（另见 先天性颅面和肌肉骨骼疾病引言 先天性颅面部和肌肉骨骼畸形引言 颅面部和肌肉骨骼畸形在儿童是常见疾病。 他们可能只涉及单一的，特定部位（例如，唇裂，腭裂，马蹄内翻足），或者是多个先天性异常（例如，腭心面综合征，Treacher Collins综合征）综合征的一部分。仔细的临床评估可能是有必要的，将孤立性异常与不典型或轻度表现的综合征区分开来。... Common.TooltipReadMore 。）
肌肉异常可以单独发生，或作为综合征的一部分发生。
部分或完全性胸大肌未发育较常见，可单独存在或伴发同侧手的畸形以及不同程度的乳房和乳头发育不全，正如Poland综合征。Poland综合征可以和Möbius综合征（低位脑神经麻痹，如第6、7和12对脑神经）同时存在，与孤独症相关。
梅干腹综合征 Prune Belly综合征（Triad综合征） 梅干腹综合征包括以下三联症：腹壁肌肉缺损、泌尿系畸形和腹腔内 隐睾。 梅干腹综合征的名称源于新生儿腹壁的特征性皱纹外观。这种先天性综合征为特发性，全为男性，发病的原因仍不清楚。 泌尿系统畸形包括肾积水、巨输尿管、 膀胱输尿管反流和 尿道畸形。严重病例可出现肾衰竭、 支气管肺发育不良和胎儿死亡。 这张照片显示了一名患有李子肚综合征的患者，其腹壁具有特征性的皱纹外观。 中央还显示了一个未闭的脐尿管。... Common.TooltipReadMore 
，出生时腹部肌肉组织中有一层以上缺失；这通常发生在严重的泌尿生殖系统异常，特别是肾积水。男性的发病率较高，男性通常也有双侧 隐睾 隐睾 隐睾是一个或两个睾丸不能下降到阴囊，在年幼儿童，它通常伴有腹股沟疝。诊断是通过睾丸检查，有时随后进行腹腔镜检查以寻找检查时无法感觉到的睾丸。很少有影像学检查。治疗方法是外科睾丸固定术。 大约3%的足月儿和高达30%的 早产儿患有隐睾症 。 大约 10% 的病例是双边的。 三分之二的未降睾丸在出生后的头4个月内自发下降。因而，大约0.8%的男性婴儿需要接受治疗。 百分之八十的睾丸未降是在出生时诊断的。其余的是在儿童期或青春期早期诊断的；这... Common.TooltipReadMore 
。涉及足部和直肠的畸形也经常并存。即使早期手术解除尿路梗阻，此症预后不乐观。
染色体微阵列分析 诊断 染色体疾病可引起各种异常。其中常染色体异常（22对在男性和女性中相似的染色体）多于性染色体异常（X和Y染色体）。 染色体异常适合分为几类，但大致可以认为是数目或结构异常。 骨骼畸形包括： 三倍体（额外的染色体） 单倍体（缺失的染色体） Common.TooltipReadMore 在评估先天性肌肉骨骼异常患者时，应考虑特定基因测试或更广泛的基因组测试。如果这些测试的结果无法诊断，建议进行全外显子组测序分析。
肌肉异常的治疗取决于病情的严重程度，可以从最小的干预到重建手术。
