另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言 先天性颅面部和肌肉骨骼畸形引言 颅面部和肌肉骨骼畸形在儿童是常见疾病。 他们可能只涉及单一的，特定部位（例如，唇裂，腭裂，马蹄内翻足），或者是多个先天性异常（例如，腭心面综合征，Treacher Collins综合征）综合征的一部分。仔细的临床评估可能是有必要的，将孤立性异常与不典型或轻度表现的综合征区分开来。... Common.TooltipReadMore 和 先天性颅面畸形概述 先天性颅面部畸形概述 先天性颅面畸形是头部及面部软组织结构和/或骨骼的异常生长和/或发育所引起的一类缺陷。 （另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言。） 各种各样的颅面部畸形 源于第一、二对鳃弓的发育异常，两者在妊娠第二月发育为颅骨和耳。 其病因包括有超过数千个的遗传综合征，以及产前环境因素（例如，服用维生素A和丙戊酸）。 这里讨论的每一个具体先天性异常的都通常都与许多不同的遗传综合征相关，其中一些已经被命名（例如，Treacher... Common.TooltipReadMore 。
对于小头畸形，头是相对于身体其余部分不成比例的缩小。 小头畸形有许多染色体或环境原因，包括产前 药物 胎儿毒品接触 酒精和违禁药品可致胎盘和发育中的胎儿中毒，引起先天性综合征和撤药综合征。处方药品对于胎儿也可能具有不良效应( Professional.see Table # on p. # 妊娠期有不良影响的一些药物)。 胎儿酒精综合症 和 对胎儿吸烟效果 在其它章节讨论。 已经暴露于子宫内的药物（称为暴露于有害物质的胎儿（FENS））的胎儿可以在妊娠期间依赖于药物。母亲接触某些毒性物质常并不意味着违法，有许多则是。无论如何，应评价其家庭情况以确定婴... Common.TooltipReadMore ， 酒精 胎儿酒精综合症 子宫内的酒精暴露增加了自然流产的风险，降低出生体重，并且可以引起胎儿酒精综合征，一种可变的身体和认知异常的群集。 出生时具有胎儿酒精综合征（FAS）的婴儿可以通过小身材和典型的一些面部特征来鉴定，包括小头，小眼睑，短睑裂，epicanthal折叠，一个小或平的中面，一个扁平的细长的上颌，一个薄的上唇和 一个小下巴。掌纹异常、心脏畸形和关节挛缩也很明显。 出生后， 认知缺陷变得明显。... Common.TooltipReadMore ，或 辐射暴露 暴露于致畸原 妊娠期并发症的危险因素包括 母体基础疾病 身体和社会特征（例如， 年龄） 既往妊娠中的问题（如既往先兆子痫病史） 妊娠期间发生的问题 Common.TooltipReadMore 
，产前感染（例如，TORCH [ 弓形虫病 弓形虫病 弓形虫病是由Toxoplasma gondii引起的感染，引起的感染，可以无症状，也可呈良性淋巴结肿大（单核细胞增多症样疾病）或在免疫缺陷患者可引起威胁生命的中枢神经系统（CNS）疾病。在艾滋病患者及CD4计数低下者可发展为脑炎。先天性感染可引起视网膜脉络膜炎、癫痫发作和智力发育迟缓。诊断通过血清学、组织病理学或聚合酶链反应检测。治疗主要使用乙胺嘧啶+磺胺嘧啶或克林霉素。视网膜脉络膜炎常同时给予皮质类固醇激素。... Common.TooltipReadMore 
，其他病原体， 风疹 先天性风疹 先天性风疹是一种在妊娠期从母亲获得的病毒感染。表现为可致胎儿死亡的多种先天性畸形。诊断依据血清学检查。无特异治疗。可经常规免疫接种预防。 ( 风疹 和新生儿感染的概述。) 先天性风疹是由母亲原发感染引起的。 由于非常成功的免疫计划，先天性风疹现在在美国很少见（见 儿童疫苗接种的有效性和安全性）。 风疹病毒先侵入上呼吸道，然后有病毒血症，将病毒传播至全身各部位，包括胎盘。在孕期的最初16周期间，尤其是第8～10周的风疹感染，胎儿发生先天性... Common.TooltipReadMore ， 巨细胞病毒 先天性和围产期巨细胞病毒感染 (CMV） 巨细胞病毒感染，可在产前或围产期获得。若出生时有症状，则表现为宫内发育迟缓、未成熟、小头畸形、黄疸、皮肤淤点、肝脾肿大、脑室周围钙化、脉络膜视网膜炎和肺炎，肝炎和感觉神经性听力损失。婴儿期可发生肺炎、肝脾肿大、肝炎、血小板减少症、败血症样综合征和异型淋巴细胞增多症。 诊断巨细胞病毒感染是通过通过培养或PCR(polymerase chain reaction)进行病毒检测。治疗主要是支持性的。肠外更昔洛韦或口服缬更昔洛韦可以预防听力恶化... Common.TooltipReadMore 
