遗传性肌病引言

肌营养不良是由于正常肌肉的结构和功能所需的一个或几个基因功能缺陷造成的遗传性进行性的肌肉疾病；活检标本上可见营养不良的改变(如肌纤维坏死和再生)。 面肩肱型肌营养不良症 面肩胛臂肌营养不良 面肩肱型肌营养不良症是最常见的肌营养不良症类型。大多数病例在 20 岁时出现。其特征是面部肌肉和上肢肩带无力。该病程是可变的。诊断是通过DNA分析。治疗是对症的，通常是物理治疗。 肌营养不良是由于正常肌肉的结构和功能所需的一个或几个基因功能缺陷造成的遗传性进行性的肌肉疾病... Common.TooltipReadMore 是肌营养不良症最常见的形式，其次是 Duchenne肌营养不良和Becker肌营养不良 Duchenne肌营养不良和Becker肌营养不良 Duchenne肌营养不良和Becker肌营养不良都是 X连锁隐性遗传病，以肌肉纤维变性引起的进行性近端肌肉无力为特征。Becker肌营养不良发病较晚，症状较轻。临床诊断建议通过基因检测或分析突变基因的蛋白质产物(肌营养不良蛋白)进行确认。治疗的重点是通过物理疗法和使用大括号和支撑矫形维持功能。... Common.TooltipReadMore 。Duchenne肌营养不良是一种更严重的形式；Becker肌营养不良尽管和Duchenne肌营养不良密切相关，但发病较晚，症状较轻。

其他类型有 Emery-Dreifuss肌营养不 Emery-Dreifuss肌营养不良 Emery-Dreifuss 营养不良是一种具有多种遗传模式的肌肉营养不良。除了虚弱和肌肉萎缩外，患者还经常有心脏异常，可能导致猝死。治疗是对症治疗。 肌营养不良是由于正常肌肉的结构和功能所需的一个或几个基因功能缺陷造成的遗传性进行性的肌肉疾病... Common.TooltipReadMore 良、 强直性营养不良 肌强直性营养不良 强直性肌营养不良是一种罕见的常染色体显性肌肉疾病。有两种类型被识别。两者都会影响随意肌，一种也会影响不随意肌。症状始于青春期或成年早期，包括肌强直、虚弱和远端肢体肌肉和面部肌肉萎缩。诊断是通过DNA分析。膜稳定药物对肌强直有帮助，但没有治疗虚弱的方法，这通常会使患者丧失能力。... Common.TooltipReadMore 、 肢带营养不良 肢带型肌营养不良 肢带营养不良是一种肌营养不良，有多种亚型；有些是常染色体隐性遗传，有些是常染色体显性遗传。 发病时间由遗传方式决定，但该病通常始于儿童时期。症状缓慢进展，影响近端肌肉。 诊断是通过 DNA 分析和肌肉活检。 治疗的重点是维持功能和预防挛缩。... Common.TooltipReadMore 、眼咽型肌营养不良和 先天性肌营养不良 先天性肌病 先天性肌病有时是指数百个不同的可能出生时就存在的神经肌肉疾病，但是更多的时候是用来指一组罕见的遗传性原发性肌肉疾病，这些疾病在出生时或新生儿期引起肌张力减低和无力，在某些病例中，可能在儿童期出现运动发育延迟。诊断是基于临床的，通过肌肉活检、且有时通过肌肉MRI来确诊。治疗是支持性治疗，包括物理治疗。... Common.TooltipReadMore 。

肌肉萎缩症是以选择性的乏力和特殊的遗传异常为特征加以区分的。

其他遗传性肌肉疾病包括 先天性肌病 先天性肌病 先天性肌病有时是指数百个不同的可能出生时就存在的神经肌肉疾病，但是更多的时候是用来指一组罕见的遗传性原发性肌肉疾病，这些疾病在出生时或新生儿期引起肌张力减低和无力，在某些病例中，可能在儿童期出现运动发育延迟。诊断是基于临床的，通过肌肉活检、且有时通过肌肉MRI来确诊。治疗是支持性治疗，包括物理治疗。... Common.TooltipReadMore 、 先天性肌强直 先天性肌强直 先天性肌强直是一种遗传性疾病，从儿童时期开始会导致肌肉僵硬和肥大。有两种主要类型，具有不同的继承和表现方式。诊断是通过肌电图，有时是肌肉活检。治疗主要是支持性治疗，但稳定膜的药物可能是有益的。 肌强直是指肌肉收缩后松弛延迟，可导致肌肉僵硬。... Common.TooltipReadMore 和 家族性周期性麻痹 家族性周期性麻痹 家族性周期性麻痹是一种罕见的常染色体疾病，以偶发性迟缓性麻痹伴深腱反射消失和肌肉丧失对电刺激的反应为特征。有四种类型：高钾型、低钾型、甲状腺毒性型、Andersen Tawil综合征型。根据病史进行诊断，并且通过激发一次发作（例如，给予葡萄糖和胰岛素导致低钾血症或氯化钾导致高钾血症）来确诊。这些挑衅... Common.TooltipReadMore 。

影响肌肉的 遗传性代谢紊乱 遗传性代谢病引言 多数遗传性代谢病（亦称先天性缺陷）是由编码酶类的基因突变引起。酶缺陷或失活导致 底物前体或代谢物的积累 或者 酵素产品的缺陷 存在数百种疾病，尽管大多数遗传性代谢疾病在个别情况下极为罕见，但总的来说，它们并不罕见。 遗传性代谢紊乱通常按受影响的底物分组，例如： Common.TooltipReadMore ，例如 线粒体氧化磷酸化 线粒体氧化磷酸化缺乏 氧化磷酸化缺乏并不都引起疾病，但经常会引起 乳酸酸中毒，特别会影响中枢神经系统、视网膜和肌肉。 也可参考 可疑遗传性代谢病的诊断程序。 细胞呼吸作用（氧化磷酸化）发生在线粒体，一系列酶催化电子传递给分子氧，合成贮存能量的三磷酸腺苷（ATP）。缺陷包括这一过程所用的酶类会使细胞呼吸作用减弱，降低ATP... Common.TooltipReadMore 和 糖原贮积病 糖原沉积病 糖原贮积病是 碳水化合物代谢障碍。 有许多编号和命名的类型，所有这些类型都是由参与糖原合成或分解的酶缺乏引起的；所述缺陷可发生在肝脏或肌肉中，并引起低血糖或异常量或类型的糖原（或其中间代谢物）在组织中沉积。 糖原储存性疾病（GSD）的遗传是... Common.TooltipReadMore ，在其他章节讨论。只有那些全部或大多数对肌肉产生影响的疾病将在本章中讨论。