先天性眼部异常包括眼睛缺失、畸形或发育不完全，常与其他先天性异常和综合症同时出现。
（参见先天性颅面畸形概述。）
临床遗传学家应评估受影响的患者，即使是明显孤立的先天异常。
染色体微阵列分析、特定基因检测或更广泛的基因组检测应在评估先天性颅面畸形患者时予以考虑。如果这些测试的结果无法诊断，建议进行全外显子组测序分析。
眼部结构性出生缺陷可通过各种手术技术进行治疗。对于患有这些疾病的儿童，咨询儿科眼科医生非常重要。
眼距过宽
眼距过宽是指眼睛间距增宽，通过测量瞳孔间距增大来确定，出现在多种先天综合征中，包括额鼻发育不良（伴有中线面部裂和脑畸形）、颅额鼻发育不良（伴有颅缝早闭）和Aarskog综合征（伴有四肢和生殖器异常）。
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眼距过窄
眼距过窄是指眼间距变窄，测量瞳距减小来确诊。这种不正常现象应提高前脑无裂畸形（中线大脑异常）的怀疑。
眼缺损
眼缺损是指眼部结构的缺失，可能影响一只或两只眼睛的眼睑、虹膜、视网膜或视神经。
眼睑缺损常伴眼球表面皮样囊肿，多见于Treacher Collins综合征、Nager综合征和Goldenhar综合征。
虹膜缺损可能提示CHARGE综合征（眼缺损、心脏缺陷、后鼻孔闭锁、生长发育迟缓、生殖器发育不全和耳畸形）、猫眼综合征、歌舞伎综合征或Aicardi综合征。
小眼
小眼畸形 是小眼球，可能是单侧或双侧的。 即使是单侧，另一只眼也经常存在轻度异常（如小角膜，缺损，先天性白内障）。
小眼球症会导致威胁视力的并发症，如闭角型青光眼、脉络膜视网膜病变（例如葡萄膜渗出）、斜视和弱视。
小眼症病因包括产前接触致畸物、酒精及感染（如TORCH[t弓形虫病、o其他病原体、r风疹、c巨细胞病毒和h单纯疱疹病毒]），以及多种染色体或遗传疾病。由染色体疾病引起的小眼症常伴有生长和发育迟缓。面部不对称考虑Goldenhar综合征或特柯二氏综合征；手异常提示13三体综合征、眼-牙-指综合征或胎儿酒精综合征；生殖器异常可能提示染色体缺陷、Fraser综合征或CHARGE综合征（c眼缺损、h心脏缺陷、a后鼻孔闭锁、r生长发育迟缓、g生殖发育不全、e耳畸形）。
无眼
无眼症是指眼球完全缺失。它发生在由染色体异常或多个基因之一的致病变异引起的大于50 种遗传综合征中（例如， SOX2、OTX2、 BMP4）。
当皮肤覆盖眼眶时，这种异常被称为隐眼症，这表明患有 Fraser 综合征、Nager 综合征或与智力障碍相关的眼部疾病。
