新生儿筛查

新生儿筛查建议因临床bei'jing和政府的要求并不完全相同。

因为 存在新生儿溶血性疾病的 胎儿和新生儿溶血性疾病 胎儿和新生儿的溶血性疾病是由母体抗体经胎盘传递给胎儿红细胞引起的胎儿（或新生儿，称为新生儿红细胞增多症）溶血性贫血。该疾病常因母儿血型不合引起，多为Rho（D）抗原。通过产前孕妇血抗原和抗体筛查，有时需对父方进行筛查，连续监测母血抗体滴度，以及对胎儿的检查进行诊断。治疗包括胎儿宫内输血或新生儿换血。给Rh阴性的妇女注射Rho（D）免疫球蛋白可以预防。 胎儿骨髓成红细胞增多症最常见的病因是Rho（D）血型不合，当胎儿的母亲为Rh阴性血型，... Common.TooltipReadMore 危险，所以当母亲的血为O型、Rh阴性，或者是出现少见的血液抗体时，都应筛查血型。

所有新生儿应在整个住院期间和出院前评估 黄疸 出院 新生儿 在医院期间，应教新父母如何喂养、洗澡和给新生儿穿衣，并熟悉新生儿的活动、线索和声音。 出院前，临床医生应与父母讨论有关脐带、包皮环切术、体重以及尿液和排便的常规护理方面。 应重新评估在最初 24 小时内未排出胎粪的婴儿。 新生儿出生后体温稳定在37°C持续2小时以后才能洗澡。 如果脐带出现干燥，就可以将脐带夹移除，这通常是在生后24小时。脐带护理旨在降低脐带感染（脐炎）的风险。脐带残端应保持清洁干燥；其他保健取决于出生环境。在医院分娩（... Common.TooltipReadMore 。 高胆红素血症 新生儿高胆红素血症 黄疸是由于高胆红素血症（血清中胆红素水平升高）引起的皮肤和眼睛的黄色改变。能够引起黄疸的血清胆红素水平取决于肤色和身体部位，但能引起巩膜黄疸的胆红素水平常为2～3mg/dL（34～51micromol/L），面部为4～5mg/dL（68～86micromol/L）。随着胆红素水平的增高，黄疸有头-脚... Common.TooltipReadMore 的风险使用风险标准、胆红素测量或两者进行评估。胆红素量可以通过检测血清或是经皮检测。许多医院筛查了所有的新生儿，并用预期数据表来对高胆红素血症进行危险度分级。随访方案基于出院的年龄、出院前胆红素水平和/或胆红素从一个测定值到另一个测定值的变化率，以及黄疸进展的危险度。

