beta-氧化循环障碍（见 表 脂肪酸运输和线粒体氧化障碍疾病 
）属于 脂肪酸和甘油代谢紊乱 脂肪酸和甘油代谢异常概述 脂肪酸是心脏最好的能量来源，也是骨骼肌长时间劳作时最重要的能量来源。禁食期间，身体的能量来源也主要是靠脂肪代谢供应。脂肪供能时需要将脂肪组织分解代谢为游离脂肪酸和甘油。游离脂肪酸在肝脏和外周组织中经beta-氧化形成乙酰辅酶A；甘油在肝脏中形成甘油三酯和糖异生。左旋肉碱是长链脂肪酸氧化所需。 肉毒碱缺乏 可以是原发性或继发性。继发性肉毒碱缺陷症常是继发于有机酸血症和脂肪酸氧化障碍引起的生化改变。... Common.TooltipReadMore 。
另可参考 对怀疑遗传性代谢紊乱的疑似遗传性障碍的方法 可疑遗传性代谢病的诊断程序 大部分遗传代谢病(先天性代谢异常)是罕见的，因此其诊断需要高度的怀疑。及时诊断有利早期治疗，可有助于避免急性和慢性并发症、发育受限，甚至死亡。 症状和体征可能是非特异性的，经常由一些不同于遗传性代谢病的疾病引起，比如感染。这些可能的原因也需要做鉴别。 新生儿期表现的疾病往往更严重；许多疾病的表现通常包括 嗜睡 喂养不良 Common.TooltipReadMore 和 检测方法 初步检查 大部分遗传代谢病(先天性代谢异常)是罕见的，因此其诊断需要高度的怀疑。及时诊断有利早期治疗，可有助于避免急性和慢性并发症、发育受限，甚至死亡。 症状和体征可能是非特异性的，经常由一些不同于遗传性代谢病的疾病引起，比如感染。这些可能的原因也需要做鉴别。 新生儿期表现的疾病往往更严重；许多疾病的表现通常包括 嗜睡 喂养不良 Common.TooltipReadMore 。
乙酰辅酶A是由脂肪酸经反复的beta-氧化产生。 对不同长度链的脂肪酸完全分解代谢需要4种酶的参与：酰基脱氢酶、水解酶、羟酰基脱氢酶和分解酶，分别分解代谢极长链、长链、中链和短链脂肪酸。 所有脂肪酸代谢缺陷均为 常染色体隐性遗传 常染色体隐性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X染色体上的大部分等位基因，因此即使该症状是隐性的，X染色体上的等位基因在男性亦会表达。也存在其他例外，如... Common.TooltipReadMore 。
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏（MCADD）
这种缺陷是β氧化循环中最常见的缺陷。
典型的临床表现常始于生后2～3个月，通常伴有禁食12小时以上的情况。病人常有呕吐、嗜睡，然后很快进展为惊厥、昏迷，有时引起死亡（常表现为婴儿猝死综合征）。发作期间患儿出现低血糖症、高氨血症，难以预期的尿酮和血酮明显降低。常晚期出现代谢性酸中毒。
MCADD的诊断是通过检测血浆中的肉碱或尿中的甘氨酸的中链脂肪酸缀合物或通过检测培养的成纤维细胞中的酶缺乏；然而，DNA测试可以确认大多数情况。MCADD 现在包含在例程中 新生儿筛查 新生儿筛查 新生儿筛查建议因临床bei'jing和政府的要求并不完全相同。 因为 存在新生儿溶血性疾病的危险，所以当母亲的血为O型、Rh阴性，或者是出现少见的血液抗体时，都应筛查血型。 所有新生儿应在整个住院期间和出院前评估 黄疸. 高胆红素血症 的风险使用风险标准、胆红素测量或两者进行评估。胆红素量可以通过检测血清或是经皮检测。许多医院筛查了所有的新生儿，并用预期数据表来对高胆红素血症进行危险度分级。随访方案基于出院的年龄、出院前胆红素水平和/或... Common.TooltipReadMore 在美国所有州。