和 单纯疱疹 新生儿单纯疱疹病毒感染(HSV） 新生儿单纯疱疹病毒感染是在分娩过程中传染的，有典型的水疱疹发生，然后播散形成疾病。典型的体征是水泡发生，其可伴随或进展为弥散性疾病。诊断是通过病毒培养，PCR(polymerase chain reaction)，免疫荧光或电子显微镜给予大剂量的阿昔洛韦胃肠外用药治疗和支持治疗。 ( 单纯疱疹病毒（HSV） 感染 成人和新生儿感染概述。) 新生儿单纯疱疹病毒（herpes simplex... Common.TooltipReadMore 
]和 寨卡病毒 寨卡病毒感染 寨卡病毒是一种蚊媒黄病毒，它在抗原和结构上与引起登革热、黄热病和西尼罗病毒类似。 寨卡病毒感染通常无症状，但也可引起发烧、皮疹、关节疼痛或结膜炎；孕期寨卡病毒感染可引起小头畸形（严重的出生缺陷）和眼部异常，以及一些被称为先天性寨卡综合症的发育障碍。 诊断采用酶联免疫吸附试验或逆转录酶-PCR。 以支持性治疗为主。预防涉及避免蚊虫叮咬，避免与可能感染寨卡病毒的合作伙伴发生无保护的性行为，并且对孕妇来说，避免前往正在流行本病的地区... Common.TooltipReadMore ），以及控制不佳的产妇 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症(PKU) 苯丙酮尿症是一种 氨基酸代谢性疾病，导致认知和行为异常的精神发育障碍的临床综合征。根本原因系苯丙氨酸羟化酶活性缺乏。根据苯丙氨酸浓度升高和酪氨酸浓度正常或降低诊断。治疗是终身饮食苯丙氨酸限制。经过治疗预后较好。 苯丙酮尿症（PKU）可能发生在所有种族群体中，但在德系犹太人和黑人中发生的相对较少。苯丙酮尿症为 常染色体隐性遗传，白人发病率为1/10,000活产婴儿。 有关其它相关的氨基酸疾病的信息，请参阅... Common.TooltipReadMore 。小头畸形也是＞400个遗传综合征的某一表现。
小头畸形本身的预后包括神经系统发育障碍（例如， 癫痫症 发作疾病 发作是大脑皮层灰质的异常、不规则的放电，并引起大脑功能的一过性失常。典型的发作表现为意识障碍、感觉异常、局部的不自主运动和惊厥（随意肌的广泛的剧烈不自主运动）。诊断可能是临床性的，包括新发癫痫的神经成像、实验室测试和脑电图（EEG）结果，或先前诊断的癫痫病的抗癫痫药物（抗惊厥药）水平。治疗包括尽可能... Common.TooltipReadMore ， 智力障碍 智力障碍 智力障碍指智力明显低于平均水平（通常智商<70～75）并伴有下述>2种适应功能障碍（沟通、自我指导、社交技能、自立能力、应用社会资源和自我保护能力），以及对支持的明显需求。这些患儿需要教育管理、家庭安慰和社会支持。 智力残疾被认为是神经发育障碍。神经发育障碍是在儿童早期出现的基于神经的病症，通常在学校入学之前并且损害个人，社会，学术和/或职业功能的发展。他们通常涉及获取，保留或应用特定技能或信息集的困难。神经发育障碍可能涉及以下一... Common.TooltipReadMore ，痉挛）。
诊断
产前超声检查
产后体检，包括测量头围和头颅成像
基因检测
产前，小头畸形的诊断有时是在妊娠晚期或孕早期进行的超声检查。
产后评估应包括详细的产前病史，以确定危险因素，发育和神经学评估，以及脑MRI或CT。主常染色体隐性遗传的小头畸形可能涉及至少4个基因中的一个或多个基因缺陷。
即使在明显孤立的先天性异常的情况下，临床遗传学家也应评估受影响的患者。
需要考虑的遗传综合征是Seckel综合征，Smith-Lemli-Opitz 综合征，由于DNA修复缺陷的综合征（例如，Fanconi和Cockayne 综合征），和Angelman 综合征。对受累的儿童的父母，随后的后代出现病症的风险可能会高达25％，这取决于存在何种综合征，因此临床遗传评估是有必要的。可通过几个诊断实验室获得特定于小头畸形的基因组测试。 染色体微阵列分析 诊断 染色体疾病可引起各种异常。其中常染色体异常（22对在男性和女性中相似的染色体）多于性染色体异常（X和Y染色体）。 染色体异常适合分为几类，但大致可以认为是数目或结构异常。 骨骼畸形包括： 三倍体（额外的染色体） 单倍体（缺失的染色体） Common.TooltipReadMore ，或更广泛的基因组测试也应考虑在小头畸形患者的评估中。如果这些测试的结果无法诊断，建议进行全外显子组测序分析。
治疗
对症治疗
治疗脑损伤引起的症状。可以治疗一些导致小头畸形的疾病。
