贲门失弛缓症是一种表现为食管节律性收缩（称为蠕动）缺失或受损、食管下括约肌不能正常松弛以及食管下括约肌静息压升高的疾病。
这种疾病通常病因不明，但暴露于某些病毒后可能会发病。
贲门失弛缓症的主要症状是吞咽困难、吐出液体和食物、胸痛和体重减轻。
诊断依据是测压术和钡餐 X 光检查的结果。
治疗旨在缓解症状，方法包括切断括约肌的肌肉纤维或使用球囊扩张下食管括约肌，有时还会注射肉毒杆菌毒素。
食管是从喉咙（咽）至胃的中空管道。（也可参见食管概述。） 食管下括约肌是可保持食管底部闭合的肌肉环，从而避免食物和胃酸流回食管。正常情况下，这种括约肌在患者吞咽时会松弛以允许食物入胃。
食道如何工作
吞咽时，食物从口腔到达喉，又叫咽部（1）。上食管括约肌开放（2）食物进入食管，食管肌肉的收缩称为蠕动，推动食物向下运动，然后食物通过下食管括约肌（3）并进入胃。然后，食物经过膈肌 (4) 和食管下括约肌 (5) 进入胃。 |
贲门失弛缓症可发生于任何年龄，但通常在成年期开始，几乎不被察觉，然后在数月或数年内逐渐进展。
贲门失弛缓症的病因
贲门失弛缓症是由于控制食管节律性收缩的神经出现功能故障（称为去神经支配）所致。引起去神经支配的原因通常未知，但怀疑是病毒和自身免疫方面的原因。某些肿瘤可通过直接使食管下括约肌狭窄（缩窄）或浸润支配食管的神经而引起类似于贲门失弛缓症的疾病。南美锥虫病是一种可引起成簇神经细胞（自主神经节）破坏的感染，这种疾病也可能导致贲门失弛缓症。
贲门失弛缓症
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贲门失弛缓症的症状
贲门失弛缓症的诊断
测压术
有时进行钡餐 X 光检查
有时使用功能性管腔成像探头 (FLIP)
医生通常将一根小管插入食管以测量食管和食管下括约肌的压力（食管测压术）。医生通常会通过一根柔性观察管（食管镜，一种内窥镜检查）来检查食管。在食管镜检查过程中，医生可能会做活检（切取组织样本以在显微镜下检查），排除食管下端癌症引起症状的可能性。
患者吞钡后进行的食管 X 光检查（钡餐）可显示食管的正常节律性收缩缺失。食管通常只有中度增宽，但偶尔可见显著增宽，但在食管下括约肌处可见狭窄。
功能性管腔成像探头（FLIP）利用阻抗容积描记法来评估食管的功能。在这项检查中，使用充满盐水（生理盐水溶液）的球囊同时测量食管内部（称为管腔）的面积和压力。这些测量有助于医生对吞咽困难的患者做进一步评估。
胃食管交界处癌等有些疾病可引起类似于贲门失弛缓症的症状（称为假性贲门失弛缓症），因此医生可能需额外做检查以将其排除。胃食管交界处癌的诊断方法包括食管镜检查、胸腹部计算机断层扫描 (CT) 或超声内镜检查（位于内镜顶端的超声探头经过口腔进入胃部）。
贲门失弛缓症的治疗
球囊扩张
肌切开术，可通过外科手术或内镜进行
有时注射肉毒毒素
有时使用其他药物
尚无治疗方法可以恢复食管蠕动。治疗的主要目的是使降低食管下括约肌压力以减轻症状。
目前有 2 种治疗方法可以缓解贲门失弛缓症的症状。
球囊扩张通过给置入食管内的大球囊充气来机械性扩张括约肌。这种操作通常很顺利，但可能需要反复扩张。扩张过程中食管破裂的风险很小。
肌切开术是切断食管下段括约肌的肌纤维。该手术可通过腹腔镜或胸腔镜进行，也可通过经食管插入内镜进行。对于某些类型的贲门失弛缓症，肌切开术的成功率与球囊扩张术相似，但对于其他类型，肌切开术更有效。与球囊扩张术一样，在肌切开术中发生食管穿孔的风险很小。
肌切开术后，一些患者发生胃酸反流至食管（胃食管反流病）的风险增加。对于外科肌切开术，通常会同时进行防止胃酸反流的手术（称为胃底折叠术）。
肉毒毒素可暂时麻痹肌肉，因此医生有时会将肉毒毒素注射到食管下括约肌中以使其松弛。这种注射疗法可作为球囊扩张或肌切开术的替代方案，几乎同样有效。然而，其疗效通常只能维持 1 个月到 1 年，比其他治疗方法的持续时间短。
已对硝酸盐或钙通道阻滞剂等某些药物进行过研究，但尚未证明其有效。
