新生儿筛查建议因临床背景及国家或地方监管要求而异。在美国，卫生资源和服务管理局建议对推荐统一筛查小组中包含的所有疾病进行筛查 (Recommended Uniform Screening Panel) (1, 2)。
建议因血斑新生儿筛查所检测的特定遗传性疾病而异（3, 4）；可能包括苯丙酮尿症、酪氨酸血症、生物素酶缺乏症、同型半胱氨酸尿症、枫糖尿症、半乳糖血症、先天性肾上腺皮质增生症、镰状细胞病和甲状腺功能减退症。一些建议还包括对囊性纤维化、脂肪酸氧化障碍、其他有机酸血症、严重联合免疫缺陷、脊髓性肌萎缩、某些溶酶体病（如黏多糖贮积症和）进行检测。
当母亲为Rh阴性或O型血，或存在其他血型抗体时，可能需进行血型鉴定，有时还需行直接抗体试验（DAT，即Coombs试验），因为存在新生儿溶血病（同种免疫性溶血性贫血）的风险（5）。母亲通常在孕期接受抗体筛查及潜在血型不合检查。若未进行此类筛查、母体抗体筛查结果阳性，或新生儿出现早期（出生后<24小时）或快速进展性黄疸（可能提示溶血性贫血），则需对新生儿进行检测。
新生儿同种免疫性溶血性贫血筛查
DAT = 直接抗球蛋白试验；IVIG = 静脉注射免疫球蛋白；RhIG = Rh(D)免疫球蛋白；TcB = 经皮胆红素；TSB = 血清总胆红素。 Data from Kemper AR, Newman TB, Slaughter JL, et al.Clinical Practice Guideline Revision: Management of Hyperbilirubinemia in the Newborn Infant 35 or More Weeks of Gestation. Pediatrics.2022;150(3):e2022058859.doi:10.1542/peds.2022-058859. |
所有新生儿应在整个住院期间和出院前评估黄疸。 高胆红素血症 的风险使用风险标准、胆红素测量或两者进行评估。胆红素可以通过血清检测或经皮检测。许多医院筛查了所有的新生儿，并用预期数据表来对高胆红素血症进行危险度分级(5)。随访依据出院时的小时年龄、出院前胆红素水平及/或两次测定间胆红素上升速率，以及发生黄疸的风险。
已知HIV阳性母亲所生婴儿应进行HIV核酸扩增检测：若母亲妊娠期间未接受抗逆转录病毒治疗，应在出生后最初几天内检测，并在后续时间点进行检测，以进行推定性和确诊性排除或诊断HIV感染；对于正在接受HIV阳性母亲母乳喂养的婴儿，也应进行检测（6，7）。（预防围产期HIV传播另行讨论。）
当存在以下任一情况时，应进行毒理学筛查：母亲有药物使用史、不明原因的胎盘早剥、不明原因的早产，或新生儿出现药物戒断症状。毒理学筛查仅在其有助于临床决策时进行，并应遵循标准化政策以减少检测中的偏倚风险（8, 9）。
筛查危重先天性心脏疾病（CCHD） 使用脉搏血氧饱和度是目前常规新生儿评估的一部分。 当婴儿年龄≥24小时且未给予补充氧气时进行筛查，若出现以下情况则视为筛查失败（10）：
右手或任一足部的任一血氧饱和度测量值 < 90%。
在间隔1小时的两次独立测量中，右手或任一侧足部的血氧饱和度低于95%，或右手（导管前）与任一侧足部（导管后）的血氧饱和度绝对差异大于3%。
任何筛查未通过的婴儿均应接受进一步检查，包括超声心动图，有时还需行胸部X线片和/或心电图检查。婴幼儿的儿科医生应被通知，婴儿可能需要由心脏病专家进行评估。
采用脉搏血氧测定法的新生儿危重症先天性心脏病筛查
Pulse ox = 脉搏血氧测定。 Data from Oster ME, Pinto NM, Pramanik AK, et al.Newborn Screening for Critical Congenital Heart Disease: A New Algorithm and Other Updated Recommendations: Clinical Report. Pediatrics.2025;155(1):e2024069667.doi:10.1542/peds.2024-069667. |
听力筛查 因州而异。听力损失是最常发生的出生缺陷之一。约2-3/1000的婴儿出生时患有中度、重度或极重度听力损失（11, 12）。出生时即入住重症监护病房的婴儿，其听力损失发生率约为其他婴儿的7倍（13）。目前，美国所有新生儿均在出生后第一个月内进行听力筛查（14，15）。一些政府机构仅筛查高危新生儿（见表）；另一些则筛查所有新生儿。初步筛查通常使用手持设备检测健康耳朵对轻柔咔嗒声产生的回声（耳声发射）；如果该测试结果异常，则需进行听觉脑干反应（ABR）测试。一些机构使用ABR测试作为初步筛查测试。可能需要由听力学专家进行进一步检查。
新生儿听力缺失的危险因素
因素 | 备注 |
|---|---|
早产 | 新生儿重症监护病房（NICU）入院与风险增加约7倍相关† |
低阿普加评分 | <5（1分钟）或< 7-8（5分钟）‡ |
严重高胆红素血症和核黄疸 | 血清总胆红素≥35 mg/dL（≥598 μmol/L）或高于换血阈值≥10 mg/dL（≥171 μmol/L）†§ |
新生儿并发症 | 围产期缺氧或低氧症 长时间机械通气（≥5天）或需要辅助供氧 癫痫发作或呼吸暂停 |
先天性感染或其他疾病 | 寨卡病毒感染 |
Medications（药物应用史） | 氨基糖苷类 袢利尿剂（如呋塞米） 万古霉素 |
母体药物 | 氨基糖苷类 |
基因因素 | 导致高达80%的婴儿听力损失¶ |
Wroblewska-Seniuk KE, Dabrowski P, Szyfter W, Mazela J.Universal newborn hearing screening: methods and results, obstacles, and benefits. Pediatr Res.2017;81(3):415-422.doi:10.1038/pr.2016.250. †Davis BE, Leppert MO, German K, et al.Primary Care Framework to Monitor Preterm Infants for Neurodevelopmental Outcomes in Early Childhood. Pediatrics.2023;152(1):e2023062511.doi:10.1542/peds.2023-062511 ‡Kvestad E, Lie KK, Eskild A, Engdahl B.Sensorineural hearing loss in children: the association with Apgar score.A registry-based study of 392,371 children in Norway. Int J Pediatr Otorhinolaryngol.2014;78(11):1940-1944.doi:10.1016/j.ijporl.2014.08.032 §Wickremasinghe AC, Risley RJ, Kuzniewicz MW, et al.Risk of Sensorineural Hearing Loss and Bilirubin Exchange Transfusion Thresholds. Pediatrics.2015;136(3):505-512.doi:10.1542/peds.2014-3357 ¶ Choe G, Park SK, Kim BJ.Hearing loss in neonates and infants. Clin Exp Pediatr.2023;66(9):369-376.doi:10.3345/cep.2022.01011 | |
