(参见 染色体异常概述 染色体异常概述 染色体疾病可引起各种异常。其中常染色体异常（22对在男性和女性中相似的染色体）多于性染色体异常（X和Y染色体）。 染色体异常适合分为几类，但大致可以认为是数目或结构异常。 骨骼畸形包括： 三倍体（额外的染色体） 单倍体（缺失的染色体） Common.TooltipReadMore 。)
微缺失综合征比微重复综合征的定义更好，许多微重复的意义仍不清楚。近年来，已经更清楚地定义了广泛识别的微缺失如22q11.2和7q11.23的相互重复。
微缺失综合征不同于 染色体缺失综合征 染色体缺失综合征 因染色体部分缺失导致的临床综合征。可引起严重的先天异常、智力损害及体格发育异常。特定的染色体缺失综合征不太可能在产前发现，但可能在当时偶然发现，多见于其他疾病检查核型时发现。产后诊断由临床表现怀疑并且通过核型分析证实，如果缺失片段是比较大的，可以通过其它细胞遗传学技术，例如原位杂交或微阵列分析荧光进行检测。 (另请参见 染色体异常概述。) 染色体缺失综合征通常涉及更大片段的缺失，通常在核型分析上就能够观察到。... Common.TooltipReadMore ，染色体缺失综合征由于其缺失了较大的片段（通常> 5兆碱基）因而在核型分析上通常是可见的，而微缺失综合征的异常所涉及的是更小的节段（通常为1至3兆碱基），并且只能通过荧光探针（荧光原位杂交）和染色体微阵列分析进行检测。一个给定的基因片段可以被删除和复制（称为相互重复）。显微相互重复的临床效应与涉及相同片段的缺失相似，但病情较轻。术语连续基因综合征 通常是指通常与微缺失相关但也可能与基因聚集在一起的微重复相关的病症。 （参见 下一代测序 遗传诊断技术 遗传诊断技术发展迅速。可以使用聚合酶链反应 (PCR) 过程扩增少量 DNA，该过程可以产生数百万个基因或基因片段的拷贝。可以通过将逆转录酶 (RT) 酶与传统 PCR 结合来扩增 RNA。 (参见 遗传学概述。） 基因探针可被用来定位正常或突变DNA的特定片段。不同类型的探针可检测大范围的DNA序列。已知的DNA片段可被克隆，然后用放射性或荧光物质标记（用荧光免疫杂交法【FISH】）；这一片段可同检测的样本结合。标记的DNA同与之互补... Common.TooltipReadMore 。）
大多数临床上显著的微缺失和微重复似乎是零星散发的；然而，当一个孩子被发现存在异常后，如果对其父母进行检测，可能会对轻度受影响的父母做出诊断。
染色体17p11.2的相互微重复与Potocki-Lupski综合征相关。患有这种疾病的婴儿会出现肌张力减退，进食困难，发育不良，心脏缺损，发育迟缓和自闭症。
