脂质代谢紊乱是 遗传代谢性疾病 遗传代谢性疾病概述 遗传代谢性疾病是导致代谢问题的遗传病。 遗传是 基因从一代传到下一代。儿童继承父母的基因。当儿童遗传到控制代谢的缺陷基因时，就会发生遗传代谢性疾病。有几类不同的 遗传性疾病。在大多数遗传代谢性疾病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病，所以通... 阅读更多 。当父母将导致这些疾病的缺陷基 因遗 基因 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。染色体是人体细胞内含有基因的结构。 基因包含在染色体中，而染色体存在于细胞核中。 一条染色体包含数百至数千个基因。 每个正常人体细胞含有... 阅读更多 
传给孩子时，就会发生遗传性疾病。有几类不同的 遗传性疾病 单基因遗传病 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成，含有许多 基因（数百至数千条）。除某些细胞（例如精子和卵细胞）外，每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性（常）染色体，还有 1 对性染色体，总共 46 条染色体。通常，这 23 对染色体中，一半来自父亲，一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 。在许多遗传代谢性疾病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病，所以通常父母双方都不患该疾病。
脂质是 脂肪 脂肪 在食物中，碳水化合物、蛋白质和脂肪是宏量营养素（每天大量需要的营养素）的主要类型。饮食中 90% 的干重和 100% 的能量来源于此。这三种物质都能够提供能量（以卡路里为单位），但每 1 克（1/28 盎司）的不同物质所含能量不同： 1 克碳水化合物或蛋白质含 4 卡路里热量 1 克脂肪含 9 卡路里热量 这些营养素提供能量的速度不同。碳水化合物最快，而脂肪最慢。 碳水化合物、蛋白质和脂肪在肠道内消化，并被分解成基本单位： 阅读更多 ，是人体重要的能量来源。体内存储的脂肪经常被分解和重新积累，与食物一起使身体的能量需求得到平衡。一组特定的酶可以帮助人体分解（代谢）并加工脂肪。这些酶的缺陷导致正常情况下应该被酶分解的脂质在体内堆积。这些物质随着时间的累积，会对身体的很多器官造成损害。脂质沉积是由脂质累积引起的疾病。
脂肪物质的累积会引起诸如以下疾病
其他酶异常使机体不能将脂肪正常转化为能量。这些异常称为 脂肪酸氧化异常 脂肪酸氧化紊乱 脂肪酸氧化紊乱是脂质代谢紊乱，由分解脂肪所需的酶缺乏或缺陷引起，导致智力和身体发育延迟。当父母将导致这些疾病的缺陷 基因遗传给孩子时，就会发生脂肪酸氧化紊乱。 有几类不同的 遗传性疾病。在脂肪酸氧化紊乱中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病，所以通常父母双方都不患该疾病。（另请参见 遗传代谢性疾病概述。） 脂肪（脂类）是人体重要的能量来源。体内存储的脂肪经常被分解和重新积累，与食... 阅读更多 。
许多 溶酶体贮积病 溶酶体贮积病的概述 溶酶体贮积病是 遗传代谢性疾病。当父母将导致这些疾病的缺陷基 因遗传给孩子时，就会发生遗传性疾病。有几类不同的 遗传性疾病。在许多遗传代谢性疾病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病，所以通常父母双方都不患该疾病。一些遗传代谢性疾病是 X连锁，这意味着只有一个异常基因的拷贝就会引起男孩患病。 溶酶体是细胞内的微小结构。溶酶体包含的酶会分解（代谢）进入细胞的许多类型的分子。当酶不能... 阅读更多 还涉及脂质代谢问题。
在出生前，医生通过产前筛查， 羊膜穿刺术 羊膜腔穿刺术 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 或 绒毛膜绒毛采样 绒毛膜绒毛取样 产前诊断是指通过对胎儿进行出生前检测来确定该胎儿是否患有某种疾病，包括特定的遗传性或自发性基因疾病。 对怀孕女性血液中特定物质的检测以及超声检查能够用来估计胎儿发生基因异常的风险。 这些血液检查以及超声检查可以作为产前检查的常规项目。 如果这些检查的结果表明存在增加的风险，医生可能会做测试，以分析胎儿的基因物质，如羊膜穿刺术和绒毛活检。 羊膜穿刺术和绒毛活检是侵入性的，但对胎儿的风险非常低。 阅读更多 来诊断某些脂质代谢紊乱。出生后，通过常规 新生儿筛查检查 新生儿筛查检测 很多严重病症在刚出生时不明显，但能够通过各种筛查检测查出。早期诊断和及时治疗可以减少或避免很多疾病的发生，这些疾病会干扰婴儿的健康发育。一些检测为常规检测，一些根据国家规定执行。当筛查检测结果为阳性时，经常还要进行其他检测。 典型的筛查检测包括 血液化验 氧水平检测 听力检查 阅读更多 或其他检查可以诊断一些脂质代谢紊乱。
脂质代谢紊乱的治疗方法根据血液和组织中累积的脂肪物质类型而有所不同。
脑腱黄瘤病
当胆固醇代谢产物，即胆甾烷醇在组织中累积时，就会发生这种疾病。该疾病最终导致运动不协调、 痴呆 痴呆 痴呆症是一种包括记忆、思维、判断和学习能力在内的精神功能缓慢而渐进的衰退。 典型的临床表现有记忆力减退、语言和运动能力减退、性格改变、定向障碍和断续的不恰当的行为。 症状逐渐加重，导致患者生活不能自理，需要依赖他人。 根据患者的症状、体检结果和精神状态测试来作出诊断。 血液检查和影像学检查能进一步明确病因。 阅读更多 、 白内障 白内障 晶状体混浊并导致进行性无痛性视力下降称为白内障。 视物模糊、对比度下降、眼前光晕。 通过检眼镜或 裂隙灯检查眼睛，医生可观察到白内障。 多数白内障可手术摘除并植入人工晶体。 （关于发育或先天性白内障，参见 先天性白内障。） 阅读更多 
、早期 冠状动脉疾病 冠状动脉疾病 和肌腱上脂肪赘生物（黄瘤）。残疾常出现在 30 岁以后。
如果能尽早开始使用，药物鹅二醇（鹅去氧胆酸）有助于预防疾病进展，但不能消除已造成的任何损害。患者也可能服用他汀类药物，因为这些药物可降低血液中的脂质水平。
谷固醇血症
在这种疾病中，水果和蔬菜中的脂肪累积在血液和组织中。脂肪累积会导致 动脉粥样硬化 动脉粥样硬化 动脉粥样硬化是指中等动脉或大动脉的动脉壁形成脂质斑片状沉积物（粥样斑或粥样硬化斑块），导致血流量减少或阻塞血液流出的一种疾病。 动脉粥样硬化是因动脉壁的反复损伤引起的。 许多因素会造成这种损伤，包括高血压、吸烟、糖尿病和血液高胆固醇水平。... 阅读更多 
、早期 冠状动脉疾病 冠状动脉疾病 、红细胞异常和肌腱上黄瘤。
谷固醇血症的治疗包括减少富含植物脂肪的食物（例如植物油）的摄入，并服用消胆胺。医生还可以给予药物依泽替米贝，它可以减少人体吸收的胆固醇含量。
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以下是一些可能有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资料中的内容不承担责任。
国家罕见疾病组织 (NORD)：该资源为父母和家人提供有关罕见病的信息，包括罕见病、支持小组和临床试验资源列表。
遗传与罕见病信息中心 (GARD)：本资源提供便于人们理解的罕见疾病或遗传性疾病的信息。
