看法 进行患者培训
先天性脑部异常会导致一系列神经功能缺陷;尽管有些可能几乎不引人注意,但另一些可能是致命的。
一些最严重的神经系统畸形(如无脑畸形、脑膨出、脊柱裂)在怀孕的最初2个月内发生,表现为神经管缺陷(神经管闭合不全)。其他如光滑脑畸形,是由于神经元迁移问题引起(参见大脑半球畸形),发生于妊娠9周至24周之间。积水性无脑畸形和孔洞脑畸形继发于大脑基本结构形成后发生的破坏性过程。 有些神经管缺陷可能相对良性(如,脑脊膜膨出)。
先天性大脑异常的原因有很多,包括许多以前未知的遗传因素。下一代测序技术,如基因面板和全外显子组测序,已经揭示了这些异常的大量遗传原因。
超声检查 可以用来准确筛查子宫内的许多畸形。较新的胎儿 MRI 技术越来越实用,尤其是当超声结果不理想时。羊膜穿刺术可用于发现更大的染色体重排和断裂,但往往忽略了先天性异常的更微妙的遗传原因。
在检测到畸形时,家长需要心理上的支持,以及遗传咨询,因为后代患有这种畸形的风险可能很高。
先天性神经系统异常的预防
曾经孕育过神经管缺陷胎儿或婴儿的女性风险很高,应在怀孕前3个月开始每天口服4mg(4000mcg)的叶酸补充剂,并持续至妊娠第1个三个月。补充叶酸将未来怀孕神经管缺陷的风险降低75%。
所有 未曾 怀有神经管缺陷胎儿或婴儿的育龄女性,应该通过饮食或服用补充剂每天摄入至少400mcg叶酸(有些专家建议800mcg/天,以进一步降低风险),并持续到第1个三个月期间。虽然补充叶酸可降低胎儿患神经管缺陷的风险,但对于既往曾孕育或娩出过神经管缺陷胎儿/婴儿的女性而言,其风险降低幅度较小(即风险降低 < 75%)。

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