大多数地方都进行一些特别的 遗传病 遗传性代谢病引言 多数遗传性代谢病（亦称先天性缺陷）是由编码酶类的基因突变引起。酶缺陷或失活导致 底物前体或代谢物的积累 或者 酵素产品的缺陷 存在数百种疾病，尽管大多数遗传性代谢疾病在个别情况下极为罕见，但总的来说，它们并不罕见。 遗传性代谢紊乱通常按受影响的底物分组，例如： Common.TooltipReadMore 筛查，包括 苯丙酮酸尿症 苯丙酮尿症(PKU) 苯丙酮尿症是一种 氨基酸代谢性疾病，导致认知和行为异常的精神发育障碍的临床综合征。根本原因系苯丙氨酸羟化酶活性缺乏。根据苯丙氨酸浓度升高和酪氨酸浓度正常或降低诊断。治疗是终身饮食苯丙氨酸限制。经过治疗预后较好。 苯丙酮尿症（PKU）可能发生在所有种族群体中，但在德系犹太人和黑人中发生的相对较少。苯丙酮尿症为 常染色体隐性遗传，白人发病率为1/10,000活产婴儿。 有关其它相关的氨基酸疾病的信息，请参阅... Common.TooltipReadMore 、 酪氨酸血症 酪氨酸代谢紊乱 酪氨酸是一种氨基酸，并且是几种神经递质（例如多巴胺，去甲肾上腺素，肾上腺素），激素（例如甲状腺素）和黑色素的前体；涉及其代谢的酶的缺乏导致各种综合征。 有许多种苯丙氨酸和酪氨酸代谢紊乱（见 表) 另可参考 对怀疑遗传性代谢紊乱的疑似遗传性障碍的方法和 检测方法。 代谢酶，特别是4-羟基苯基丙酮酸双加氧酶的短暂不成熟，有时会导致血浆酪氨酸水平升高（通常发生在早产儿中，尤其是那些接受高蛋白饮食的婴儿）；代谢产物可能在... Common.TooltipReadMore 、生物素化物酶缺乏、 同型胱氨酸尿症 经典同型胱氨酸尿症 蛋氨酸代谢过程中的一些缺陷导致高半胱氨酸及其二聚体高胱氨酸积聚，产生的副作用包括：血栓形成倾向、晶状体脱位和中枢神经系统和骨骼系统异常。 有许多甲硫氨酸和硫代谢紊乱（ 见表），以及许多其他的 氨基酸和有机酸的代谢紊乱。 另可参考 对怀疑遗传性代谢紊乱的疑似遗传性障碍的方法和 检测方法。 高半胱氨酸是蛋氨酸代谢过程中的一个代谢产物，再甲基化重新生成蛋氨酸或在一系列的硫化过程中结合丝氨酸形成胱硫醚，然后形成半胱氨酸。半胱氨酸再代谢为硫酸盐、... Common.TooltipReadMore 、 枫糖尿病 枫糖尿症 缬氨酸，亮氨酸和异亮氨酸是支链氨基酸; 涉及其代谢的酶的缺乏导致有机酸的积累与严重的 代谢性酸中毒。 支链氨基酸代谢有许多障碍（见 表) 以及许多其他 氨基酸和有机酸代谢紊乱. 也可参考 可疑遗传性代谢病的诊断程序。 是一组 常染色体隐性遗传病，由脱羧酶的一个或多个亚单位的缺失所致。虽然相当罕见，在门诺派人口中发病率是显着的（可能是1/200出生）。 临床表现包括体液闻起来像枫糖浆（在耳垢特别强）体液气味和压倒性的疾病在生命的第一天，呕... Common.TooltipReadMore 、 半乳糖血症 半乳糖血症 半乳糖血症是由将半乳糖转化成葡萄糖的遗传性酶缺乏所致的 碳水化合物代谢紊乱 。症状和体征包括：肝肾功能损害、认知障碍、白内障、卵巢早衰。诊断根据红细胞酶学分析和DNA分析。给予祛除半乳糖饮食治疗。治疗后体格发育预后好，但认知能力和表现常低于正常。 半乳糖存在于乳制品，水果和蔬菜中。 常染色体隐性酶缺陷引起3种临床综合征。 也可参考 可疑遗传性代谢病的诊断程序 这种缺乏引起典型的半乳糖血症。发病率为1/62... Common.TooltipReadMore 、 先天性肾上腺增生症 先天性肾上腺皮质增生症概述 先天性肾上腺皮质增生症是以皮质醇或（和）醛固酮合成不足为特征的遗传性疾病。