Sturge-Weber 综合征（脑面血管瘤病）涉及小血管异常生长。其特征为面部出现葡萄酒色胎记、脑膜组织血管过度增生（软脑膜毛细血管静脉畸形，有时也称为软脑膜血管瘤）、青光眼（眼压升高），或三者同时出现。
脑面血管瘤病是由基因突变引起的。
这种疾病可导致癫痫发作、无力、智力障碍和青光眼，并增加中风的风险。
如果儿童出现典型胎记，医生会怀疑患有此病，并可能进行脑部或头部影像学检查以排查血管畸形。
治疗主要是减轻或阻止症状发作。
脑面血管瘤病是一种神经皮肤综合征。神经皮肤综合征会引起影响大脑、脊柱和神经（神经）及皮肤（皮肤）的问题。
Sturge-Weber 综合征的发病率约为 2 万至 5 万分之一。
虽然 Sturge-Weber 综合征是由基因突变引起的，但突变基因并非遗传而来。相反，导致该综合征的突变是新近发生的自发性突变。
这种综合征会影响血管，特别是皮肤、覆盖于脑的组织和眼部的血管。葡萄酒色的胎记是由于皮下小血管（毛细血管）的异常过度增生。软脑膜毛细血管-静脉畸形（以前称为软脑膜血管瘤）是由覆盖于脑的组织中的毛细血管过度增生引起的。这些畸形会导致癫痫发作，并可能导致身体一侧无力。血管畸形还可能减少其下方脑区的血流量。眼内压力增加是由眼睛毛细血管过度增生引起的。这种压力增加可导致青光眼并影响视力。动脉壁毛细血管过度生长可能增加中风的风险。
脑面血管瘤病的症状
葡萄酒色的胎记会有各种的颜色及形状，颜色从浅粉红色至深紫色。常出现于前额及一只眼睛的上眼睑部位，也可能累及下眼睑和面部。如果胎记累及面部一侧的上下眼睑，患者也可能患有软脑膜毛细血管-静脉畸形。
这张照片显示婴儿脸上有波特酒样色斑。
癫痫发作可能发生在大约 75% 至 90% 的患者中，通常在孩子 1 岁时开始。通常发作仅限于身体一侧，胎记的相反一侧，但也可能影响全身。高达 60% 的患者在胎记对侧身体会出现无力或瘫痪。协调性可能会丧失。无力或瘫痪有时会加重，尤其是如果无法控制癫痫发作。
约 50% 的患者有智力障碍，更多患者存在某种学习障碍。在 2 岁之前开始出现癫痫发作，且无法用药物控制的人群中，智力障碍程度更重。动作和语言技能的发育可能会延迟。
青光眼可能会损害与胎记同侧的视神经（连接脑和眼睛的神经），从而导致视力丧失。眼球可扩大并凸出。青光眼可能在出生时即存在，也可能后天出现。
高达 50% 的 Sturge-Weber 综合征患者会出现口腔问题，例如牙龈增生和口腔内血管瘤（口腔软组织或颌骨内的血管过度生长）。
脑面血管瘤病的诊断
脑面血管瘤病的治疗
症状治疗
Sturge-Weber 综合征的治疗重点在于缓解症状。
医生会开具药物来控制癫痫发作，也会开具药物来治疗青光眼。尽管需要药物治疗，但仍可能需要手术治疗青光眼或手术治疗癫痫发作。
患者通常被给予低剂量阿司匹林，以减少卒中的风险。此外，阿司匹林可能有助于改善脑膜毛细血管-静脉畸形下方脑区的血液流动。
激光治疗可用于减轻或消除胎记。
