共济失调-毛细血管扩张

作者：James Fernandez, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

Reviewed ByBrian F. Mandell, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University

已审核/已修订 10月 2024

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共济失调-毛细血管扩张是一种遗传性疾病，特征在于共济失调、毛细血管膨大和引起感染敏感性增加的免疫缺陷病。

共济失调 - 毛细血管扩张症是一种原发性免疫缺陷病。通常，本病为常染色体（非性连锁）隐性遗传疾病。即意味着从父母双方处各获得 1 个致病基因。

共济失调-毛细血管扩张症患者对感染的易感性增加是因为B细胞和T细胞（淋巴细胞）功能异常，B细胞和T细胞能帮助机体防御微生物以及避免出现可导致癌症的异常细胞。通常，某种类型的抗体（免疫球蛋白）——IgA和IgE——也减低。

共济失调-毛细血管扩张症还导致小脑（负责协调机体运动的脑部）异常，这与免疫缺陷病无关，并且引起协调失常。

共济失调-毛细血管扩张症的症状

通常在儿童学习走路时出现不协调（共济失调），但也可以延迟至 4 岁出现。逐渐口齿不清，并且肌力进行性下降，导致严重残疾。智力残疾可以出现并且进展。

在1和6岁之间（但是经常直至4岁才发生），皮肤和眼中的毛细血管变得膨大及可见。膨大的毛细血管（毛细血管扩张），称作蜘蛛状静脉，通常在眼球、耳和颈侧上最明显。

蜘蛛网状静脉

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图像由医学博士 Thomas Habif 提供。

内分泌系统可以受累，导致睾丸小（男孩）、不育和糖尿病。

鼻窦感染和肺部感染复发，经常导致肺炎和慢性肺部疾病，例如支气管扩张症（因慢性炎症所致的气道不可逆性变宽）。

癌症风险、尤其白血病、淋巴瘤、脑肿瘤和胃癌风险增加。

共济失调-毛细血管扩张症通常在30岁前进展为瘫痪、痴呆和死亡。

医生根据症状怀疑共济失调-毛细血管扩张症。

检测血液IgA水平及遗传学检查有助于确诊。

如果医生根据他们的检查结果怀疑内分泌失调或癌症，那么检查这些疾病的检查就完成了。

为了有助于预防感染，医生向患者给予抗生素和免疫球蛋白（从免疫系统正常的人的血液获得的抗体），这提供遗失的免疫球蛋白。免疫球蛋白可以每月一次静脉注射，或者每周一次或每月一次皮下注射。

然而，这些药物不能缓解其他问题。

以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资料中的内容不承担任何责任。

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