产前遗传咨询

所有妊娠中都存在一定的基因异常风险。在活产儿中，基因异常的发生率：

死产儿中，基因异常比例更高。

大多数畸形涉及单个器官系统（例如 神经管缺损 先天性神经系统异常概述 、大多数 先天性心脏缺陷 先天性心血管畸形概述 先天性心脏疾病是最常见的先天性畸形，活产婴儿中的发生率近1％ ( 1)。在出生缺陷中，先天性心脏病是婴儿死亡的主要原因。 婴儿期最常见的先天性心脏病是肌肉和膜周 室间隔缺损 其次按照 房间隔缺损, 总患病率为10,000例活产儿中有48.4... Common.TooltipReadMore ），但源自多基因或多因素遗传影响（当然也受环境因素影响）。

大多数情况下，曾孕育过 染色体异常 染色体异常概述 染色体疾病可引起各种异常。其中常染色体异常（22对在男性和女性中相似的染色体）多于性染色体异常（X和Y染色体）。 染色体异常适合分为几类，但大致可以认为是数目或结构异常。 骨骼畸形包括： 三倍体（额外的染色体） 单倍体（缺失的染色体） Common.TooltipReadMore 胎儿或新生儿（检出或者漏诊的）的再次妊娠染色体异常的风险增加，除非是一些特殊类型的异常（例如，45，X；三体；染色体重排）。染色体异常很可能出现：

少数情况下，父母亲一方患有一项染色体异常，也会增加胎儿染色体异常的风险。无症状的亲代染色体异常（例如平衡易位，像某些易位和倒置，不会破坏基因，也不会丢失或添加遗传物质） 可能未引起注意。如果有反复的自发流产、不育、或畸形患儿生育史，应怀疑亲代染色体有平衡重排异常。

随着孕妇年龄的增加，胎儿患染色体疾病的机会也随着机会，因为不分离率（染色体不能正常分离）在减数分裂期间增加。按孕产妇年龄划分的常见非整倍体的风险（1 先天性疾病的危险因素参考 最好在受孕前向所有准父母，提供产前遗传咨询，以分析发生先天异常的危险因素（建议所有计划怀孕的妇女采取相应的措施防止出生缺陷。有助于预防出生缺陷的预防措施（例如，避免使用 致畸药物、 补充叶酸）。建议应用于所有计划怀孕的妇女。 为了帮助焦虑中的夫妇更容易理解，遗传咨询的内容应该尽可能简单易懂，避免专业... Common.TooltipReadMore ）

与高龄孕妇有关的染色体异常大多数涉及额外增加的染色体异常（三体），尤其是21三体（唐氏综合征 唐氏综合征（21-三体） 唐氏综合征是由21染色体异常引起，可导致 智力低下、小头、身材矮小及特殊面貌。根据特殊的体格表现和智能落后考虑诊断，确诊需进行细胞遗传学分析。根据特殊表现和畸形给予相应的处理。 （参见 染色体异常概述。) 唐氏综合征在活产婴儿中的发病率为1/700，随着产妇年龄增大而风险亦随之增高。母亲年龄〈20岁... Common.TooltipReadMore ）。父亲年龄>50岁会增加下一代自发性显性致病基因变异（以前称为突变）的风险，如后代的 软骨发育不全 骨软骨发育不全（骨软骨发育不全侏儒症） 。

某些染色体异常是亚显微结构的，因此不能通过传统的核型分析鉴定。 亚显微染色体异常，有时称为拷贝数变异，其发生独立于年龄相关的非分离机制。这些异常的准确发病率是不清楚的，但其发病率在结构异常胎儿中更高。由Eunice Kennedy Shriver国立儿童健康与人类发展研究所（NICHD）发起的一项多中心研究表明，在不受适应症影响的正常核型胎儿中，与临床表现相关的拷贝数变异的发生率为1％，在结构异常胎儿中的发生率为6％(2 先天性疾病的危险因素参考 最好在受孕前向所有准父母，提供产前遗传咨询，以分析发生先天异常的危险因素（建议所有计划怀孕的妇女采取相应的措施防止出生缺陷。有助于预防出生缺陷的预防措施（例如，避免使用 致畸药物、 补充叶酸）。建议应用于所有计划怀孕的妇女。 为了帮助焦虑中的夫妇更容易理解，遗传咨询的内容应该尽可能简单易懂，避免专业... Common.TooltipReadMore )。

既往一代以上有家族史的，应怀疑 常染色体显性 常染色体显性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X... Common.TooltipReadMore 异常；常染色体异常对男性和女性胎儿的影响是相同的。如果夫妻一方有常染色体显性异常，这种异常传给下一代的风险为50%。

如果有 常染色体隐性 常染色体隐性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X... Common.TooltipReadMore 疾病表现，下一代必须从父母双方各遗传一个突变的致病基因才会发病。双亲可以是杂合子（携带者），临床表现通常是正常的。如果双亲都是携带者，子代（男性或是女性）成为致病基因突变体纯合子并患病的风险为25%，杂合子携带者的风险为50%，还有25%为正常基因。如果仅有兄弟姐妹而没有其他亲属患病，应考虑有常染色体隐性异常的可能。如果父母双方有血缘关系，则他们携带相同常染色体隐性特征的可能性更大。

因为女性具有两条X染色体而男性只有一条，所以 X连锁隐性遗传病 X连锁隐性遗传 单基因引起的遗传性疾病（孟德尔遗传病）是最容易分析，也是研究得最充分的。如果一种性状的表达仅需要一个拷贝的基因（单个等位基因），那么这个性状被认为是显性的。如果一个性状的表达需要二个拷贝的基因（双等位基因），那么这个性状被认为是隐性的。X连锁的疾病是一个例外。由于男性通常没有配对的等位基因来代偿在X... Common.TooltipReadMore 在所有携带致病基因变异的男性中都有表达。这种异常基因遗传给女儿则可能成为临床表现正常的杂合子（携带者）。女性携带者的儿子患病的可能性为50%，她的女儿成为携带者的可能性为50%。男性患者不会将该异常基因遗传给他的儿子，但是会遗传给他的所有女儿，并成为携带者。未患病的男性不会向下遗传这种基因。