参考文献
1.Health Resources & Services Administration (HRSA).Advisory Committee on Heritable Disorders in Newborns and Children.August 2025.Accessed March 25, 2026.
2.Watson MS, Mann MY, Lloyd-Puryear MA, et al, eds.Newborn screening: toward a uniform screening panel and system.Genet Med.2006;8 Suppl 1(Suppl 1):1S-252S.doi:10.1097/01.gim.0000223891.82390.ad
3.Jansen ME, Metternick-Jones SC, Lister KJ.International differences in the evaluation of conditions for newborn bloodspot screening: a review of scientific literature and policy documents. Eur J Hum Genet.2016;25(1):10-16.doi:10.1038/ejhg.2016.126
4.González-Irazabal Y, Hernandez de Abajo G, Martínez-Morillo E.Identifying and overcoming barriers to harmonize newborn screening programs through consensus strategies. Crit Rev Clin Lab Sci.2021;58(1):29-48.doi:10.1080/10408363.2020.1781778
5.Kemper AR, Newman TB, Slaughter JL, et al.Clinical Practice Guideline Revision: Management of Hyperbilirubinemia in the Newborn Infant 35 or More Weeks of Gestation. Pediatrics.2022;150(3):e2022058859.doi:10.1542/peds.2022-058859
6.Chadwick EG, Ezeanolue EE; COMMITTEE ON PEDIATRIC AIDS.Evaluation and Management of the Infant Exposed to HIV in the United States. Pediatrics.2020;146(5):e2020029058.doi:10.1542/peds.2020-029058
7.Abuogi L, Noble L, Smith C; COMMITTEE ON PEDIATRIC AND ADOLESCENT HIV ; SECTION ON BREASTFEEDING .Infant Feeding for Persons Living With and at Risk for HIV in the United States: Clinical Report. Pediatrics.2024;153(6):e2024066843.doi:10.1542/peds.2024-066843
8.Patrick SW, Barfield WD, Poindexter BB; COMMITTEE ON FETUS AND NEWBORN, COMMITTEE ON SUBSTANCE USE AND PREVENTION.Neonatal Opioid Withdrawal Syndrome. Pediatrics.2020;146(5):e2020029074.doi:10.1542/peds.2020-029074
9.American Society of Addiction Medicine.Public Policy Statement on Substance Use and Substance Use Disorder Among Pregnant and Postpartum People.October 2, 2022.Accessed March 26, 2026.
10.Oster ME, Pinto NM, Pramanik AK, et al.Newborn Screening for Critical Congenital Heart Disease: A New Algorithm and Other Updated Recommendations: Clinical Report. Pediatrics.2025;155(1):e2024069667.doi:10.1542/peds.2024-069667
11.Renauld JM, Basch ML.Congenital deafness and recent advances towards restoring hearing loss.Curr Protoc.1(3):e76, 2021.doi: 10.1002/cpz1.76
12.Choe G, Park SK, Kim BJ.Hearing loss in neonates and infants. Clin Exp Pediatr.2023;66(9):369-376.doi:10.3345/cep.2022.01011
13.Davis BE, Leppert MO, German K, et al. Primary Care Framework to Monitor Preterm Infants for Neurodevelopmental Outcomes in Early Childhood. Pediatrics.2023;152(1):e2023062511.doi:10.1542/peds.2023-062511
14. American Speech-Language-Hearing Association.Year 2007 Position Statement: Principles and Guidelines for Early Hearing Detection and Intervention Programs.Position statement.Joint Committee on Infant Hearing.Accessed March 26, 2026.
15.Grosse SD, Riehle-Colarusso T, Gaffney M, et al.CDC Grand Rounds: Newborn Screening for Hearing Loss and Critical Congenital Heart Disease. MMWR Morb Mortal Wkly Rep.2017;66(33):888-890.Published 2017 Aug 25.doi:10.15585/mmwr.mm6633a4
