beta-氧化循环障碍（见 表）属于 脂肪酸和甘油代谢紊乱。
参见对疑似遗传性代谢紊乱患者的诊疗方法和疑似遗传性代谢紊乱的检测方法。
乙酰辅酶A是由脂肪酸经反复的beta-氧化产生。对不同长度链的脂肪酸完全分解代谢需要4种酶的参与：酰基脱氢酶、水合酶、羟酰基脱氢酶和裂解酶，分别分解代谢极长链、长链、中链和短链脂肪酸。
所有脂肪酸代谢缺陷均为常染色体隐性遗传。
脂肪酸运输和线粒体氧化障碍疾病
疾病（OMIM编号） | 蛋白质或酶缺陷 | 注释 |
|---|---|---|
系统性原发性肉碱缺乏(212140*) | 质膜肉碱转运OCTN2 | 生化特征：血浆肉碱水平极低但尿中肉碱排泄量高，且无明显的二羧酸尿症 临床特征：低酮性低血糖、空腹不耐受伴肌张力减退、中枢神经系统抑制、呼吸暂停、癫痫发作、扩张型心肌病、发育迟缓 治疗：左旋肉碱 |
长链脂肪酸转运不足(603376*) | — | 生化特征：游离肉碱低至正常；急性发作期，血浆C8~C18酰基肉碱酯升高 临床特征：肝衰竭急性发作、高氨血症、脑病 治疗：肝移植 |
肉碱棕榈酰转移酶I(CPT-I)缺乏症(255120*) | CPT-I | 生化特征：总的和游离肉碱数量正常，无二羧酸尿 临床特征：空腹不耐受、低酮症低血糖，肝肿大，抽搐，昏迷，肌酸激酶升高 治疗：避免空腹；频繁喂食；急性发作期，高剂量葡萄糖；膳食中长链脂肪替换为中链脂肪 |
肉碱/酰基肉碱移位酶缺乏症(212138*) | 肉碱/酰基肉碱移位酶 | 生化特征：总血浆肉碱低，大多数与长链脂肪酸共轭；C16肉碱酯升高 临床特征：新生儿型中，空腹不耐受合并低血糖昏迷、呕吐、无力、心肌病、心律失常、轻度高氨血症； 在轻度型中，复发性低血糖，无心脏受累 治疗：避免空腹；频繁喂食；如果血浆水平低，补充肉碱；急性发作期，给予高剂量葡萄糖 |
肉碱棕榈酰转移酶 II (CPT-II) 缺乏症（255110*、600649* [婴儿型]、608836* [致命新生儿型]） | CPT-II | 生化特征：C16肉碱酯升高 在经典肌肉型中，肉碱通常正常 在严重情况下，总血浆肉碱低，大多数与长链脂肪酸共轭 临床特征：在经典肌肉型中，成年期表现为肌肉疼痛，长时间运动、空腹、合并疾病或压力后出现阵发性肌红蛋白尿和无力 在严重情况下，新生儿或婴儿表现酮缺乏性、低血糖、心肌病、心律失常、肝肿大、昏迷或癫痫 治疗：避免空腹；频繁喂食；如果血浆水平低，补充肉碱；急性发作期，给予高剂量葡萄糖 |
极长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)缺乏症(201475*) | VLCAD | 生化特征： 饱和和不饱和C14~C18酰基肉碱酯升高、尿C6~C14二羧酸升高 临床特征： 在VLCAD-C型中，心律失常、肥厚型心肌病、猝死 在VLCAD-H型中，复发性酮缺乏性、低血糖、脑病、轻度酸中毒、轻度肝肿大、高氨血症、肝酶升高 治疗： 避免空腹；高碳水化合物饮食；肉碱；中链甘油三酯；急性发作期，给予高剂量葡萄糖 |
长链3-羟酰-辅酶A脱氢酶 (LCHAD) 缺乏症 (600890*) | LCHAD | 生化特征： 饱和和不饱和C16~C18酰基肉碱酯升高、尿C6~C14 3-羟基二羧酸升高 临床特征： 空腹诱导的酮缺乏性低血糖、运动诱导的横纹肌溶解症、心肌病、胆汁淤积性肝病、视网膜病变、产妇HELLP综合征 治疗： 避免空腹；高碳水化合物饮食；肉碱；中链甘油三酯；急性发作期，给予高剂量葡萄糖 对于视网膜病变，二十二碳六烯酸可能有用 |
线粒体三功能蛋白（TFP）缺乏症 (609015*) | 线粒体 TFP | 生化特征： 与LCHAD缺乏症相似 临床特征： 肝衰竭、心肌病、空腹低血糖、肌病、猝死 治疗： 与LCHAD缺乏症相似 |
alpha-亚基 | ||
beta亚基 | ||
中链酰基辅酶A脱氢酶（MCAD）缺乏症 (201450*) | MCAD | 生化特征： 饱和和不饱和C8~C10酰基肉碱酯升高；尿C6~C10二羧酸、软木酰甘氨酸、己酰甘酸升高；游离肉碱低 临床特征： 空腹后酮缺乏性低血糖发作，呕吐、肝肿大、嗜睡、昏迷、酸中毒、婴儿猝死综合征、莱耶样综合征 治疗： 避免空腹；频繁喂食，包括睡前加餐；高碳水化合物饮食；肉碱；急性发作期，高剂量葡萄糖 |
短链酰基辅酶A脱氢酶（SCAD）缺乏症(201470*) | SCAD | 生化特征： 在新生儿型中，间歇乙基丙二酸尿症 在慢性型中，低肌肉肉碱 临床特征： 在新生儿型中，新生儿酸中毒、呕吐、生长和发育延迟 在慢性型中，有渐进性肌病 治疗：避免空腹 |
