小头畸形是指头围比同年龄和性别的平均值低<2个标准差。
小头畸形患者的头部相对于身体其他部位明显偏小。出生时小头畸形的患病率估计为每10,000人中有1.5至3.0例（1–3）。(参见先天性颅面畸形概述。)
小头畸形有多种染色体和环境病因（4, 5），包括产前用药、毒品、酒精或辐射暴露，产前感染（如TORCH综合征[t弓形虫病、o其他病原体、r风疹、c巨细胞病毒和h单纯疱疹]、寨卡病毒），以及母亲未控制的苯丙酮尿症。小头症也是数百种遗传综合征的特征之一。
小头畸形本身的预后包括神经系统发育障碍（例如，癫痫症，智力障碍，痉挛）。
这张照片显示一名患有小头畸形的儿童，其头围比同龄平均值小于< 2个标准差。他还有其他畸形，包括前额倾斜、小颌、相对较大的耳朵和四肢严重挛缩。
参考文献
1.Morris JK, Rankin J, Garne E, et al.Prevalence of microcephaly in Europe: population based study. BMJ.2016;354:i4721.Published 2016 Sep 13.doi:10.1136/bmj.i4721
2.Messinger CJ, Lipsitch M, Bateman BT, et al.Association Between Congenital Cytomegalovirus and the Prevalence at Birth of Microcephaly in the United States. JAMA Pediatr.2020;174(12):1159-1167.doi:10.1001/jamapediatrics.2020.3009
3.Orioli IM, Dolk H, Lopez-Camelo JS, et al.Prevalence and clinical profile of microcephaly in South America pre-Zika, 2005-14: prevalence and case-control study. BMJ.2017;359:j5018.Published 2017 Nov 21.doi:10.1136/bmj.j5018
4.Farrar DS, Knowles RL, Nunez C, et al.Etiology of Severe Microcephaly in Infants: A Multinational Surveillance Study. Pediatrics.2026;157(2):e2025072700.doi:10.1542/peds.2025-072700
5.Ashwal S, Michelson D, Plawner L, Dobyns WB; Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Practice parameter: Evaluation of the child with microcephaly (an evidence-based review) [RETIRED]: report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology.2009;73(11):887-897.doi:10.1212/WNL.0b013e3181b783f7
小头畸形的诊断
产前超声检查
出生后，进行体格检查，包括头围测量和颅脑影像学检查
有时需进行基因检测
产前，小头畸形的诊断有时通过妊娠中晚期或晚期初的超声检查进行。
产后评估应包括详细的产前病史（用于识别风险因素）、发育和神经系统评估，以及脑部MRI或CT检查。如果怀疑母体感染为病因，可根据具体病原体，在新生儿中进行血清学检测或核酸、抗体检测，以明确诊断（1）。原发性孤立性常染色体隐性遗传小头畸形是指与其他脑外畸形无关的小头畸形。
即使在明显孤立的先天性异常的情况下，临床遗传学家也应评估受影响的患者。
小头畸形也可能伴有染色体异常。需考虑的遗传病因包括Seckel综合征、Smith-Lemli-Opitz综合征、DNA修复缺陷相关综合征（如Fanconi综合征和Cockayne综合征）以及Angelman综合征。根据具体病因的不同，后续子女出现该疾病的几率可能高达25%，因此必须进行临床遗传评估（2, 3）。可通过几个诊断实验室获得特定于小头畸形的基因组测试。染色体微阵列分析，或更广泛的基因组测试也应考虑在小头畸形患者的评估中。可建议进行临床外显子组测序分析或临床基因组测序。
诊断参考
1.Devakumar D, Bamford A, Ferreira MU, et al.Infectious causes of microcephaly: epidemiology, pathogenesis, diagnosis, and management. Lancet Infect Dis.2018;18(1):e1-e13.doi:10.1016/S1473-3099(17)30398-5
2.Verloes A, Drunat S, Passemard S.ASPM Primary Microcephaly.2020 Apr 2.In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al., editors.GeneReviews® [Internet].Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2026.
3.Verloes A, Ruaud L, Drunat S, et al.WDR62 Primary Microcephaly.2022 Feb 17.In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al., editors.GeneReviews® [Internet].Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2026.
小头畸形的治疗
对症治疗
治疗脑损伤引起的症状。可以治疗一些导致小头畸形的疾病。
一般来说，管理应以症状为基础，并应最大限度地利用发育和早期干预服务（1）。
治疗参考文献
1.Ashwal S, Michelson D, Plawner L, Dobyns WB; Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society.Practice parameter: Evaluation of the child with microcephaly (an evidence-based review): report of the Quality Standards Subcommittee of the American Academy of Neurology and the Practice Committee of the Child Neurology Society. Neurology.2009;73(11):887-897.doi:10.1212/WNL.0b013e3181b783f7