急性发作期的治疗给予10%静脉葡萄糖（日维持需要量的1～5倍）治疗 ( Professional.see page 每日需要量补充： 每日需要量补充： 脱水是指体内水和电解质的缺失。症状和体征包括：口渴、嗜睡、黏膜干燥、尿量减少，随着脱水程度的增加，可以出现心动过速、低血压和休克。诊断根据病史和体格检查。治疗可以口服或静脉补充水和电解质。 脱水，仍然是世界范围内引起婴儿和儿童发病和死亡的主要原因。脱水是另一病症的症状或迹象，最常见的是... Common.TooltipReadMore )；一些医生主张给予肉毒碱治疗。预防是给予低脂高碳水化合物饮食，避免长期禁食。夜间禁食常需给予玉米淀粉，以提高安全性。
长链羟3-酰辅酶A脱氢酶缺陷（LCHADD）
是第二常见的脂肪酸氧化缺陷。很多症状同MCADD，但是患者常有心肌病、横纹肌溶解症、过量的肌酸激酶升高，肌肉劳累后可以出现肌红蛋白尿症。LCHADD胎儿的母亲孕期可能患有 HELLP综合征 诊断 子痫前期（preeclampsia）指妊娠20周后新发的或恶化的高血压和蛋白尿。子痫（eclampsia）指子痫前期患者出现无法解释的全身抽搐。诊断是通过测量血压和尿蛋白以及评估内脏器官损伤（例如，肺水肿、肝或肾功能受损）的测试。治疗通常是静脉注射硫酸镁，并在足月或更早分娩以治疗母体或胎儿并发症。 子痫前期的孕期发生率3%～7%。子痫前期和子痫在孕20周以后发生；高达25%的病例发生于产后，多为产后4天内，但有时可迟至产后6周。... Common.TooltipReadMore （溶血、肝mei升高和血小板计数低）。
LCHADD的诊断根据有机酸分析中、长链羟基酸增多，肉毒碱以酰基肉毒碱的形式和甘氨酸以酰基甘氨酸的形式存在。LCHADD可以通过皮肤成纤维细胞中的酶试验或基因检测来确认。LCHADD 现在包含在例程中 新生儿筛查 新生儿筛查 新生儿筛查建议因临床bei'jing和政府的要求并不完全相同。 因为 存在新生儿溶血性疾病的危险，所以当母亲的血为O型、Rh阴性，或者是出现少见的血液抗体时，都应筛查血型。 所有新生儿应在整个住院期间和出院前评估 黄疸. 高胆红素血症 的风险使用风险标准、胆红素测量或两者进行评估。胆红素量可以通过检测血清或是经皮检测。许多医院筛查了所有的新生儿，并用预期数据表来对高胆红素血症进行危险度分级。随访方案基于出院的年龄、出院前胆红素水平和/或... Common.TooltipReadMore 在美国所有州。
急性加重期的治疗包括：补液、大剂量的葡萄糖、卧床休息、尿液碱化和肉毒碱补充治疗。长期的治疗包括给予高碳水化合物饮食、中链甘油三酯；避免禁食和高强度运动。
极长链酰基辅酶A缺乏症（VLCADD）
临床表现同LCHADD相似，但更常伴有心肌病。
戊二酸血症Ⅱ型
为累及所有各种长度链脂肪酸代谢中脂肪酰基脱氢酶电子传递缺陷所致（多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏），多种氨基酸氧化也受影响。
临床表现包括：低血糖、严重的代谢性酸中毒、高血氨症。
戊二酸血症II型的诊断是通过在有机酸分析中增加乙基丙二酸，戊二酸，2-和3-羟基戊二酸和其它二羧酸，以及在串联质谱研究中戊二酸和异戊酰和其他酰基肉碱。DNA分析可以确诊。
异戊酸血症II型治疗同MCADD，除核黄素的应用于前者有效以外。
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Online Mendelian Inheritance in Man® (OMIM®) database在线人类孟德尔遗传®（OMIM®）数据库：完整的基因、分子和染色体位置信息
