范可尼综合征包括近端肾小管重吸收的多种缺陷，导致糖尿、磷酸盐尿、非选择性氨基酸尿和碳酸氢盐的丢失。它可能是遗传性或获得性的。儿童的症状为生长迟缓和佝偻病。成人表现为骨软化和肌肉无力。通过糖尿、磷酸盐尿、氨基酸尿可诊断。治疗方法有时包括碳酸氢盐和钾的替代、去除肾毒性物质，以及针对肾衰竭的措施。
范可尼综合征的病因
范可尼综合征可为：
遗传性
获得性
遗传性范可尼综合征
获得性范可尼综合征
范可尼综合征的病理生理
近端肾小管出现各种转运功能缺陷，包括葡萄糖、磷、氨基酸、碳酸氢、尿酸、水、钾、钠的吸收障碍。氨基酸尿是非选择性的，且与胱氨酸尿不同，胱氨酸排泄增加很少。
基础病理生理异常尚不明确，但可能涉及线粒体的干扰。血清磷酸盐水平低导致佝偻病，近端肾小管将维生素D转化为其活性形式的作用减少会使其加重。
Fanconi综合征的症状和体征
范可尼综合征的诊断
尿液检查：葡萄糖尿、磷酸盐尿和氨基酸尿
诊断依靠肾功能异常，尤其是糖尿（在血糖正常的情况下）、磷酸盐尿和氨基酸尿。胱氨酸病患者进行裂隙灯检查角膜可发现胱氨酸晶体。
范可尼综合征的治疗
有时使用碳酸氢钠或碳酸氢钾或枸橼酸钠或枸橼酸钾
有时需补钾
除了去除肾毒性物质外，没有特定的具体治疗方法。
通过每天3次或4次给予10至30 mL的碳酸氢钠或碳酸氢钾、枸橼酸钠或枸橼酸钾（例如枸橼酸钠/枸橼酸）的片剂或溶液，可以减轻酸中毒。
儿童的早期诊断和治疗可以改善身高预后（1、2）。
钾缺乏可能需要采用碳酸氢钾、枸橼酸钾或氯化钾进行补钾治疗。
纠正维生素D缺乏和低磷血症对于促进低磷血症性佝偻病的愈合是必要的。
肾移植已经成功治疗肾衰竭。然而，当胱氨酸病为其病因时，病变损害仍在其他器官继续存在，最终导致死亡。
治疗参考文献
1.Gómez-Conde S, García-Castaño A, Aguirre M, et al.Molecular aspects and long-term outcome of patients with primary distal renal tubular acidosis.Pediatr Nephrol.36(10):3133-3142, 2021.doi: 10.1007/s00467-021-05066-z
2.Besouw MTP, Bienias M, Walsh P, et al.Clinical and molecular aspects of distal renal tubular acidosis in children.Pediatr Nephrol.32(6):987-996, 2017.doi: 10.1007/s00467-016-3573-4.Erratum in: Pediatr Nephrol.32(6):1095, 2017.PMID: 28188436
关键点
多发缺陷损害近端肾小管对葡萄糖，磷酸盐，氨基酸，碳酸氢盐，尿酸，水，钾和钠的重吸收。
Fanconi综合征通常是由药物引起或伴随另一种遗传性疾病。
遗传性范可尼综合征的主要临床特征为，通常在婴儿期出现肾小管性酸中毒、低磷佝偻病、低钾血症、多尿、烦渴。
检测尿液中的糖尿（尤其在血糖正常时）、磷酸盐尿和氨基酸尿。
根据需要联合给予钾或钠的碳酸氢或枸橼酸盐，或有时仅仅给予钾盐。
