慢性肉芽肿性疾病(CGD)

作者:James Fernandez, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University
Reviewed ByBrian F. Mandell, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University
已审核/已修订 10月 2024
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慢性肉芽肿性疾病是一种吞噬细胞(一种白细胞)功能异常的遗传性免疫缺陷病。

  • 慢性肉芽肿性疾病患者的持续感染出现于皮肤、肺、淋巴结、口腔、鼻、尿路和肠中。

  • 医生根据血液检查诊断疾病。

  • 治疗涉及预防感染并减少感染次数和严重程度的药物,以及输血和干细胞移植。

(另见免疫缺陷病概述。)

慢性肉芽肿性疾病是一种原发性免疫缺陷病。它通常是X连锁隐性遗传病。X连锁意味着该疾病是由X(性别)染色体上基因突变所致。X连锁隐性遗传病仅发生于男孩。有时慢性肉芽肿性疾病是常染色体(非X连锁)隐性遗传病。对于常染色体隐性遗传病,需要两个基因,一个来自父母一方。

正常情况下,吞噬细胞(白细胞类型,包括中性粒细胞、嗜酸性粒细胞、单核细胞和巨噬细胞)吞噬和杀伤微生物。但是当患有慢性肉芽肿性疾病时,吞噬细胞可以吞噬细菌和真菌,但是不能产生物质(诸如过氧化氢和超氧化物)杀伤它们。

CGD的症状

慢性肉芽肿性疾病症状常首发于幼童期,但亦可在青春期。慢性感染出现于皮肤、肺、淋巴结、口腔、鼻、尿路和肠中。患者可以出现骨感染(骨髓炎)。脓袋(脓肿)可以围绕肛门并且在肺和肝中出现。

淋巴结往往充满细菌并肿大。淋巴结上的皮肤可以破损并引起脓流出。

肝和脾增大。

患儿可能生长缓慢。

CGD的诊断

  • 血液化验

  • 有时进行基因检测

为了诊断慢性肉芽肿性疾病,医生进行血液检查,检测吞噬细胞应对微生物的活性。

医生可能也会做基因检测,以明确有无导致该疾病的特定突变。

CGD的治疗

  • 预防和治疗感染的抗生素和抗真菌药物

  • 干扰素γ

  • 输注粒细胞

  • 干细胞移植

定期和无限期给予抗生素,通常是甲氧苄啶/磺胺甲基异噁唑,以预防感染。通常还定期给予抗真菌药物(例如伊曲康唑),有助于预防真菌感染。

干扰素 γ(一种修正免疫系统的药物)一周注射 3 次,可以减少感染次数和严重程度。

当其他常规治疗已经无效时,输注粒细胞可能会挽救生命。粒细胞是一种包含一些吞噬细胞的白细胞。

干细胞移植已治愈了一些慢性肉芽肿性疾病患者。具有相似组织和血型(但不携带异常基因)的近亲是最佳供体。如果他们愿意捐赠,可以测试他们以确定其组织和血型是否与患病相容。在移植前,给予患者抑制免疫系统的药物(免疫抑制剂),有助于预防移植排斥。

了解更多信息

以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意,本手册对该资料中的内容不承担任何责任。

  1. 免疫缺陷病基金会:慢性肉芽肿性疾病和其他吞噬细胞疾病:慢性肉芽肿性疾病的一般信息,包括诊治信息

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