佩吉特骨病(畸形性骨炎)是一种慢性的骨疾病,表现为骨发生异常转换,导致骨膨大和骨软化。
由于骨破坏和骨形成的增加,导致病骨比正常骨骼增厚、变脆。
可以没有症状,或者表现为骨痛、骨畸形、关节炎、和痛性神经压迫。
X 光表现为骨异常。
疼痛和并发症都要治疗,可以给予双膦酸盐。
佩吉特病可以累及任何骨骼,但最常累及的是骨盆、大腿骨(股骨)、颅骨。胫骨、脊柱(椎骨)、锁骨和上臂骨(肱骨)受影响较少。
在美国,年龄大于 55 岁的人群中大约有 2% 至 3% 的人患有该疾病,而且发病率随着年龄的增加而升高。但是,该病的总体发病率似乎正在下降。男性发生佩吉特病的可能性比女性高。该病最常见于英国和欧洲国家,包括西班牙、法国和意大利,以及欧洲移民定居的国家(例如,澳大利亚、新西兰、美国和加拿大)。佩吉特病在斯堪的纳维亚国家和亚洲很少见。
佩吉特骨病的病因
正常情况下,破坏衰老骨的细胞(破骨细胞)和形成新生骨的细胞(成骨细胞)处于平衡状态,共同维持骨的结构和完整性。在佩吉特病中,破骨细胞和成骨细胞在某些骨区域都变得过度活跃,在这些区域骨分解和重建(称为骨重建)的速度大大增加。代谢异常活跃区域体积增大,虽然体积逐渐变大,但是其结构是异常的,而且脆性增加。
佩吉特病的病因在大多数人中是未知的。这种疾病往往有家族遗传。在约10%的佩吉特病患者中发现了特定的基因异常,而其他人可能也有基因异常。另外,一些证据表明该病可能与一种病毒有关。虽然与一种病毒感染有关,但并没有证据表明该病具有传染性。
佩吉特骨病的症状
佩吉特骨病通常不会引起任何症状。但是,可能会发生骨痛、骨骼增大或骨骼变形。骨痛表现为深在的持续钝痛,有时疼痛严重,而且疼痛常在夜间加重。膨大的骨端可能会压迫神经,导致更多的疼痛。如果发生骨关节炎,会出现关节痛和关节僵硬。
其他症状因骨骼受累部位的不同而表现不同。
颅骨可能增大,眉或前额可能更加凸出(称为额头凸起)。当患者需要戴更大的帽子才合适时,他们会发现这种增大。增大的颅骨可能会损害内耳(耳蜗),这可以引起听力下降和头晕。增大的颅骨会压迫神经,导致头痛。可能会出现头皮静脉怒张,这可能由于颅骨血流量增加导致。
P. MARAZZI 博士/科学图片库
佩吉特病会让骨质脆弱,因此上臂、大腿或小腿的骨头可能会弯曲并且更容易折断。由于受佩吉特病影响的骨骼较脆弱,因此椎骨可能会肿大、塌陷或同时发生。椎骨薄弱可能导致身高下降、驼背姿势或压迫脊髓的神经,从而引起疼痛、麻木或无力。
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并发症
佩吉特骨病的诊断
X 射线检查
血液化验
骨扫描
佩吉特骨病常于其他原因行 X 光或实验室检查时偶然发现。另外,诊断佩吉特骨病需要结合症状和体格检查。
根据 X 光检查的异常表现、实验室检查检测血中碱性磷酸酶(参与骨形成的一种酶)、钙和磷的水平,可确诊佩吉特骨病。
骨扫描(使用锝的放射性核素检查)可显示骨骼受累部位。
佩吉特骨病的治疗
疼痛和并发症的治疗
双膦酸盐类
患有佩吉特病的患者,如果症状导致患者不适,或者存在明显的风险或潜在的并发症(如听力丧失、骨关节炎、畸形),则需要进行治疗。没有症状的患者不需要治疗。
常用的止疼药物如对乙酰氨基酚和非甾体抗炎药(NSAID)有助于缓解骨痛。如果患者其中一个下肢发生弓形变和变短,使用足跟升降支具可方便患者行走。有时需要手术缓解神经受压或者将佩吉特病引起的炎性关节进行置换。
双膦酸盐是抑制骨转换的药物,可用于减缓佩吉特病的进展。唑来膦酸是首选的双膦酸盐。其他双膦酸盐,如阿仑膦酸钠、利塞膦酸钠、帕米膦酸钠、替鲁膦酸钠和依替膦酸钠,有时可作为替代药物。除帕米膦酸钠、唑来膦酸通常需要静脉给药外,其他药物均可口服。这些药物用于治疗佩吉特病(而不是其他病因,如骨关节炎)引起的疼痛。双膦酸盐有时也可用于以下临床情景:
骨科手术前预防或减少术中出血
预防或延缓并发症的进展(如听力下降、骨骼畸形、关节炎、无力或瘫痪),特别是在不能手术的人中
血中碱性磷酸酶水平高于正常两倍或更高的患者
降钙素偶尔可作为双膦酸盐的替代药物用于不能服用双膦酸盐或不耐受双膦酸盐的患者。降钙素通过皮下注射或肌肉注射给药。
医生鼓励该病患者负重(如站立和行走),并劝阻过度卧床休息(夜间睡觉除外)。
由于骨骼正在迅速重塑,因此人们应在饮食中摄入足量的钙和维生素 D。维生素 D 帮助人体吸收钙并将其添加到骨骼中(这个过程称为骨骼矿化)。患者常常需要摄入维生素 D 和钙补充剂。否则,可能会发生骨矿化不良和骨骼弱化(骨软化症)。
佩吉特骨病的预后
佩吉特病患者的预后通常非常好。但是,少数发展为骨癌的人预后很差。伴有其他少见并发症的患者,例如心力衰竭或脊髓受压,预后可能也会比较差,除非这些并发症能够及时成功地被处理。