(参见染色体异常概述。)
13 三体症发生在大约 1.7/10,000 次妊娠中（基于胎儿异常、死产和活产的人工流产数据）（1）；大约 80% 的病例为完全 13 三体。高龄产妇是危险因素，额外的染色体都来自母体。
患儿出生时通常为小于胎龄儿。中线异常很常见，包括前脑无裂畸形（前脑未能正确分裂）、面部异常（如唇腭裂）、小眼球症、虹膜缺损（裂隙）和视网膜发育不良。眶上脊浅，睑裂通常呈斜向。
耳位低且畸形。听力损失是常见的。头皮缺陷和皮窦也很常见。颈后部皮肤松弛。
单一的手掌横向皱褶、多指和超凸狭窄的指甲也很常见。约80%的病例有严重的先天性心血管异常;右位心是常见的。
男性和女性的生殖器常见异常；男性可患有隐睾和异常阴囊，女性可患有双角子宫。
婴儿早期频发呼吸暂停。智力障碍较严重。
参考文献
1.Goel N, Morris JK, Tucker D, et al: Trisomy 13 and 18-Prevalence and mortality-A multi-registry population based analysis. Am J Med Genet A 179(12):2382-2392, 2019.doi: 10.1002/ajmg.a.61365
13三体的诊断
通过核型分析、荧光原位杂交 (FISH) 分析和/或染色体微阵列分析进行细胞遗传学检测
（参见下一代测序。）
13三体的诊断可能在出生后因外观或 产前超声检查异常 （如宫内生长受限）而被怀疑，或通过使用母体血液样本的无细胞胎儿DNA分析进行多标记筛查或无创产前筛查（NIPS）时发现风险增加。包括终止妊娠在内的管理决策不应仅仅基于NIPS检测的检测结果做出 （1）。
通过绒毛膜取样或羊膜穿刺术，采用细胞遗传学检测（核型分析，荧光原位杂交[FISH]分析，和/或染色体微阵列分析[CMA]）来确诊。出生后，诊断确认通常是通过血液样本的细胞遗传学来检测。
诊断参考文献
1.American College of Obstetricians and Gynecologists’ Committee on Practice Bulletins—Obstetrics; Committee on Genetics; Society for Maternal-Fetal Medicine: Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG Practice Bulletin, Number 226. Obstet Gynecol 136(4):e48-e69, 2020.doi: 10.1097/AOG.0000000000004084
13 三体的治疗
支持治疗
潜在的遗传异常无法治愈。
对家庭的支持是至关重要的。
13 三体症的预后
过去，大多数婴儿在新生儿期死亡；然而，近来 5 年生存率有所提高（1）。
预后参考
1.Meyer RE, Liu G, Gilboa SM, et al: Survival of children with trisomy 13 and trisomy 18: A multi-state population-based study. Am J Med Genet A 170A(4):825-837, 2016.doi: 10.1002/ajmg.a.37495
更多信息
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American College of Obstetricians and Gynecologists Committee on Practice Bulletins–Obstetrics, Committee of Genetics, and the Society for Maternal–Fetal Medicine: Screening for fetal chromosomal abnormalities: ACOG practice bulletin, number 226 (2020)
SOFT (18-三体综合征、13-三体综合征及相关染色体异常患者支持组织）：一个为照顾18-三体综合征、13-三体综合征或其他相关染色体疾病患者的人群提供资源、研究信息以及社区和支持服务的组织
