男性尿道畸形常伴有阴茎解剖异常,反之亦然。在女孩中,可能存在尿道异常而没有其他外部生殖器异常。
当功能受损或需要整形时,需要手术修复。
尿道上裂
尿道开口于龟头或阴茎体背侧,或位于阴茎阴囊交界处。在女性中,尿道开口位于阴蒂与小阴唇之间或腹部。尿道上裂可为部分型(占15%)或完全型;其中最严重的表现形式是膀胱外翻。
尿道上裂的症状和体征有尿失禁、尿液反流和尿路感染(UTIs)。
尿道上裂治疗手段是外科手术。需要进行膀胱出口重建才能实现完全的排尿控制。
尿道下裂
这种异常是由尿道沟的成管过程和融合的障碍造成的。它几乎总是发生在男孩,尿道开口于阴茎的下侧,在阴茎阴囊连接处,阴囊褶皱之间,或在会阴部。包皮未能完全环绕阴茎,呈背侧兜帽状。尿道下裂常合并阴茎下弯。
功能性与外观矫正的预后良好。大约在患儿6月龄时进行的门诊手术,包括利用阴茎体皮肤或包皮构建新尿道,并矫正阴茎下弯。
尿道下裂女孩极少见,尿道开口于阴道口。
在此图像中,箭头指向开口。
Image courtesy of Drs.Ronald Rabinowitz and Jimena Cubillos.
在此图像中,箭头指向开口。
Image courtesy of Drs.Ronald Rabinowitz and Jimena Cubillos.
Images courtesy of Drs.Ronald Rabinowitz and Jimena Cubillos.
尿道开口狭窄
尿道口狭窄是包皮环切最常见的长期后果。有时,它是先天性的,并与 尿道下裂有关。
如明显影响尿流方向,或尿流极细需行尿道口切开术。
尿道狭窄
尿道重复和三重
尿道重复和三重是另一种类型的尿道先天性异常。未闭尿道是最主要的腹侧通道。
应进行排尿性膀胱尿道造影(VCUG)以确定通道通畅性,并检测其与膀胱之间的连接情况。
手术干预几乎总是必要的。
尿道瓣膜
男孩后尿道的先天性皱褶形成瓣膜(后尿道瓣膜)影响尿流。尿道瓣膜的泌尿道后遗症包括尿流缓慢、尿线降低、尿路感染和充盈性尿失禁、神经肌源性膀胱功能异常、膀胱输尿管反流、上尿路损伤和肾功能不全。尿道瓣膜有时伴有脐尿管未闭。因为胎儿尿液排泄有助于羊水,严重尿道阻塞可引起羊水减少(羊水过少),这可能会导致肺发育不良并由此产生肺动脉高压,肺发育不良,和/或呼吸衰竭。肺动脉高压可接着引起系统性高血压。严重者可导致围产期死亡。
诊断往往通过常规产前超声检查,包括严重的双边肾积水或羊水过少。生后疑似病例(通常是由于尿流异常)应立即行排泄性膀胱尿道造影进行证实。
治疗首选通过尿道镜电灼瓣膜,早期治疗可预防肾功能进一步损伤。如果内镜下瓣膜消融不可行,则需要进行临时性膀胱造口术。
前尿道憩室少见,其作用如同瓣膜(前尿道瓣膜)。这种异常经常通过内窥镜治疗,偶尔通过开放重建治疗。
尿道脱垂
尿道脱垂是指远端尿道的一小部分从尿道口向外突出。
脱垂主要发生于女孩,最常见于黑人。它可能出现在婴儿期或儿童期后期,通常表现为阴唇间肿块。
当发生尿道脱垂时,尿道开口类似于一个甜甜圈,其开口位于中间。可能会发炎并引起疼痛和/或出血。
治疗通常是保守的,外用雌激素霜。 手术干预很少是必要的。