戊二酸尿症II型 (231680*) | 电子转移黄素蛋白(ETF) | 生化特征： 尿乙基丙二酸、戊二酸、2-羟基戊二酸、3-羟基异戊酸、C6~C10二羧酸和异缬草酰甘氨酸升高；戊二酰肉碱、异戊酰肉碱和C4、C8、C10、C10：1和C12脂肪酸的直链酰基肉碱酯升高；血清中肉碱含量低；血清肌氨酸升高 临床特征： 空腹酮缺乏性低血糖，酸中毒、猝死、中枢神经系统异常、肌病、可能肝和心受累 治疗： 避免空腹；频繁喂食；肉碱；核黄素；急性发作期，高剂量葡萄糖 |
alpha-亚基 | ||
beta亚基 | ||
ETF：泛醌氧化还原酶(ETF：QO) | ||
短链3 - 羟酰辅酶A脱氢酶（SCHAD）缺乏症 (601609*) | SCHAD | 生化特征： 酮病C8~C14 3-羟基二羧基尿症 临床特征： 复发性肌红蛋白尿、酮尿、低血糖、脑病、心肌病 治疗：避免空腹 |
短/中链3 - 羟酰辅酶A脱氢酶（S/MCHAD）缺乏症 | S/MCHAD | 生化特征： MCHAD和酰肉碱显著升高 临床特征：肝衰竭、脑病 治疗：避免空腹 |
中链3-酮酯酰-CoA硫解酶（MCKAT）缺乏症 (602199*) | MCKAT | 生化特征： 乳酸尿、酮症、尿C4~C12二羧酸尿症升高（尤其C10和C12） 临床特征： 空腹不耐受、呕吐、脱水、代谢性酸中毒、肝功能障碍、横纹肌溶解 治疗：避免空腹 |
2,4 -二烯酰基-CoA还原酶缺乏症 (222745*) | 2,4 -二烯酰基-CoA还原酶 | 生化特征： 高赖氨酸血症、低血浆肉碱、血浆和尿中2-反式，4-顺式癸二烯酰肉毒碱 临床特征： 新生儿肌张力降低、呼吸性酸中毒 治疗： 未建立 |
* 有关完整的基因、分子和染色体位置信息，请参阅 Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database。 | ||
HELLP=溶血、肝酶升高，血小板计数减低 | ||
中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏（MCADD）
这种缺陷是β氧化循环中最常见的缺陷。
典型的临床表现常始于生后2～3个月，通常伴有禁食12小时以上的情况。患者会出现呕吐和嗜睡，并可能迅速发展为抽搐、昏迷，有时甚至死亡（也可能表现为婴儿意外猝死）。发作期间患者出现低血糖症、高氨血症、尿酮和血酮水平异常低。代谢性酸中毒常见但可能是晚期表现。
MCADD的诊断是通过检测血浆中的中链脂肪酸与肉碱的结合物或尿中与甘氨酸的结合物，或通过检测培养的成纤维细胞中酶的缺乏；不过，DNA测试可以确认大多数病例。MCADD 现在已包含在美国所有州的常规新生儿筛查中。
急性发作期的治疗是给予10%葡萄糖静脉注射，速率为维持液体需求量的1.5倍（见维持需求量）；一些临床医生还主张在急性发作期补充肉碱。
预防是给予低脂高碳水化合物饮食，避免长期禁食。夜间禁食常需给予玉米淀粉，以提高安全性。
长链羟3-酰辅酶A脱氢酶缺陷（LCHADD）
是第二常见的脂肪酸氧化缺陷。很多症状与MCADD类似，但是患者还可能有心肌病、肌肉活动后出现横纹肌溶解、肌酸激酶显著升高和肌红蛋白尿、周围神经病变以及肝功能异常。胎儿患有LCHADD的母亲在妊娠期间通常会出现HELLP综合征（溶血、肝功能检查升高和血小板计数低）。
LCHADD的诊断基于有机酸分析中发现过量的长链羟基酸，以及在酰基肉碱谱分析中发现其与肉碱的结合物或在酰基甘氨酸谱分析中发现与甘氨酸的结合物。LCHADD可以通过皮肤成纤维细胞中的酶试验或基因检测来确认。LCHADD现在已包含在美国所有州的常规新生儿筛查中。
急性加重期的治疗包括补液、高剂量葡萄糖、卧床休息、尿液碱化和肉碱补充。长期治疗包括高碳水化合物饮食、中链甘油三酯补充以及避免禁食和剧烈运动。
极长链酰基辅酶A缺乏症（VLCADD）
临床表现同LCHADD相似，但更常伴有心肌病。
戊二酸血症Ⅱ型
这是由于脂肪酰基脱氢酶辅酶向电子传递链转移电子的缺陷，会影响所有链长脂肪酸的代谢（多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症）；也会影响多种氨基酸的氧化。
临床表现包括：低血糖、严重的代谢性酸中毒、高血氨症。
戊二酸血症II型的诊断依据为有机酸分析中乙基丙二酸、戊二酸、2-羟基戊二酸、3-羟基戊二酸及其他二羧酸的升高，以及串联质谱分析中戊二酰肉碱、异戊酰肉碱及其他酰基肉碱的升高。DNA分析可以确诊。
戊二酸血症II型的治疗类似于MCADD，但核黄素对部分患者可能有效。
更多信息
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Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) database: Complete gene, molecular, and chromosomal location information
