脑或脊髓出生缺陷会引发一系列神经系统问题；有些可能不会影响健康或功能，而另一些则可能致命。
脑和脊髓出生缺陷可能发生在胎儿发育早期或晚期。
典型症状包括智障、瘫痪、失禁或身体某些部位感觉缺失。
诊断基于各种血液检查和影像学检查，例如计算机断层扫描和磁共振成像。
一些缺陷可由手术修补，但脑和脊髓损伤是永久性的。
妊娠前和妊娠期间服用叶酸可以降低出现某些类型缺陷的风险。
在大脑和脊髓的许多可能缺陷中，所谓的神经管缺陷会在妊娠最初几周内发生。其他缺陷，包括脑积水和小头畸形在妊娠后期出现。
导致脑和脊髓先天缺陷的原因众多，包括许多尚未明确的遗传和环境因素。
脑和脊髓出生缺陷的症状
脑和脊髓出生缺陷的诊断
出生前，胎儿影像学检查（超声、磁共振成像 [MRI]）或胎儿基因检测（游离 DNA 检测、绒毛膜绒毛采样或羊膜穿刺术）
出生后，进行计算机断层扫描 (CT) 或 MRI
胎儿出生前，通常可通过产前超声发现其脑部或脊髓缺陷。如果超声发现潜在异常，可进行胎儿 MRI。如果确认存在异常，医生可能会建议对胎儿进行基因检测。基因检测可通过羊膜穿刺术（抽取包裹胎儿的羊水样本）、绒毛膜绒毛采样（采集胎盘绒毛组织样本，绒毛是构成胎盘的微小突起）或其他能获取胎儿细胞的操作实现，包括游离 DNA 检测（抽取怀孕者血液样本，从中检测胎儿 DNA）。
出生后，CT 和 MRI 可通过显示大脑和脊髓内部结构的图像，揭示这些器官的缺陷。
当发现胎儿存在缺陷时，医务人员会向父母说明异常情况，并讨论心理支持方案及遗传咨询事宜，因为再次生育患有此类缺陷孩子的风险可能较高。
脑和脊髓出生缺陷的治疗
支持性治疗
有时需要进行手术
许多患有脑部或脊髓先天性缺陷的儿童需要支持性护理，以协助其日常功能活动、教育需求以及并发症或额外先天缺陷的治疗。
一些缺损，如那些导致可见的开口或肿胀的缺陷，可以手术修补。
虽然缺陷造成的脑或脊髓损伤通常是永久性的，但手术可以避免远期并发症，并且可以改善功能。
通过及时的手术干预，部分患儿可获得正常或接近正常的发展。
脑和脊髓出生缺陷的预防
叶酸
为预防胎儿（及儿童）神经管缺陷，所有计划怀孕或可能怀孕的人群都应服用含叶酸的维生素补充剂，理想情况下应在怀孕前 3 个月开始服用，并持续至妊娠头 3 个月。
对于从未生育过神经管缺陷胎儿的女性，推荐的叶酸每日摄入量为 400 至 800 mcg（0.4 至 0.8 mg）。曾生育过神经管缺陷婴儿的女性再次生育患病婴儿的风险较高，应每日补充更高剂量的叶酸，即 4000 mcg（4 mg）。叶酸补充剂可能无法预防未来妊娠中所有神经管缺陷，但能显著降低神经管缺陷的风险。
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