先天性睾丸发育不全综合征（47，XXY）

(参见染色体异常概述。)

克兰费尔特综合征是最常见的 性染色体紊乱。报告的患病率各不相同，而且很可能诊断不足（一项国家数据库研究报告称，有 6/10,000 名男性活产）（1）。在60%病例中，额外的X染色体来源于母亲。睾丸中的生殖细胞无法存活，导致精子和雄激素减少。

男性患者临床表现往往身材高大、四肢较长且与身体不成比例。他们通常有小而坚硬的睾丸，约30%出现男性乳房发育。

Klinefelter综合征

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青春期通常在正常年龄开始，但面部毛发通常较少。存在语言学习障碍的倾向。临床表现差异很大，许多47,XXY男性具有正常外貌和智力。睾丸发育程度不一，可表现为透明变性的无功能曲细静管，到部分产生精子，且伴有尿液中促卵泡激素排泄量增加。

Klinefelter综合征男性比其他男性更易患糖尿病、慢性肺病、静脉曲张、甲状腺功能减退症和乳腺癌。

嵌合体的发生率约为15%。在某些细胞中具有正常雄性核型 (XY) 的雄性可能具有生育能力，并且畸形不太明显。部分患者可能携带3条、4条甚至5条X染色体与Y染色体共存。随着X染色体数量增加，智力障碍和畸形的严重程度也随之增加。每个额外的X染色体与智商降低15至16点相关，语言的影响最大，尤其是语言表达能力。