Table: Some Examples of Birth Defects - 《默沙东诊疗手册大众版》

出生缺陷的一些示例

器官系统	出生缺陷示例*	表现	治疗
心心脏缺陷概述每 100 名婴儿中就有约 1 名患有心脏出生缺陷。有些很严重，但许多是轻微的。缺陷包括心脏壁或瓣膜结构异常，或出入心脏的血管异常。心脏出生缺陷的症状因年龄而异。婴儿可能出现呼吸困难或呼吸急促、喂食不佳、喂养时出汗或呼吸频率增加、嘴唇或皮肤青紫（发绀）、异常易怒或体重未增。学步幼儿在活动过程中容易... 阅读更多	左心发育不全综合征	左心未发育，不能泵血来满足身体需要	分离手术重建左心室或心脏移植
消化道消化道出生缺陷概述出生缺陷可发生在消化道的任何地方，例如食道、胃、小肠、大肠、直肠或肛门。消化道器官未完全发育或位置异常，导致阻塞或消化道的肌肉神经缺陷。症状取决于缺陷的位置，但可能包括腹部绞痛、腹部肿胀和呕吐。诊断通常基于影像学检查和其他检查。... 阅读更多	脐膨出脐疝在腹壁缺陷中，腹腔周围的肌肉无力或形成孔洞，使肠溢出。腹壁的两种主要缺陷是脐疝和腹裂。脐疝是由于腹壁中间部位的肚脐（脐）开口（缺陷）引起的。皮肤、肌肉和纤维组织缺失。肠道通过开口溢出（疝出），并被一层薄囊覆盖。脐带在缺陷的中心。... 阅读更多和腹裂腹裂在腹壁缺陷中，腹腔周围的肌肉无力或形成孔洞，使肠溢出。腹壁的两种主要缺陷是脐疝和腹裂。脐疝是由于腹壁中间部位的肚脐（脐）开口（缺陷）引起的。皮肤、肌肉和纤维组织缺失。肠道通过开口溢出（疝出），并被一层薄囊覆盖。脐带在缺陷的中心。... 阅读更多	腹部肌肉有孔洞或肌肉无力，使得腹部内脏器官通过缺损处脱出（突出）体外	行手术关闭缺陷处
肌肉与骨骼系统面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。面部和四肢的出生缺陷相当普遍。它们可能只涉及特定的身体部位，如嘴巴（唇裂或腭裂）或脚（马蹄内翻足）。或它们可能是许多异常组成的遗传综合征的一部分，例如... 阅读更多	畸形足马蹄内翻足和其他足部缺陷马蹄内翻足（马蹄内翻足）是脚和踝关节扭转变形或位置改变的一种出生缺陷。出生缺陷也称先天异常，指孩子出生前就发生的身体异常。“先天”是指“出生时存在”。（另请参见面部、骨骼、关节和肌肉的出生缺陷简介。）常见的马蹄内翻足是后足跟和踝关节向下向内翻转，使前脚掌向内扭曲。有时脚仅仅因为在子宫处于一个异... 阅读更多	脚和脚踝扭曲变形或位置异常	通过石膏和物理疗法固定脚和脚踝有时需要进行手术
神经系统方面脑和脊髓出生缺陷概述脑或脊髓出生缺陷会导致一系列神经系统问题；有些可能几乎察觉不到，而有些可能致命。脑和脊髓出生缺陷可能发生在胎儿发育早期或晚期。典型症状包括智障、瘫痪、失禁或身体某些部位感觉缺失。诊断基于各种血液检查和影像学检查，例如计算机断层扫描和磁共振成像。... 阅读更多	脑积水	脑组织缺失，取而代之的是充满液体的囊	无可用的治疗脑室分流可以降低压力
	脊柱裂神经管缺陷和脊柱裂神经管缺陷是脑、脊柱和／或脊髓的某种出生缺陷。神经管缺陷可以导致神经损伤、学习能力障碍、瘫痪和死亡。诊断可以在出生前进行，并且可以基于血液检查、羊水检查或超声检查。出生后，医生会进行体格检查，并可能会进行其他影像学检查。母亲在怀孕之前和孕早期服用叶酸（叶酸）有助于预防这些缺陷。阅读更多	脊柱骨（椎骨）不会在脊髓周围闭合	手术覆盖开口
生殖器生殖器出生缺陷生殖器出生缺陷可能累及男孩的阴茎、阴囊或睾丸和女孩的阴道和阴唇。有时两性生殖器，也就是说，性别不清楚。生殖器缺陷可能由胎儿发育过程中性激素水平异常、染色体异常、环境因素或遗传因素引起。有时，不明确生殖器是男性还是女性（两性生殖器），这在患有先天性肾上腺皮质增生的女孩中最常见。... 阅读更多	睾丸未降睾丸未降和回缩睾丸睾丸未降（隐睾症）是指睾丸留在腹腔或腹股沟，而不是降入阴囊。回缩睾丸（睾丸活动过度）已下降到阴囊中，但可以很容易地移回（回缩）入腹股沟管，作为对刺激的反射反应。在胎儿中，睾丸（睾丸）在腹腔内发育。睾丸发育后，但通常在出生前（通常在妊娠的最后三分之一——孕晚期），睾丸通过一条通道从腹腔下降到腹股沟（... 阅读更多	睾丸（睾丸）留在腹腔或腹股沟中，而不是在出生前就进入阴囊	约有一半患者的睾丸会在 4 到 6 个月内在未经治疗的情况下进入阴囊手术将睾丸移动到正确位置
*这些例子只是影响这些器官系统的许多出生缺陷中的一些。