为微阵列比较基因组杂交(aCGH)比较基因组杂交技术是一种单步技术，可以进行整个基因组的染色体剂量异常，包括增加（复制）或减少（删除），这些结果提示也可能存在不平衡易位。单核苷酸多态性（SNP）微阵列分析还具有额外的检测纯合子区域的能力，这在父母拥有共同祖先的情况下出现（近亲），也可能出现在 单亲二体 单亲二倍体 这些情况代表一些不同寻常的遗传模式，常常因为基因或染色体变异所致。这些变异中也有比较常见的类型，比如镶嵌；其他如多态性也很常见，以至被认为是一种正常的变异现象。 (参见 青光眼概述。） DNA的变异可以是自发的或是由于细胞受损（例如射线，诱变剂，病毒），一些变异可通过细胞自身的修复机制来纠正。另一部... Common.TooltipReadMore （即一对染色体的两个副本，或一个染色体的一部分，从一个父母继承，而不是从母亲和父亲各继承一个副本）的情况下。 重要的是，需要注意：CMA不检测与缺失和重复无关联的平衡重排（例如，易位，倒位）。
筛查
目前尚无无创产前筛查(NIPS)方法。 对于NIPS，从母体血液样品中获得的无细胞胎儿DNA序列主要用于产前筛查21三体（唐氏综合症 唐氏综合征（21-三体） 唐氏综合征是由21染色体异常引起，可导致 智力低下、小头、身材矮小及特殊面貌。根据特殊的体格表现和智能落后考虑诊断，确诊需进行细胞遗传学分析。根据特殊表现和畸形给予相应的处理。 （参见 染色体异常概述。) 唐氏综合征在活产婴儿中的发病率为1/700，随着产妇年龄增大而风险亦随之增高。母亲年龄〈20岁... Common.TooltipReadMore 
)， 13三体综合征 13-三体综合征 13-三体综合征是由于额外多一条13号染色体引起，可出现前额、面部、眼部发育异常。多伴有严重的智力发育落后和出生低体重。 诊断依靠细胞遗传学检测。 治疗是支持性的。 (参见 染色体异常概述。) 13-三体综合征在活产婴儿中的发病率为1/10... Common.TooltipReadMore 
, 18三体综合征 18三体综合征 18-三体综合征因为多一条18号染色体所致，导致智力低下、低出生体重、多种先天异常，其中包括小头畸形、高枕部、低耳位和特征性面容。产前诊断采用细胞遗传学检测；产后诊断是通过外周血检测。治疗是支持性的。 (参见 染色体异常概述。) 18-三体综合征在活产婴儿中的发病率为1/6000，但自然流产常见。其... Common.TooltipReadMore 
与性染色体非整倍体。 重要的是要注意，对于不同的染色体异常，敏感性和特异性是不同的。由于每种情况的发生率不同，阳性预测值也有所不同。已发现 21 三体的阳性预测值较高，但 18 三体和 13 三体的阳性预测值较低。 非侵入性产前筛查已被用作共同微缺失综合征筛选试验（例如，22q11微缺失）；然而，灵敏度和特异性仍然相对较低。因此，建议通过诊断测试确认 NIPS 检测到的任何异常。
