体液免疫缺陷

体液免疫缺陷
疾病状态	遗传方式	一些受影响的基因	临床表现
常见变异型免疫缺陷	变量	ARHGEF1, ATP6AP1, BAFFRCD19, CD27, CD81,CTLA4, CR2 CXCR4, DCLRE1C, GATA2, ICOS, IKZF1, IL21, IL21R, IRF2BP2, JAK3, KDM6A, KMT2D, LRBA, MS4A1, NFKB1, NFKB2, NSMCE3, PIK3CD, PIK3R1, PLCG2, PRKCD, RAC2, RAG1, RAG2, SH3KBP1, STAT3, STXBP2, TACI, TNFRSF13B, TNFRSF13C, TNFSF12, VAV1	反复窦肺感染、自身免疫性疾病（例如免疫性血小板减少症、自身免疫性溶血性贫血）、吸收障碍、贾第虫病、肉芽肿性间质性肺病、胃肠道结节性淋巴增生、支气管扩张、淋巴细胞性间质性肺炎、脾肿大；10％为胃癌及淋巴瘤患者通常的确诊年龄在20～40岁。
AID或UNG缺陷的高IgM综合征	常染色体隐性遗传	AID, UNG	类似于X连锁高IgM综合征，但伴有淋巴增生无白细胞减少症
CD40缺陷的高IgM综合征	常染色体隐性遗传	CD40	类似于X连锁高IgM综合征淋巴组织发育不良、中性粒细胞减少
CD40配体缺陷的高IgM综合征	X连锁	CD40配体（CD40L）	类似于X连锁无丙种球蛋白血症（例如，复发性化脓性细菌性窦肺感染），但更常见的Pneumocystis jirovecii（吉氏肺孢子虫）肺炎、隐孢子虫病、严重中性粒细胞减少症和淋巴发育不全
免疫球蛋白正常的选择性抗体缺陷	未知	—	反复窦肺感染有时特应性表现（例如，特应性皮炎，哮喘，慢性鼻炎）可以发生在轻度，中度，重度和记忆型表型
选择性IgA缺乏症	未知	在某些情况下, TACI	大部分无临床表现反复窦肺感染、腹泻、过敏（包括对血液制品的过敏反应[罕见]）、自身免疫性疾病（如乳糜泻、炎症性肠病、SLE、慢性活动性肝炎）
婴儿暂时性低丙种球蛋白血症	未知	—	通常无症状有时反复窦肺或胃肠道感染、念珠菌病、脑膜炎
X连锁无丙种球蛋白血症	X连锁	BTK	婴儿期的反复窦肺和皮肤感染，暂时性中性粒细胞减少，淋巴组织发育不良。口服减毒脊髓灰质炎疫苗、埃可病毒、柯萨奇病毒可导致持续中枢神经系统感染。增加感染性关节炎、支气管扩张和某些癌症的风险。
AID = activation-dependent (induced) cytidine deaminase（激活依赖性（诱导性）胞嘧啶脱氨酶）；ARHGEF1 = Rho guanine nucleotide exchange factor 1（Rho 鸟苷酸交换因子 1）；ATP6AP1 = ATPase H+ transporting accessory protein 1（ATP 酶 H+ 运输辅助蛋白 1）；BAFFR = B-cell activating factor receptor（B 细胞活化因子受体）；BTK = Bruton tyrosine kinase （酪氨酸激酶）；C = complement（补体）；CAML = calcium-modulator and cyclophilin ligand（钙调节蛋白和亲环蛋白配体）；CD = clusters of differentiation（分化簇）；CD19 = CD19 molecule（CD19 分子）；CD27 = CD27 molecule（CD27 分子）；CD81 =CD81 molecule（CD81 分子）；CNS = central nervous system（中枢神经系统）；CR2= complement receptor 2（补体受体 2）；CTLA4 = cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4（细胞毒性 T 淋巴细胞相关蛋白 4）；CXCR4 = C-X-C motif chemokine receptor 4（C-X-C 趋化因子受体 4）；DCLRE1C = DNA cross-link repair 1C（DNA 交联修复 1C）；GATA2=GATA binding protein 2（GATA 结合蛋白 2）；GI = gastrointestinal（胃肠）；ICOS = inducible T-cell co-stimulator(诱导性 T 细胞共刺激因子)；IKZF1 =IKAROS family zinc finger 1( IKAROS 家族锌指蛋白 1)；IL21 = interleukin 21(白介素 21)；IL21R = interleukin 21 receptor(白介素 21 受体)；IRF2BP2 = interferon regulatory factor 2 binding protein 2_(干扰素调节因子 2 结合蛋白 2）；JAK3= Janus kinase 3（Janus 激酶 3）；KDM6A = lysine demethylase 6A（赖氨酸脱甲基酶 6A）；KMT2D = lysine methyltransferase 2D（赖氨酸甲基转移酶 2D）；LRBA = LPS responsive beige-like anchor protein（LPS 响应性米色样锚定蛋白）；MS4A1 = membrane spanning 4-domains A1（跨膜 4 结构域 A1）；NFKB1 = nuclear factor kappa B subunit 1（核因子 κB 亚基 1）；NKFKB2 = nuclear factor kappa B subunit 1（核因子κB 亚基 2）；NSMCE3 = NSE3 homolog, SMC5-SMC6 complex component（NSE3 同源物，SMC5-SMC6 复合物组分）；PIK3CD = phosphatidyl 3-kinase catalytic subunit delta（磷脂酰肌醇 3-激酶催化亚基δ）；PIK3R1 = phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1（磷脂酰肌醇-3-激酶调节亚基 1）；PLCG2 =phospholipase C gamma （磷脂酶 Cγ2）；PRKCD = protein kinase C delta（蛋白激酶 Cδ）；RAC2 = Rac family small GTPase 2（Rac 家族小 GTP 酶 2）；RAG1 = recombination activating 1（重组激活 1）；RAG2= recombination activating 1（重组激活 2）；SH3KBP1 =SH3 domain containing kinase binding protein 1（含有 SH3 结构域的激酶结合蛋白 1）；SLE =systemic lupus erythematosus（系统性红斑狼疮）；STAT3= signal transducer and activator of transcription 3（信号转导和转录激活因子 3）；STXBP2 = syntaxin binding protein 2（突触融合蛋白结合蛋白 2）；TACI= transmembrane activator and CAML interactor（跨膜激活剂和 CAML 相互作用蛋白）；TNFRSF13B = TNF receptor superfamily member 13B（TNF 受体超家族成员 13B）；TNFRSF13C = TNF receptor superfamily member 13C（TNF 受体超家族成员 13C）；TNFSF12 =TNF superfamily member 12（TNF 超家族成员 12）；UNG= uracil DNA glycosylase（尿嘧啶 DNA 糖苷酶）；VAV1 = vav guanine nucleotide exchange factor 1（vav 鸟苷酸交换因子 1）。

