神经管缺陷和脊柱裂

脊柱裂是一种神经管缺陷。尽管脊柱裂可能很严重，但患有脊柱裂的人可能寿命较长。

当神经管无法完全闭合并保持开放通道时，就会出现脊柱裂。在脊柱裂中，脊柱或脊椎的骨骼未能闭合覆盖并保护脊髓。腰椎是最常受影响的部位。可能累及一个或多个椎骨。

隐性脊柱裂是脊柱裂的最轻度形式。通常情况下，仅部分脊柱骨骼受到影响，而脊髓和脑膜则不受影响。

这种常见的缺陷被称为“隐性脊柱裂”，因为它被隐藏（覆盖）在一层皮肤下。这层皮肤通常看起来正常，但有时它与周围皮肤的颜色不同，或者该区域可能长有少量毛发。

隐匿性脊柱裂通常不会引起任何症状，但最初被认为患有此病的儿童可能存在其他先天缺陷或脊髓异常（隐性脊柱裂）。

隐匿性脊柱闭合不全是脊柱裂的一种形式，其中脊髓受累。在隐匿性脊柱裂中，新生儿下背部可能出现可见的皮肤异常。这些包括胎记、明显的色素沉着区域（血管瘤和火焰痣 [鹳咬痣]）、一束毛发、皮肤开口（真皮窦道）、臀部褶皱上方腰背部的深凹陷，或小肿块（肿块）。该部位下的脊髓可能有缺陷，如脂肪肿瘤（脂肪瘤），或稳定脊髓的束带（终丝）可能增厚变短，导致脊髓拉伸，无法在椎管内正常活动（称为脊髓栓系综合征）。随着儿童的成长，脊髓必须能够在椎管内自由活动。如果不治疗，脊髓栓系综合征会导致神经损伤，造成膀胱和肠道失控、腿部无力和腿部肌肉痉挛，最终导致无法行走。

囊肿性脊柱裂是最严重的脊柱裂形式。在囊肿性脊柱裂中，脑膜组织、脊髓组织或两者同时穿过椎骨缺口，在婴儿背部形成囊状突起。囊可能被一层薄薄的皮肤覆盖，也可能没有皮肤覆盖。

囊的命名依据其内含的组织类型：

• 脑脊膜膨出：仅包含脑膜

• 脑膜脑膨出：包含脑膜和脑组织

• 脊髓脊膜膨出：包含脑膜和脊髓组织

• 脑膨出：仅含脑组织

• 脊髓膨出：仅含脊髓组织

当囊肿向背部正常轮廓外凸出时，脑或脊髓组织受损的可能性大大增加，尤其当囊肿表面缺乏正常皮肤覆盖时。囊极易破裂，因此当脊髓组织或脑膜完全暴露时，可能受到细菌感染而引发脑膜炎。

脊柱裂：一种脊柱缺陷

患脊柱裂时，脊髓的骨骼（椎骨）未能正常发育。脊柱裂的严重程度各不相同。 在隐匿性脊柱闭合不全中，一个或多个椎骨不能正常形成，并且脊髓及其周围组织层（脊膜）也可能受到影响。该病有几种类型，每种的神经系统严重程度不同。下背部的症状，如有一小簇毛发、凹陷或缺陷，或皮肤上有色素沉着区域，有时对该病诊断有提示作用。 在脑脊膜膨出中，脑脊膜穿过未完全形成的椎骨，导致皮下形成一个充满液体的包块。脊髓处于正常位置。 最严重的类型是脊髓脊膜膨出，即婴儿背部出现囊状突起，其中含有脑膜和脊髓组织。在脊髓脊膜膨出中，脑膜通常暴露在外，或极少情况下被一层薄薄的皮肤覆盖（如图所示）。受影响的部位出现刺痛和发红，婴儿可能受到严重损害。

