埃-德型肌营养不良

在 20 岁之前任何时候，肌肉会开始变得无力并缩小（萎缩）。主要影响的肌肉是上臂、小腿和心脏。手臂和腿部肌肉在被称为挛缩的永久性屈曲姿势中紧绷。心肌也会受到影响（心肌病 心肌病概述 心肌病是指心肌细胞的渐进性损害病变。 心肌病主要有三种类型： 扩张型心肌病，表现为心室（两个下部心腔）扩大（扩张） 肥厚型心肌病，表现为心室壁增厚、僵硬 限制型心肌病，表现为心室壁僵硬但不一定增厚 阅读更多 ）。通常，心脏受累会导致突然死亡。

医生根据男孩的症状和家族史怀疑其患有埃-德型肌营养不良。

为确定诊断，医生通常会进行 血液检查 诊断 肌营养不良是指一组遗传性肌病，即正常肌肉结构和功能所需的一个或多个基因存在缺陷，导致不同程度的 肌无力。杜兴型肌营养不良和贝克型肌营养不良是造成近端躯干肌无力的肌营养不良性疾病。 这些肌营养不良是由于负责肌肉功能的基因缺陷所致，在儿童期和青春期导致了肌无力，几乎总是发生于男孩。 两种肌营养不良都具有肌无力的特征。 诊断依据是血样本和肌肉组织样本的检查结果。 治疗包括物理疗法，有时还进行手术治疗两种肌营养不良和使用泼尼松或地夫可特，有时还... 阅读更多 ，以测量血液中肌酸激酶的水平，进行肌肉功能的电学检查（肌电图 肌电图和神经传导检查 可能需要诊断程序来确认 病史和 神经检查结果暗示的诊断。 脑电图（EEG）是一项简单的无痛性检查，它用波形记录脑部的电活动，并将其描记在纸上或记录在计算机中。EEG有助于识别以下情况： 癫痫 睡眠障碍 脑部的某些代谢或结构疾病 阅读更多 ）和 基因检测 妊娠前基因筛查 基因筛查用以确定一对夫妻生育的子代发生遗传性基因病的风险是否高于正常。遗传性基因病是 染色体或基因的疾病，可以从一代传给下一代。 筛查包括对夫妻双方家族史的调查，如果需要，还要进行血液或组织样本（如面颊内侧的细胞）的检验。 任何夫妻都可以申请基因筛查，并且在以下情况下特别推荐基因筛查 父母一方或双方知道自己基因异常。 家庭成员基因异常。 阅读更多 。如果基因检测不能确认诊断，那么可以进行肌肉活检（在显微镜下检查无力肌肉组织的样本）。

物理疗法 物理治疗（PT） 物理治疗是 康复的一个组成部分，包括锻炼身体和手法操作，重点放在背部、上臂和腿部。能改善关节和肌肉功能，帮助人们更好站立、平衡、行走和爬楼梯。技术包括 关节活动锻炼 肌肉强化锻炼 协调锻炼和平衡锻炼 步行（走路）锻炼 阅读更多 可帮助预防挛缩。

如果心律异常，心脏 起搏器 人工心脏起搏器 心律异常（心律失常）的原因有很多。有些心律失常是无害的，不需要治疗。有时，心律失常会自行停止，或在改变生活方式，如避免饮酒、摄入咖啡因（饮料和食物）和吸烟后有所改变。其他心律失常是危险的、令人困扰的，需要治疗。人工心脏起搏器是一种治疗方法。心律失常的其他治疗包括植入 植入式心脏复律除颤器 (ICD)、 心脏复律-除颤、使用 抗心律失常药物，或破坏导致心律失常的一小部分心脏组织（... 阅读更多 可能有助于延长生命。

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