先天性睾丸发育不全综合征（47，XXY）

(参见 染色体异常概述 染色体异常概述 染色体疾病可引起各种异常。其中常染色体异常（22对在男性和女性中相似的染色体）多于性染色体异常（X和Y染色体）。 染色体异常适合分为几类，但大致可以认为是数目或结构异常。 骨骼畸形包括： 三倍体（额外的染色体） 单倍体（缺失的染色体） Common.TooltipReadMore 。)

先天性睾丸发育不全综合征是最常见的 性染色体异常 性染色体异常概述 性染色体异常包括性染色体部分、非整倍体缺失或重复或存在嵌合体。 (另请参见 染色体异常概述。) 性染色体异常较常见，会导致多种与先天异常和发育异常相关的综合征。产前较少发现，多由于其他原因做核型分析时偶然发现，例如高龄产妇。出生时难以发现这些异常，往往至青春期才诊断。 X染色体异常较常染色体异常症状要轻微。3X染色体的女性体格、智力发育及生育能力正常。而常染色体三体型异常却有致命损害。同样，缺失一条X染色体（单体型... Common.TooltipReadMore ，在男性活产儿中发生率为1/500。在60%病例中，额外的X染色体来源于母亲。睾丸生殖细胞在测试中无法生存，导致精子和雄性激素下降。

患者临床表现身材一般较高，四肢较长，与身体不成比例。睾丸常小而硬，约30％患者会出现 男性乳房发育 男子乳腺发育 这张照片显示了一名男性患者的乳房组织增大。 男子乳腺发育指男性乳腺增生。需与假性男性乳腺发育鉴别，后者指乳腺脂肪增多，但腺体无增大。 在婴儿及青春期，男性乳腺增大是正常现象（生理性男性乳腺发育）。这种增大往往是短暂的、双侧的、光滑、结实、分布对称；乳房可有压痛。发生在青春期的生理性乳腺发育一般6个月到2年内可消失。类似的变化可发生在老年，可为单侧或双侧。多数增大是间质增生引起，而非乳腺导管。... Common.TooltipReadMore 。

青春期启动年龄正常，但面部毛发稀少，有学习困难倾向，许多人语言能力不足，听力及阅读亦有困难。存在语言学习障碍的倾向。临床表现大相径庭，很多47，XXY男性有正常的外观和智力。睾丸发育从玻璃样无功能的小管，至部分产生精子；尿液中分泌的促卵泡激素的通常增加。

嵌合体的发生率约为15%。在某些细胞中具有正常雄性核型 (XY) 的雄性可能具有生育能力，并且畸形不太明显。可有三个、四个甚至五个X染色体，X染色体越多，智能落后和畸形的严重程度也随之增加。由于X染色体数目增加，智力障碍的严重程度和畸形也增加。每个额外的X染色体与智商降低15至16点相关，语言的影响最大，尤其是语言表达能力。