神经管缺陷的原因很多。

妊娠期间 B 族维生素，即叶酸缺乏是一个重要因素。

遗传因素可能起作用。怀孕者在妊娠期间使用某些药物（如丙戊酸）以及患有糖尿病，都是导致神经管缺陷的风险因素。缺陷常在母亲知道她自己怀孕前就发生了。

许多患有轻微神经管缺陷的儿童没有症状。

大多数神经管缺陷的症状是脑或脊髓损伤造成的。

神经管缺陷可能导致脑损伤、脑积水、学习障碍和吞咽困难。

脊髓损伤会引起重度问题，通常累及肠、膀胱和腿。问题包括：

• 无力和瘫痪：可能步行困难或无法步行、未使用的肌肉萎缩并僵硬

• 皮肤感觉减退

• 排尿障碍：无法排出尿液（尿潴留）或尿失禁以及频繁尿路感染（重度泌尿道问题有时会导致肾衰竭）

• 肠道问题：对排便失去控制或便秘

其他问题，例如畸形足、关节弯曲（关节，通常为脚踝僵硬且无法弯曲）、髋关节脱位或脊柱异常弯曲引起驼背（脊柱后凸）也可能在出生时出现。某些儿童可能在以后出现脊柱侧凸。

• 出生前进行血液检查或羊膜穿刺术以测量甲胎蛋白水平或进行产前超声

• 出生后进行体格检查和其他影像学检查

出生前可以通过产前筛查检查发现许多神经管缺陷。

怀孕者血液或羊水中的甲胎蛋白含量高可能表明胎儿神经管缺陷。因此，在孕中期，可以进行血液检查或羊膜穿刺术（从胎儿周围抽取液体样本）来测量这些物质的水平。

出生前，产前超声可能显示该缺陷或特征性异常。

出生后，体格检查过程中会发现一些明显的缺陷。如果新生儿异常提示隐匿性脊柱闭合不全，则应进行超声或磁共振成像 (MRI) 检查脊柱是否有缺陷。进行脊柱、髋部和有时腿部的 X 线检查。

诊断脊柱裂后，进行评估膀胱功能的检查。它们包括尿分析、尿培养、血液检查和超声。

• 手术

医务人员，通常是一组专家，包括神经外科医生、泌尿科医师、儿科医生、儿童康复医学专家、整形外科医生、理疗师、执业护士和社工，评估缺陷的类型和严重程度并与新生儿家人讨论如何实施治疗和护理。

通常行手术治疗神经管缺陷。某些缺陷，例如脊髓脊膜膨出通常在出生后不久就得到修复。一些缺陷可在怀孕期间进行修复，在婴儿出生之前。

可放置分流管（一根塑料管，可为脑脊液创建一个永久性备用引流路径）治疗脑积水。

膀胱、骨骼或肌肉问题以及其他问题将根据需要进行治疗。

经过适当的护理，大多数孩子状况良好。

但是，可能会发生并发症，例如肾功能丧失和治疗脑积水所需的分流管问题，有时对于年龄较大的儿童来说是致死性的。

• 叶酸

服用叶酸可降低患神经管缺陷的风险。

为预防胎儿（及儿童）神经管缺陷，所有计划怀孕或可能怀孕的人群都应服用含叶酸的维生素补充剂，理想情况下应在怀孕前 3 个月开始服用，并持续至妊娠头 3 个月。

对于从未生育过神经管缺陷胎儿的女性，推荐的叶酸每日摄入量为 400 至 800 mcg（0.4 至 0.8 mg）。曾生育过神经管缺陷婴儿的女性再次生育患病婴儿的风险较高，应每日补充更高剂量的叶酸，即 4000 mcg（4 mg）。叶酸补充剂可能无法预防未来妊娠中所有神经管缺陷，但能显著降低神经管缺陷的风险。

以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资料中的内容不承担责任。

1. 脊柱裂协会（Spina Bifida Association）

2. 美国出生缺陷基金会