脑和脊髓出生缺陷概述

很多脑和脊髓缺陷患儿也会出现头或背部可见的畸形。

如果缺陷影响了脑和脊髓组织，会出现脑或脊髓损伤的症状。脑损伤可能致死，也可能导致轻度或重度残疾，包括 智力障碍 智力障碍 智力障碍是指出生时或婴儿早期智力功能远远低于平均水平，从而限制正常日常生活活动的能力。 智力障碍可能是遗传性，也可能是干扰大脑发育的疾病导致的结果。 大多数智力障碍儿童直到上学才出现明显的症状。 诊断基于正式测试的结果。 适当的产前护理可以降低生下智力障碍儿童的风险。 阅读更多 、 癫痫发作 儿童癫痫发作 癫痫发作是由于脑电活动的周期性波动造成的暂时性脑功能障碍。 当较大婴儿或幼儿癫痫发作时，通常会出现典型症状，例如身体一部分或全身震颤或抽搐，但是新生儿可能只咂嘴唇、不自主咀嚼或周期性缓慢移动。 脑电图 (EEG) 可用于诊断疾病，并可进行血液和尿液检查、脑成像，有时还进行脊椎穿刺检查，以找出原因。... 阅读更多 和瘫痪。脊髓损伤可导致瘫痪、大小便 失禁 儿童尿失禁 尿失禁被定义为如厕训练完成后每个月发生 2 次或更多次无意识尿液排放。可能会在以下时间出现失禁 白天（日间失禁或白天遗尿） 夜间（夜间失禁、夜间遗尿或尿床） 上述两项均有（结合性失禁） 如厕训练过程的持续时间或者是儿童能控制排尿的年纪差异很大。然而，超过... 阅读更多 以及缺损水平位置以下神经支配的身体区域感觉丧失（参见图）。

出生前， 羊膜穿刺术 羊膜腔穿刺术 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎... 阅读更多 （从胎儿周围抽取液体样本）、 产前超声检查 超声检查 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎... 阅读更多 或一种称为胎儿 MRI 的新技术可以使医生在妊娠期间识别出许多此类缺陷。为了帮助诊断可能导致缺陷的遗传性疾病，医生可能会使用 无细胞 DNA 筛查 早期妊娠的筛查 。医生从母亲那里采集一份血液样本，并利用它检测胎儿的 DNA。分析 DNA 以确定胎儿是否患有某些遗传性疾病。

出生后，可以通过 计算机断层扫描 计算机断层成像（CT） 在过去被称为计算机轴向断层扫描（CAT）的计算机断层扫描（CT）中，X-线源和X-线检测器会围绕人体旋转。在现代扫描仪中，X光探测器通常具备4～64个或以上排数的感受器，可以记录穿过人体的X光。来自传感器的数据代表从整个人体的多角度进行的一系列X光测量。但是，无法直接查看测量结果，而是将其发送到计算... 阅读更多 (CT) 和 MRI 磁共振成像（MRI） 磁共振利用强磁场和极高频率电波以产生高度精细图像。MRI并不使用X光，通常非常安全。（另请参见 影像学检查概述。） 进行MRI时，受检者躺在机械化平台上，平台被移入大型管状扫描仪的狭小内部之中，该扫描仪可产生强磁场。正常情况下，组织内质子（原子带正电荷部分）排列并无特别。但是，当质子处于强磁场内（如... 阅读更多 显示器官内部结构的图片来发现大脑和脊髓缺陷。

发现缺陷时，父母需要接受心理支持和遗传咨询，因为生下其他患该缺陷的孩子的风险可能较高。

一些缺损，如那些导致可见的开口或肿胀的缺陷，可以手术修补。

虽然缺陷造成的脑或脊髓损伤通常是永久性的，但手术可以避免远期并发症，并且可以改善功能。

通过及时手术干预，一些儿童的发育可接近正常。

所有未曾怀过有神经管缺陷婴儿的育龄女性，都应在妊娠前三个月开始服用含叶酸（叶酸 叶酸缺乏症 叶酸缺乏症比较常见。体内只能储存少量的叶酸，所以当饮食中缺乏叶酸时，几个月内就可能出现叶酸缺乏。 没有摄入足够的有叶蔬菜和柑橘类水果会引起叶酸缺乏， 可发生贫血，引起疲乏、苍白、烦躁、气促和头晕。 重度叶酸缺乏可能导致舌头发红疼痛、腹泻、味觉减退、抑郁、意识错乱和痴呆。... 阅读更多 ）的维生素补充剂，并在妊娠的前三个月继续服用。

曾怀神经管缺陷婴儿的女性再次怀上患病婴儿的风险较高，应在再次妊娠前三个月开始服用高剂量叶酸补充剂，并持续至妊娠的头三个月。叶酸补充剂可能无法预防所有神经管缺陷，但可以大大降低患神经管缺陷的风险。

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