小头畸形是指头异常小。头部通常很小，因为大脑很小，并且发育异常。小头畸形不是常见疾病。
小头畸形可能由许多疾病引起，包括遗传异常、感染和脑部缺陷，或有时是家族性的。
患重度小头畸形的新生儿通常有脑损伤的症状。
可在出生前通过超声检查进行诊断，或者在出生后通过测量头围进行诊断。
出生后，医生通常进行影像学检查以发现脑部异常，有时进行血液检查以寻找原因。
由于小头畸形的范围可从轻度到重度，因此治疗方法也多种多样。
早期干预可能特别有帮助。
头部大小通常由大脑大小决定。因此，大脑或部分大脑的生长减缓是小头畸形的原因。小头畸形可以单独发生，也可以与其他严重的出生缺陷合并，可以在出生时出现，也可以在婴儿期后期发生。
小头畸形的病因
小头畸形的症状
小头畸形的诊断
出生前进行超声检查
出生后进行体格检查和影像学检查
基因检测
出生前，有时通过在孕中期后期或孕晚期早期进行常规产前超声检查来作出诊断。
出生后，医生会在常规体格检查中测量婴儿的头围（沿头部最大区域测量其尺寸）。当婴儿的头围显著小于居住地的同性别、年龄和种族的婴儿头围的正常范围时，会诊断为小头畸形。有时，婴儿头围最初在正常范围内，但随着婴儿年龄增长没有适当地增加，则也诊断为小头畸形。
诊断时，医生还会考虑婴儿父母的头围，因为头围稍小可能在家族中遗传（这种情况称为良性家族性小头畸形）。
如果存在小头畸形，医生通常会对头部进行计算机断层扫描 (CT) 或磁共振成像 (MRI) 以查找异常。医生还评估新生儿和父母，以寻找可能导致小头畸形的原因，然后检查他们所怀疑的任何原因。有时，医生可能会要求进行血液检查以帮助确定原因。
具有这种出生缺陷的婴儿可以由遗传学家进行评估。遗传学家是专门从事遗传学（基因科学以及某些特质或特征如何从父母传给孩子）的医生。可通过对婴儿的血液样本进行基因检测，以寻找染色体和基因异常。此检测可以帮助医生确定是否是特定遗传疾病导致，并排除其他原因。
小头畸形的治疗
症状治疗
身体和智力问题的干预
小头畸形是一种终身性疾病，目前尚无根治方法，但可对脑损伤引发的症状进行治疗，且部分导致小头畸形的病症可获得治疗。
护理团队的定期检查和随访非常重要。称为早期干预的发育服务通常可帮助患小头畸形的儿童最大程度地提高其身体和智力能力。
如果儿童的小头畸形为家族性的，通常不需要治疗。
了解更多信息
以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资料中的内容不承担任何责任。
