携带X连锁淋巴组织增生综合征的人在感染Epstein-Barr病毒后会产生严重的，有时是致命性的传染性单核细胞增多症。
医生通过基因检测以及有时其它检测来诊断这种疾病。
需要干细胞移植以挽救生命并且可能治愈该疾病。
（另见 免疫缺陷病概述 免疫缺陷病概述 免疫缺陷病由免疫系统功能异常引起，导致感染反复发生，程度更严重，持续时间更长。 免疫缺陷病常常是应用药物或长期严重疾病（诸如恶性肿瘤）导致，但有时是遗传性的。 患者常出现频繁、异常或异常严重或延长的感染，可能发生自身免疫性疾病或癌症。 医生常根据症状怀疑免疫缺陷，并进行血液检查来明确其特异疾病。... 阅读更多 。）
T细胞 T细胞 机体的其中一道防线（ 免疫系统）涉及穿过血流并进入组织、寻找并攻击微生物及其它入侵者的 白细胞。（另见 免疫系统概述。） 这层防御具有两个组成部分： 先天免疫 获得性免疫 获得性（适应性或特异性）不是与生俱来的，而是后天获得的。它是学得的。当一个人的免疫系统遇到外来入侵者并识别出非自身物质（抗原）时，学习过程便开始了。然后，获得性免疫的成分将学习攻击每种抗原的最佳方法，并开始对该抗原产生记忆。获得性免疫也被称为特异性免疫，这是因为它仅限... 阅读更多 
是白细胞，可识别并攻击外来细胞和物质。 天然杀伤细胞 免疫系统组成部分 免疫系统旨在让身体防御外来或危险入侵者。这类入侵者包括 微生物（统称菌，例如 细菌、 病毒和 真菌） 寄生体（例如蠕虫） 癌细胞 移植的器官和组织 阅读更多 是一种T细胞，可识别并杀死异常细胞（例如某些感染的细胞和癌细胞）。T细胞缺乏或功能异常会增加严重感染的风险。
X连锁淋巴组织增生综合征是一种 原发性免疫缺陷病 原发性免疫缺陷 免疫缺陷病由免疫系统功能异常引起，导致感染反复发生，程度更严重，持续时间更长。 免疫缺陷病常常是应用药物或长期严重疾病（诸如恶性肿瘤）导致，但有时是遗传性的。 患者常出现频繁、异常或异常严重或延长的感染，可能发生自身免疫性疾病或癌症。 医生常根据症状怀疑免疫缺陷，并进行血液检查来明确其特异疾病。... 阅读更多 。它是一种 X连锁隐性遗传 隐性X连锁疾病 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 染色体由非常长的长链 DNA 组成，含有许多 基因（数百至数千条）。除某些细胞（例如精子和卵细胞）外，每个正常人类细胞含 23 对染色体。有 22 对非性（常）染色体，还有 1 对性染色体，总共 46 条染色体。通常，这 23 对染色体中，一半来自父亲，一半来自母亲。 性染色体决定胎儿的性别是男性还是女性。男性有一条... 阅读更多 病。X连锁意味着该病症是由于X（性）染色体上一个或多个基因的突变造成的。X连锁隐性遗传病仅发生于男孩。
有两种类型，它们来自不同的基因突变，但引起类似的症状。
在第一种类型中，过多的白细胞（帮助身体抵抗感染）是对 Epstein-Barr病毒（EBV）感染 传染性单核细胞增多症 E-B病毒可引起多种疾病，包括传染性单核细胞增多症。 病毒通过接吻传播。 症状多样，常见症状是极度疲乏、发热、咽喉痛及淋巴结肿大。 进行血液检测可诊断该病。 对乙酰氨基酚及非甾体抗炎药可缓解发热及疼痛。 阅读更多 
反应产生。EBV可引起多种疾病，包括传染性单核细胞增多症。而且，天然杀伤细胞不能起作用。
