有几类不同的 遗传性疾病 单基因遗传病 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段,这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成,含有许多 基因(数百至数千条)。除某些细胞(例如精子和卵细胞)外,每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性(常)染色体,还有 1 对性染色体,总共 46 条染色体。通常,这 23 对染色体中,一半来自父亲,一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 。在脂肪酸氧化紊乱中,患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病,所以通常父母双方都不患该疾病。(另请参见 遗传代谢性疾病概述 遗传代谢性疾病概述 遗传代谢性疾病是导致代谢问题的遗传病。 遗传是 基因从一代传到下一代。儿童继承父母的基因。当儿童遗传到控制代谢的缺陷基因时,就会发生遗传代谢性疾病。有几类不同的 遗传性疾病。在大多数遗传代谢性疾病中,患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病,所以通... 阅读更多 。)
脂肪 脂肪 在食物中,碳水化合物、蛋白质和脂肪是宏量营养素(每天大量需要的营养素)的主要类型。饮食中 90% 的干重和 100% 的能量来源于此。这三种物质都能够提供能量(以卡路里为单位),但每 1 克(1/28 盎司)的不同物质所含能量不同: 1 克碳水化合物或蛋白质含 4 卡路里热量 1 克脂肪含 9 卡路里热量 这些营养素提供能量的速度不同。碳水化合物最快,而脂肪最慢。 碳水化合物、蛋白质和脂肪在肠道内消化,并被分解成基本单位: 阅读更多 (脂类)是人体重要的能量来源。体内存储的脂肪经常被分解和重新积累,与食物一起使身体的能量需求得到平衡。脂肪分解转变为能量的过程中有几种酶参与。
在患有脂肪酸氧化障碍的儿童中,分解(代谢)脂肪所需的酶缺少或有缺陷。这些酶的缺乏使人体缺乏能量,并使分解产物(如酰基辅酶 A)累积。最常见的缺乏的酶是 中链酰基辅酶A脱氢酶 中链脂肪酰辅酶 A 脱氢酶 (MCAD) 缺乏症 脂肪酸氧化紊乱是脂质代谢紊乱,由分解脂肪所需的酶缺乏或缺陷引起,导致智力和身体发育延迟。当父母将导致这些疾病的缺陷 基因遗传给孩子时,就会发生脂肪酸氧化紊乱。 有几类不同的 遗传性疾病。在脂肪酸氧化紊乱中,患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病,所以通常父母双方都不患该疾病。(另请参见 遗传代谢性疾病概述。) 脂肪(脂类)是人体重要的能量来源。体内存储的脂肪经常被分解和重新积累,与食... 阅读更多 (MCAD)。其他酶缺乏症包括短链酰基辅酶A脱氢酶(SCAD)缺乏症、 长链3-羟基酰基辅酶A脱氢酶(LCHAD)缺乏症 长链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶 (LCHAD) 缺乏症 脂肪酸氧化紊乱是脂质代谢紊乱,由分解脂肪所需的酶缺乏或缺陷引起,导致智力和身体发育延迟。当父母将导致这些疾病的缺陷 基因遗传给孩子时,就会发生脂肪酸氧化紊乱。 有几类不同的 遗传性疾病。在脂肪酸氧化紊乱中,患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病,所以通常父母双方都不患该疾病。(另请参见 遗传代谢性疾病概述。) 脂肪(脂类)是人体重要的能量来源。体内存储的脂肪经常被分解和重新积累,与食... 阅读更多 、 超长链酰基辅酶A脱氢酶(VLCAD)缺乏症 超长链脂肪酰辅酶 A 脱氢酶 (VLCAD) 缺乏症 脂肪酸氧化紊乱是脂质代谢紊乱,由分解脂肪所需的酶缺乏或缺陷引起,导致智力和身体发育延迟。