在最常见的形式中，积累的激素前体分流到雄激素的产生，造成雄激素过多；在罕见的形式中，雄激素的合成是不足的。 在各种形式的先天性肾上腺增生中，皮质醇（糖皮质激素），醛固酮（盐皮质激素）或两者的产生受损，因为参与从胆固醇合成肾上腺类固醇激素的肾上腺酶中的一种常染色体隐性遗传缺陷。由于酶的水平减少或者缺乏，皮质醇或者醛固酮（或者二者兼备）的合成部分障碍或者完全障碍。正常... Common.TooltipReadMore 、 镰状细胞病 镰状细胞病 镰状细胞病（一种 血红蛋白病）导致慢性溶血性贫血，这几乎只发生在非洲血统的人身上。它是由血红蛋白（Hb） S基因纯合遗传所引起的。镰状红细胞可引起血管闭塞，且易造成溶血，从而导致严重的痛性危象、器官缺血和其他系统性并发症。其常发生急剧恶化（危象）。感染、骨髓再生不良、或肺部受累（急性胸部综合征）可急性进展且常是致命的。临床表现为贫血，且外周血涂片常可见镰状细胞。诊断需进行血红蛋白电泳。痛性危象发生时可应用止痛剂并给予其他支持治疗。偶需输... Common.TooltipReadMore 和 甲状腺功能减退症 婴儿和儿童甲状腺功能减退 甲状腺功能减退症是甲状腺激素缺乏所致。在婴儿中表现为喂养困难、生长迟缓；在年长儿和青少年表现同成人，但仍有生长缓慢或（和）青春期发育延迟。 诊断根据甲状腺功能试验（包括血清甲状腺素和促甲状腺素测定）。治疗用甲状腺素替代治疗。 （另见 甲状腺功能概述。） 婴儿和年幼儿童的甲状腺功能减退症的病因可以是先天性或获得性的。 先天性甲状腺功能减退发生在约1/1700至1/3500活产儿... Common.TooltipReadMore 。有些州还包括检测 囊性纤维化 囊性纤维化 囊性纤维化是一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响消化和呼吸系统。导致慢性肺部病变、胰腺外分泌功能不足、肝胆疾病和大量出汗、电解质紊乱的特征。其诊断是对具有阳性新生儿筛查结果，或是具有典型症状患儿进行发汗试验或是两种囊性纤维化致病基因突变的检测。治疗主要是通过积极的多学科治疗，以及小分子校正和针对囊性纤维... Common.TooltipReadMore ， 脂肪酸氧化紊乱 脂肪酸和甘油代谢异常概述 脂肪酸是心脏最好的能量来源，也是骨骼肌长时间劳作时最重要的能量来源。禁食期间，身体的能量来源也主要是靠脂肪代谢供应。脂肪供能时需要将脂肪组织分解代谢为游离脂肪酸和甘油。游离脂肪酸在肝脏和外周组织中经beta-氧化形成乙酰辅酶A；甘油在肝脏中形成甘油三酯和糖异生。左旋肉碱是长链脂肪酸氧化所需。 肉毒碱缺乏 可以是原发性或继发性。继发性肉毒碱缺陷症常是继发于有机酸血症和脂肪酸氧化障碍引起的生化改变。... Common.TooltipReadMore ，其他有机酸，以及 严重联合免疫缺陷 严重联合免疫缺陷（SCID） 严重联合免疫缺陷特征性的表现为T细胞缺乏或缺如，B细胞和NK细胞可以为低，高或正常。多数患儿在出生后1～3个月内发生机会感染。诊断依据淋巴细胞减少，T细胞缺如或非常低，以及淋巴细胞对丝裂原刺激实验没有反应。患者必须处在严格无菌环境中，造血干细胞移植治疗有效。 （参阅 免疫缺陷病概述 和 免疫缺陷病患者的治疗） 严重联合免疫缺陷（SCID）是一种 原发性免疫缺陷病 ，涉及 体液和细胞免疫联合缺陷... Common.TooltipReadMore 。

