新生儿筛查

新生儿筛查建议因临床环境和监管要求而异。在美国，卫生资源和服务管理局建议对推荐统一筛查小组中包含的所有疾病进行筛查。

当母亲为O型血或Rh阴性血，或存在次要血型抗原时，需要进行血型筛查，因为存在新生儿溶血性疾病的风险。

所有新生儿应在整个住院期间和出院前评估黄疸。 高胆红素血症 的风险使用风险标准、胆红素测量或两者进行评估。胆红素可以通过血清检测或经皮检测。许多医院筛查了所有的新生儿，并用预期数据表来对高胆红素血症进行危险度分级。随访方案基于出院的年龄、出院前胆红素水平和/或胆红素从一个测定值到另一个测定值的变化率，以及黄疸进展的危险度。

许多政府机构需要进行一些特别的 遗传病筛查，包括 苯丙酮酸尿症、酪氨酸血症、生物素化物酶缺乏、同型胱氨酸尿症、枫糖尿病、半乳糖血症、先天性肾上腺增生症、镰状细胞病和甲状腺功能减退症。一些组织还包括测试 囊性纤维化, 脂肪酸氧化障碍、其他有机酸血症、 严重联合免疫缺陷、脊髓性肌萎缩症和一些溶酶体疾病（例如， 粘多糖沉积症, 庞贝病）。

一些政府组织要求进行艾滋病毒筛查，并对已知艾滋病毒阳性母亲或从事艾滋病毒高危行为的母亲的子女进行筛查。

当出现以下任何情况时，需要进行毒理学筛查：母亲有药物使用史、不明原因的胎盘早剥、不明原因的早产、产前保健不足，或新生儿出现药物戒断症状。

筛查危重先天性心脏疾病（CCHD） 使用脉搏血氧饱和度是目前常规新生儿评估的一部分。 先前，新生儿危重先天性心脏病的筛查是通过产前超声和体格检查进行的，但这种方法未能识别出许多危重先天性心脏病的病例，导致发病率和死亡率增加。筛查在婴儿≥24小时时进行，如果满足以下条件则视为阳性：

• 任何氧饱和度测量值<90％。

• 右手和足部的氧饱和度测量值同时<95％，在间隔1小时进行的3次独立测量中均如此。

• 在间隔1小时进行的3次独立测量中，右手（导管前）和脚（导管后）的氧饱和度测量值绝对差值>3%。

任何筛查阳性的婴儿均应接受额外的检查，包括胸部X片，心电图和超声心动图。婴幼儿的儿科医生应被通知，婴儿可能需要由心脏病专家进行评估。

听力筛查 因州而异。听力损失是最常发生的出生缺陷之一。约2-3/1000的婴儿出生时患有中度、重度或极重度听力损失（1）。听力损失在出生住进重症监护病房的婴儿中更为常见。目前，一些政府组织仅筛查高危新生儿（见表格新生儿听力缺陷的高危因素）；其他组织则对所有新生儿进行筛查。初步筛查通常使用手持设备检测健康耳朵对轻柔咔嗒声产生的回声（耳声发射）；如果该测试结果异常，则需进行听觉脑干反应（ABR）测试。一些机构使用ABR测试作为初步筛查测试。可能需要由听力学专家进行进一步检查。