当父母将导致这些疾病的缺陷 基因遗传给孩子时,就会发生脂肪酸氧化紊乱。 有几类不同的 遗传性疾病。在脂肪酸氧化紊乱中,患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病,所以通常父母双方都不患该疾病。(另请参见 遗传代谢性疾病概述。) 脂肪(脂类)是人体重要的能量来源。体内存储的脂肪经常被分解和重新积累,与食... 阅读更多 、 II型戊二酸血症 II 型戊二酸血症 脂肪酸氧化紊乱是脂质代谢紊乱,由分解脂肪所需的酶缺乏或缺陷引起,导致智力和身体发育延迟。当父母将导致这些疾病的缺陷 基因遗传给孩子时,就会发生脂肪酸氧化紊乱。 有几类不同的 遗传性疾病。在脂肪酸氧化紊乱中,患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病,所以通常父母双方都不患该疾病。(另请参见 遗传代谢性疾病概述。) 脂肪(脂类)是人体重要的能量来源。体内存储的脂肪经常被分解和重新积累,与食... 阅读更多 和线粒体三功能蛋白(TFP)缺乏症。这些疾病多数始于婴儿期。
脂肪酸氧化异常的治疗方法根据血液和组织中累积的脂肪物质类型而有所不同。
中链脂肪酰辅酶 A 脱氢酶 (MCAD) 缺乏症
该疾病是最常见的遗传性代谢疾病之一,尤其常见于有北欧血统的人中。
MCAD 缺乏症的症状通常在 2-3 个月龄后出现。症状最有可能出现在长时间不进食(耗尽了能量的其他来源)后,或由于运动和疾病使身体对热量的需求增加时。血液中糖(葡萄糖)水平显著下降(低血糖 低血糖 低血糖是血液中的糖(葡萄糖)水平异常降低。 低血糖大多是使用控制糖尿病的药物引起的。引起低血糖的不常见原因包括使用其他药物、危重疾病或器官衰竭、对碳水化合物有反应(易感人群)、胰腺中有产生胰岛素的肿瘤以及某些类型的减肥(减重)手术。 血糖下降会引起症状,如饥饿感、出汗、颤抖、疲乏、无力、思维混乱,而严重的低血糖则引起诸如神志不清、抽搐、昏迷等症状。 如果患者出现这些症状并且检测发现血糖水平偏低,则可作出诊断。... 阅读更多 ),引起神志不清或昏迷。患儿全身无力,可能出现呕吐或惊厥。长久以后,即出现智力障碍、体格发育延迟、肝肿大、心肌无力和心律不齐。可能发生猝死。
美国所有州现在都要求通过验血对所有新生儿进行 MCAD 缺陷筛查。还可以对尿液和其他组织进行检查。可以进行DNA检测以确认诊断。
静脉给予右旋糖可立即治疗MCAD缺乏症。对于长期治疗,孩子必须经常进食、不漏餐并摄入高碳水化合物与低脂饮食。补充氨基酸肉碱可能有所帮助。可能需要在晚上摄入玉米淀粉,以防止血液中葡萄糖水平过低。远期的转归一般较好。
长链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶 (LCHAD) 缺乏症
这种缺乏症是第二常见的脂肪酸氧化异常。它引起的症状类似于 MCAD 缺乏症引起的症状。人们还可能会出现心腔肌壁结构和功能逐渐损害(心肌病 心肌病概述 心肌病是指心肌细胞的渐进性损害病变。 心肌病主要有三种类型: 扩张型心肌病,表现为心室(两个下部心腔)扩大(扩张) 肥厚型心肌病,表现为心室壁增厚、僵硬 限制型心肌病,表现为心室壁僵硬但不一定增厚 阅读更多 )、手脚神经受损以及肝功能异常。当孩子劳累,如运动时,肌肉组织可能会破坏(横纹肌溶解 横纹肌溶解 横纹肌溶解发生在由疾病、损伤或有毒物质损伤的肌肉纤维破坏并释放内容物进入血流时。严重的疾病可引起急性肾损伤。 常见原因包括肌肉损伤和损伤组织中的血流受损、药物、毒性物质和感染。 不常见的原因包括电解质失衡、内分泌和遗传性疾病、极度运动和体温极端值。 症状可能包括肌肉疼痛、无力和红棕色(或茶色)尿液,但大多数人没有全部的这些症状。 严重并发症包括 急性肾损伤(也称为急性肾衰竭)。 阅读更多 ),受损肌肉可能会释放蛋白质,即肌红蛋白,从而使尿液变成棕色或血色(肌红蛋白尿)。