一些地方要求对新生儿进行HIV筛查，而其他一些州则要求仅对母亲HIV阳性的孩子或是属于HIV高危人群婴儿进行检测。

当母亲有 用药史 孕期用药 妊娠期药物使用超过一半以上，且使用率呈上升趋势。 妊娠期最常用的药物包括止吐药、抗酸药、抗组胺药、镇痛药、抗生素、利尿剂、安眠药、镇静药、以及社交和违禁毒品。 尽管如此，仍缺乏强有力的循证依据的妊娠期用药指南。 最近，FDA根据孕期用药的安全性将非处方和处方药物分为5类（A... Common.TooltipReadMore 、难以解释的 胎盘早剥 胎盘早剥 (胎盘剥离) 胎盘早剥（胎盘剥离）是指胎盘从子宫中过早分离，通常在妊娠20周后。为产科急症。表现可能包括子宫疼痛、压痛和阴道出血，可能伴有失血性休克和弥漫性血管内凝血。胎盘早剥出血的来源是母体。诊断依赖临床表现，有时超声可协助诊断。治疗方法是对产妇或胎儿不稳定或近期妊娠及时分娩。 胎盘早剥和其他产科异常会增加妇女、胎儿或新生儿的发病率或死亡率。 胎盘早剥发生率在所有妊娠中为0.4%～1.5%；发病率在妊娠24至26周达到峰值。... Common.TooltipReadMore 或 早产 早产 孕37周前分娩（宫缩造成宫颈改变）称为早产（preterm labor）。危险因素包括胎膜早破、子宫异常、感染、宫颈机能不全、早产史、多胎妊娠、胎儿或胎盘异常。诊断是基于临床的。如果可能，找出诱因对症治疗。治疗包括卧床休息、宫缩抑制剂（如果持续有宫缩）、皮质类固醇激素（如果孕龄<34周--见 下方）以及硫酸镁（如果孕龄<32周）。给予抗链球菌抗生素，直到肛门阴道培养结果阴性时停药。... Common.TooltipReadMore 、母亲产前检查不规范或者表现出 新生儿撤药反应 胎儿毒品接触 酒精和违禁药品可致胎盘和发育中的胎儿中毒，引起先天性综合征和撤药综合征。处方药品对于胎儿也可能具有不良效应( Professional.see Table # on p. # 妊娠期有不良影响的一些药物)。 胎儿酒精综合症 和 对胎儿吸烟效果 在其它章节讨论。 已经暴露于子宫内的药物（称为暴露于有害物质的胎儿（FENS））的胎儿可以在妊娠期间依赖于药物。母亲接触某些毒性物质常并不意味着违法，有许多则是。无论如何，应评价其家庭情况以确定婴... Common.TooltipReadMore 时建议进行毒物筛查。

筛查危重先天性心脏疾病（CCHD） 使用脉搏血氧饱和度是目前常规新生儿评估的一部分。 先前，新生儿危重先天性心脏疾病的筛查是通过产前超声，并通过体检，但这种方法未能确定危重先天性心脏疾病的情况很多，这导致发病率和死亡率增加。婴儿≥24小时时进行筛查，如果有以下检查结果：

任何筛查阳性的婴儿均应接受额外的检查，包括胸部X片，心电图和超声心动图。婴幼儿的儿科医生应被通知，婴儿可能需要由心脏病专家进行评估。

听力筛查 因州而异。 听力损失 儿童听力障碍 听力损失的常见原因是新生儿基因缺陷和儿童耳部感染以及耳垢。许多病例是通过筛查发现的，但如果儿童对声音没有反应或言语发育迟缓，则应怀疑听力损失。诊断通常是依据新生儿电生理检查（诱发性耳声发射测试和听觉脑干反应）和儿童临床检查和鼓室导抗测试。治疗不可逆的听力损失包括助听器或人工耳蜗植入。... Common.TooltipReadMore 是最常发生的出生缺陷之一。约3/1000婴儿出生即有中度，深刻的，还是严重的听力损失。听力损失在出生住进重症监护病房的婴儿中更为常见。目前，一些州只筛查高危新生儿（ Professional.see table 新生儿听力缺失的高危因素 新生儿听力缺失的高危因素 );其他州筛查所有新生儿。初级筛查通常是用一个手持的装置，检查正常耳对软喀哒音（耳声发射）的回声，如果这个试验结果异常，则需要进行脑干听觉反应试验。一些机构也用这个试验来进行初级筛查。需要时可请听力学专家家进行检查。