婴儿痉挛症

通常，婴儿痉挛发生在患有严重脑部疾病和发育异常的婴儿中，这些异常通常已被识别。这些疾病可能包括：

• 围产期大脑损伤

• 代谢性障碍

• 脑畸形

结节性硬化症是婴儿痉挛症的常见原因，可导致药物难治性癫痫。Sturge-Weber综合征及神经纤维瘤病为其他神经皮肤病因。

少数情况下，染色体异常（如唐氏综合征）、中枢神经系统结构畸形（如Aicardi综合征）及先天性嗜神经感染（如梅毒、寨卡病毒感染、巨细胞病毒感染）可导致婴儿痉挛症。

有时无法确定婴儿痉挛症的病因。

导致婴儿痉挛症的神经损伤病理机制被认为受多种因素影响。先天性代谢缺陷及遗传易感性可导致与结构性病变（器质性病变）相似的神经损伤。此外，缺氧缺血及感染等后天因素也可能在出生后引起神经损伤。 因此，皮质与脑干的异常相互作用可能表现为婴儿痉挛症。

痉挛起始于躯干和四肢突然、快速、强直性的收缩，有时可持续数秒。痉挛症状从轻微的点头到全身肌肉收缩不等。

痉挛分为3种类型：屈曲型、伸展型，或更常见的混合型（兼具2种特征）。屈肌痉挛会导致颈部、躯干、手臂和腿部突然弯曲。伸肌痉挛通常引发中轴（颈部及躯干）痉挛。混合性痉挛通常引起上半身屈曲伴下肢伸展。在所有这3种类型中，痉挛通常成群发生，通常是几十次，连续发生，通常在儿童醒来后发生，偶尔在入睡时发生。有时，婴儿痉挛初期易被误认为惊跳反射。发作后状态可表现为运动无反应性。

发育迟缓（参见 童年发展）可能在婴儿痉挛发作之前就存在。在发育正常的婴儿中，婴儿痉挛症发作后可能会出现发育倒退（例如，婴儿可能会停止微笑，或者失去坐起或翻滚的能力）。

• 清醒和睡眠阶段的脑电图（EEG）

• 神经影像学，优选MRI。

• 如果尚未确诊，需进行病因学评估

既往史（例如，新生儿缺氧缺血性脑病）和/或症状和体征提示一些儿童婴儿痉挛症的诊断。会进行体格检查和神经系统检查，但通常除了患有结节性硬化症或其他神经皮肤综合征的儿童外，很少能发现具有诊断意义的特征性体征。

脑电图用于确认诊断并检查特定异常。典型情况下，发作间期脑电图表现为高度失律（一种混乱的、高电压的多形性δ波和θ波，其上叠加有多灶性棘波放电）。可能的多种变异形式（例如，局灶性或不对称性高度失律）。癫痫发作期的典型脑电模式通常表现为突然、显著且弥漫性的脑电活动衰减。

如果最近没有做过，最好进行神经影像学检查，首选MRI。

• 肌内促肾上腺皮质激素（ACTH）

• 口服糖皮质激素

• 氨己烯酸（尤其用于结节性硬化症）

婴儿痉挛症对典型的抗癫痫药无效。

婴儿痉挛症的标准治疗方案通常采用ACTH和皮质类固醇，部分病例可选用氨己烯酸(1)。

ACTH 可采用每日肌肉注射给药方式，分为高剂量与低剂量两种治疗方案。小儿癫痫研究联盟 (PERC) 建议使用更高的剂量，给药 2 周，然后每 3 天逐渐减少，直到完成 29 天的治疗。如果尝试了低剂量治疗并且在 2 周内没有停止痉挛，则使用较高剂量(2)。

皮质类固醇 （例如口服泼尼松）持续 4 至 7 周。

当结节性硬化症引起痉挛时，氨己烯酸是首选药物。它也经常用于已存在严重脑损伤或畸形的儿童，以及不耐受或对ACTH无反应的儿童。如需增加口服 氨己烯酸 剂量，应在约一周内逐渐调整用药方案。没有足够的证据表明任何其他抗癫痫药或生酮饮食是有效的。

对于一些抵抗性痉挛或局灶性皮质畸形的患者，癫痫手术可以消除癫痫发作。

有证据表明，越快开始有效的治疗，神经发育的结果越好，特别是在没有确定病因的情况下。

婴儿痉挛症的过早死亡率为5～31%（1），且与病因相关。

芬兰一项对214名婴儿痉挛症患儿的纵向研究显示（随访率100%），常见长期结局包括自闭症、多动行为，且大部分存在智力障碍。约三分之一患儿存在癫痫持续发作。经过35年完整随访期后，约三分之一患儿死亡（2）。需在其他人群中进行进一步的纵向研究以验证普适性。

• 婴儿痉挛持续几秒钟，可以每天复发许多次；它们可以在约5岁时自然消退，但通常被其他类型的癫痫发作所取代。

• 通常，婴儿痉挛发生在有潜在的脑部疾病和发育异常的婴儿身上，这些疾病通常已经被发现；结节性硬化症是常见的病因。

• 做脑电图检查以确诊，并进行其他检查（例如脑部MRI和代谢及基因检查）以评估婴儿痉挛的原因。

• 婴儿痉挛症可采用促肾上腺皮质激素（ACTH）、口服糖皮质激素或氨己烯酸（结节性硬化症所致痉挛的首选药物）治疗。