胎儿患有 LCHAD 缺乏症的孕妇在怀孕时经常会发生溶血(红细胞破裂)、肝酶水平升高(表明肝损害)和血小板计数低(称为 HELLP 综合征 HELLP 综合征 先兆子痫是新出现的高血压或既存的高血压出现恶化,伴有尿液中的蛋白质过多,并发生在妊娠 20 周后。子痫是发生在先兆子痫女性中的癫痫发作,并且没有其他原因。 先兆子痫可以导致胎盘早剥和/或胎儿早产,增加了胎儿出生后短期内发生健康问题的风险。 孕妇的手、手指、脖子和/或脚可能会肿胀,如果先兆子痫严重且未经治疗,可能会出现癫痫发作(子痫)或器官损伤。 根据先兆子痫的严重程度,治疗可能涉及改变活动方式(卧床休息)、住院治疗、降低血压的药物或分娩... 阅读更多 )。
医生通过检测血液中的某些酸来诊断 LCHAD 缺乏症。进行皮肤细胞检测以测定某些酶的水平。还提供了 遗传检测 妊娠前基因筛查 基因筛查用以确定一对夫妻生育的子代发生遗传性基因病的风险是否高于正常。遗传性基因病是 染色体或基因的疾病,可以从一代传给下一代。 筛查包括对夫妻双方家族史的调查,如果需要,还要进行血液或组织样本(如面颊内侧的细胞)的检验。 任何夫妻都可以申请基因筛查,并且在以下情况下特别推荐基因筛查 父母一方或双方知道自己基因异常。 家庭成员基因异常。 阅读更多 ,用于确定一对夫妇生下患遗传性疾病的婴儿的风险是否增加。美国所有州现在都要求通过验血对所有新生儿进行 LCHAD 缺陷筛查。
LCHAD缺乏症的即刻治疗是通过静脉补液和葡萄糖、卧床休息和氨基酸,肉碱补充剂。对于长期治疗,孩子必须经常进食、避免剧烈运动并摄入高碳水化合物饮食。儿童还应补充甘油三酯。
超长链脂肪酰辅酶 A 脱氢酶 (VLCAD) 缺乏症
这种缺乏症与 LCHAD 缺乏症相似,但是人们通常患有重度 心肌病 心肌病概述 心肌病是指心肌细胞的渐进性损害病变。 心肌病主要有三种类型: 扩张型心肌病,表现为心室(两个下部心腔)扩大(扩张) 肥厚型心肌病,表现为心室壁增厚、僵硬 限制型心肌病,表现为心室壁僵硬但不一定增厚 阅读更多 。
II 型戊二酸血症
患有这种疾病的儿童在空腹时血糖很低(称为空腹 低血糖 低血糖 低血糖是血液中的糖(葡萄糖)水平异常降低。 低血糖大多是使用控制糖尿病的药物引起的。引起低血糖的不常见原因包括使用其他药物、危重疾病或器官衰竭、对碳水化合物有反应(易感人群)、胰腺中有产生胰岛素的肿瘤以及某些类型的减肥(减重)手术。 血糖下降会引起症状,如饥饿感、出汗、颤抖、疲乏、无力、思维混乱,而严重的低血糖则引起诸如神志不清、抽搐、昏迷等症状。 如果患者出现这些症状并且检测发现血糖水平偏低,则可作出诊断。... 阅读更多 ),血液中酸重度累积(代谢性酸中毒 酸中毒 酸中毒是过量生成的酸积存在血液,或过量碳酸氢盐从血液中流失引起的(代谢性酸中毒);或者是肺功能障碍或呼吸受到抑制导致二氧化碳积存血液中引起的(呼吸性酸中毒)。 当人们食入含有或者产酸的物质时,或者肺部排出足够的二氧化碳时,血液的酸度就会增加。 代谢性酸中毒患者常会感觉恶心、呕吐和疲劳,呼吸比正常情况更深更快。 呼吸性酸中毒患者常会出现头痛和意识模糊,而呼吸会显得浅或慢,或者既浅又慢。... 阅读更多 ),并且血液中的氨水平升高(高氨血症)。
医生通过分析血液以寻找某些分子的累积来诊断 II 型戊二酸血症。进行皮肤细胞检测以测定某些酶的水平。也可以进行基因检测。
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以下是一些可能有帮助的英文资料。请注意,本手册对该资料中的内容不承担责任。
国家罕见疾病组织 (NORD):该资源为父母和家人提供有关罕见病的信息,包括罕见病、支持小组和临床试验资源列表。
遗传与罕见病信息中心 (GARD):本资源提供便于人们理解的罕见疾病或遗传性疾病的信息。