有几类不同的遗传性疾病。在脂肪酸氧化紊乱中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病，所以通常父母双方都不患该疾病。（另请参见遗传代谢性疾病概述。）
脂肪（脂类）是人体重要的能量来源。体内存储的脂肪经常被分解和重新积累，与食物一起使身体的能量需求得到平衡。脂肪分解转变为能量的过程中有几种酶参与。
患有这些疾病之一的儿童中分解（代谢）脂肪所需的酶缺少或缺陷。这些酶的缺乏使人体缺乏能量，并使分解产物（如酰基辅酶 A）累积。最常见的缺乏的酶是中链酰基辅酶A脱氢酶（MCAD）中链脂肪酰辅酶 A 脱氢酶 (MCAD) 缺乏症。其他酶缺乏症包括短链酰基辅酶A脱氢酶（SCAD）缺乏症、长链3-羟基酰基辅酶A脱氢酶（LCHAD）缺乏症、超长链酰基辅酶A脱氢酶（VLCAD）缺乏症、II型戊二酸血症和线粒体三功能蛋白（TFP）缺乏症。这些疾病多数始于婴儿期。
脂肪酸氧化异常的治疗方法根据血液和组织中累积的脂肪物质类型而有所不同。
中链脂肪酰辅酶 A 脱氢酶 (MCAD) 缺乏症
该疾病是最常见的遗传性代谢疾病之一，尤其常见于有北欧血统的人中。
MCAD 缺乏症的症状通常在 2-3 个月龄后出现。症状最有可能出现在长时间不进食（耗尽了能量的其他来源）后，或由于运动和疾病使身体对热量的需求增加时。血液中糖（葡萄糖）水平显著下降（低血糖），引起神志不清或昏迷。患儿全身无力，可能出现呕吐或惊厥。长久以后，即出现智力障碍、体格发育延迟、肝肿大、心肌无力和心律不齐。可能发生猝死。
自2007年以来，美国几乎每个州都要求对所有新生儿进行血液检查，以筛查MCAD缺乏症。还可以对尿液和其他组织进行检查。可以进行DNA检测以确认诊断。
静脉给予右旋糖可立即治疗MCAD缺乏症。对于长期治疗，孩子必须经常进食、不漏餐并摄入高碳水化合物与低脂饮食。补充氨基酸肉碱可能有所帮助。可能需要在晚上摄入玉米淀粉，以防止血液中葡萄糖水平过低。远期的转归一般较好。
长链 3-羟酰基辅酶 A 脱氢酶 (LCHAD) 缺乏症
这种缺乏症是第二常见的脂肪酸氧化异常。它引起的症状类似于 MCAD 缺乏症引起的症状。人们还可能会出现心腔肌壁结构和功能逐渐损害（心肌病）、手脚神经受损以及肝功能异常。当孩子劳累，如运动时，肌肉组织可能会破坏（横纹肌溶解），受损肌肉可能会释放蛋白质，即肌红蛋白，从而使尿液变成棕色或血色（肌红蛋白尿）。
胎儿患有 LCHAD 缺乏症的孕妇在怀孕时经常会发生溶血（红细胞破裂）、肝酶水平升高（表明肝损害）和血小板计数低（称为HELLP 综合征）。
医生通过检测血液中的某些酸来诊断 LCHAD 缺乏症。进行皮肤细胞检测以测定某些酶的水平。还提供了遗传检测，用于确定一对夫妇生下患遗传性疾病的婴儿的风险是否增加。
LCHAD缺乏症的即刻治疗是通过静脉补液和葡萄糖、卧床休息和氨基酸，肉碱补充剂。对于长期治疗，孩子必须经常进食、避免剧烈运动并摄入高碳水化合物饮食。儿童还应补充甘油三酯。