AID = activation-dependent (induced) cytidine deaminase（激活依赖性（诱导性）胞嘧啶脱氨酶）；ARHGEF1 = Rho guanine nucleotide exchange factor 1（Rho 鸟苷酸交换因子 1）；ATP6AP1 = ATPase H+ transporting accessory protein 1（ATP 酶 H+ 运输辅助蛋白 1）；BAFFR = B-cell activating factor receptor（B 细胞活化因子受体）；BTK = Bruton tyrosine kinase （酪氨酸激酶）；C = complement（补体）；CAML = calcium-modulator and cyclophilin ligand（钙调节蛋白和亲环蛋白配体）；CD = clusters of differentiation（分化簇）；CD19 = CD19 molecule（CD19 分子）；CD27 = CD27 molecule（CD27 分子）；CD81 =CD81 molecule（CD81 分子）；CNS = central nervous system（中枢神经系统）；CR2= complement receptor 2（补体受体 2）；CTLA4 = cytotoxic T-lymphocyte-associated protein 4（细胞毒性 T 淋巴细胞相关蛋白 4）；CXCR4 = C-X-C motif chemokine receptor 4（C-X-C 趋化因子受体 4）；DCLRE1C = DNA cross-link repair 1C（DNA 交联修复 1C）；GATA2=GATA binding protein 2（GATA 结合蛋白 2）；GI = gastrointestinal（胃肠）；ICOS = inducible T-cell co-stimulator(诱导性 T 细胞共刺激因子)；IKZF1 =IKAROS family zinc finger 1( IKAROS 家族锌指蛋白 1)；IL21 = interleukin 21(白介素 21)；IL21R = interleukin 21 receptor(白介素 21 受体)；IRF2BP2 = interferon regulatory factor 2 binding protein 2_(干扰素调节因子 2 结合蛋白 2）；JAK3= Janus kinase 3（Janus 激酶 3）；KDM6A = lysine demethylase 6A（赖氨酸脱甲基酶 6A）；KMT2D = lysine methyltransferase 2D（赖氨酸甲基转移酶 2D）；LRBA = LPS responsive beige-like anchor protein（LPS 响应性米色样锚定蛋白）；MS4A1 = membrane spanning 4-domains A1（跨膜 4 结构域 A1）；NFKB1 = nuclear factor kappa B subunit 1（核因子 κB 亚基 1）；NKFKB2 = nuclear factor kappa B subunit 1（核因子κB 亚基 2）；NSMCE3 = NSE3 homolog, SMC5-SMC6 complex component（NSE3 同源物，SMC5-SMC6 复合物组分）；PIK3CD = phosphatidyl 3-kinase catalytic subunit delta（磷脂酰肌醇 3-激酶催化亚基δ）；PIK3R1 = phosphoinositide-3-kinase regulatory subunit 1（磷脂酰肌醇-3-激酶调节亚基 1）；PLCG2 =phospholipase C gamma （磷脂酶 Cγ2）；PRKCD = protein kinase C delta（蛋白激酶 Cδ）；RAC2 = Rac family small GTPase 2（Rac 家族小 GTP 酶 2）；RAG1 = recombination activating 1（重组激活 1）；RAG2= recombination activating 1（重组激活 2）；SH3KBP1 =SH3 domain containing kinase binding protein 1（含有 SH3 结构域的激酶结合蛋白 1）；SLE =systemic lupus erythematosus（系统性红斑狼疮）；STAT3= signal transducer and activator of transcription 3（信号转导和转录激活因子 3）；STXBP2 = syntaxin binding protein 2（突触融合蛋白结合蛋白 2）；TACI= transmembrane activator and CAML interactor（跨膜激活剂和 CAML 相互作用蛋白）；TNFRSF13B = TNF receptor superfamily member 13B（TNF 受体超家族成员 13B）；TNFRSF13C = TNF receptor superfamily member 13C（TNF 受体超家族成员 13C）；TNFSF12 =TNF superfamily member 12（TNF 超家族成员 12）；UNG= uracil DNA glycosylase（尿嘧啶 DNA 糖苷酶）；VAV1 = vav guanine nucleotide exchange factor 1（vav 鸟苷酸交换因子 1）。

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免疫缺陷病概述