第二种类型可引起罕见但严重的疾病，称为噬血细胞性淋巴组织细胞增多症，这种疾病可导致婴幼儿免疫缺陷病。在噬血细胞性淋巴组织细胞增多症中，免疫系统中过多血细胞被激活。结果是广泛的炎症。有时这种过度激活是由感染性微生物（如EBV）触发的。
X连锁淋巴组织增生综合征的症状
通常，X连锁淋巴组织增生综合征患者在出现Epstein-Barr病毒（EBV）感染前无症状。然后，可出现严重的致命性感染性单核细胞增多症。肝功能障碍，导致肝衰竭。存活的患者可能出现其它疾病，如 淋巴瘤 淋巴瘤概述 淋巴瘤是淋巴细胞恶性肿瘤，淋巴细胞存在于淋巴系统和造血器官。 淋巴瘤是称为 淋巴细胞的一类特殊类型的白细胞发生的恶性肿瘤。这些细胞可帮助抵抗感染。淋巴瘤原发于 B 或 T 淋巴细胞，这是淋巴细胞的两个主要类型。T 淋巴细胞在调节免疫系统和抵御病毒感染中发挥重要作用。B... 阅读更多 
、 再生障碍性贫血 再生障碍性贫血 再生障碍性贫血是指可发育为成熟血细胞的骨髓细胞受损，导致红细胞、白细胞和/或血小板数目低。 当发育为成熟血细胞和血小板的骨髓细胞（干细胞）受到破坏或抑制，骨髓可停止造血。这种骨髓衰竭被称为再生障碍性贫血。骨髓衰竭导致红细胞过少（贫血——也可参见 贫血概述）、白细胞过少（ 白细胞减少症）和血小板过少（ 血小板减少症）。 “再生障碍性贫血”一词是指大多数或所有类型的血细胞生成均受到抑制时发生的贫血。如果只是红细胞生成受到抑制，则称为纯红细胞... 阅读更多 （另一种免疫缺陷病）以及 脾肿大 脾脏肿大 脾脏肿大不是一种自发疾病，而是由基础疾病所造成。许多疾病可以导致脾脏肿大。 感染、贫血、癌症等多种疾病均可引起脾脏肿大。 症状特异性通常不明显，但可能包括左上腹部或背部有胀感或疼痛。 通常医生可以触摸到肿大的脾脏，但超声检查和其他影像学检查可用来确定脾脏大小。 治疗导致脾脏肿大的基础疾病通常可以解决问题，但是有时必须切除脾脏。 阅读更多 。
大约75％的人在10岁时死亡，除非进行干细胞移植，否则所有患者都在40岁前死亡。
X连锁淋巴组织增生综合征的诊断
血液化验
基因检测
有时进行骨髓活检
在患有严重EBV感染，其它特征性问题或具有类似症状的家庭成员的年轻男孩中，医生怀疑X连锁淋巴组织增生综合征。
基因检测可明确诊断。然而，基因检测可能需要数周才能完成，因此医生可以进行专门的血液检查，例如流式细胞术（分析白细胞表面的蛋白质），以检查免疫细胞的异常情况。
实验室和影像学检查每年进行一次，以检查淋巴瘤和贫血。因为这些原因，有时进行骨髓活检。
推荐家庭成员进行基因检测。
X连锁淋巴组织增生综合征的治疗
干细胞移植
约80％接受 干细胞移植 干细胞移植 干细胞移植是从健康人体内取出干细胞（未分化细胞）并将其注射到患有严重血液病的人体中。 （另见 移植概述。） 干细胞是可以延伸出其它更特化细胞的非特化细胞。干细胞可以从以下途径获得 从静脉中抽血 骨髓（骨髓移植） 阅读更多 的患者存活。但如果不进行移植，四分之三的人会在10岁前死亡，所有的人在40岁前死亡。如果在EBV感染或其它疾病变得太严重之前完成移植，可以治愈X连锁淋巴组织增生综合征。
利妥昔单抗（一种改变免疫系统活性的药物）在移植前有助于预防严重的EBV感染。
了解更多信息
以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资源的内容不承担责任。
免疫缺陷病基金会：其他原发性细胞免疫缺陷病：原发性细胞免疫缺陷病的一般信息，包括诊断和治疗信息
