先天性脑部异常会导致一系列神经功能缺陷;尽管有些可能几乎不引人注意,但另一些可能是致命的。
一些最严重的神经系统畸形(如 无脑 无脑畸形 无脑儿是指大脑半球缺如。它通常伴随着后颅骨形成的缺陷,使后脑失去骨骼保护。 在无脑畸形中,残留的脑组织由高度畸形的神经组织组成,这些神经组织可能完全暴露或被皮肤薄覆盖。脑干和脊髓的某些部分可能缺失或畸形。这些新生儿或者为死胎,或者生后几天或数周内死亡。... Common.TooltipReadMore 畸形、 脑膨出 脑膨出 脑膨出是指神经组织和脑脊膜通过颅骨缺损处向外突出。许多可以通过手术修复。 脑膨出是由颅穹窿不完全闭合(颅裂)引起的。 脑膨出通常发生在中线部位,从枕骨突出至突入鼻腔的各个部位,但在额骨或顶骨处也可以为不对称。 脑膨出也可能发生在内部,例如颞叶前极,并且可能只有在晚年评估相关神经发育症状(如癫痫)时才... Common.TooltipReadMore 、 脊柱裂 脊柱裂 脊柱裂是指胚胎发育过程中椎管的关闭不完全。尽管病因通常未知,但怀孕期间叶酸水平低会增加风险。有些可无症状,有些则出现病变以下部位严重的神经功能损害。显性脊柱裂产前超声或孕母血清和羊水中的alpha-胎儿球蛋白水平增加可以诊断。生后背部可见明显的病损。采用手术治疗。... Common.TooltipReadMore )在怀孕的最初2个月内发生,表现为神经管缺陷(神经管闭合不全)。其他的,比如 无脑畸形 无脑回畸形 大脑半球的可能很大,很小,或不对称;脑回可能缺如,少见脑回巨大,多个或是脑回小。 除了非常明显的畸形,外观正常的脑的显微切片可能显示正常薄片神经排列紊乱。正常情况下仅由白质占据的部位,可能被灰质局部沉淀所替代(灰质异位)。 大脑半球的畸形可能是由于遗传性或后天性原因所致。... Common.TooltipReadMore ,由神经元迁移问题引起(参见 大脑半球畸形 大脑半球畸形 大脑半球的可能很大,很小,或不对称;脑回可能缺如,少见脑回巨大,多个或是脑回小。 除了非常明显的畸形,外观正常的脑的显微切片可能显示正常薄片神经排列紊乱。正常情况下仅由白质占据的部位,可能被灰质局部沉淀所替代(灰质异位)。 大脑半球的畸形可能是由于遗传性或后天性原因所致。... Common.TooltipReadMore ),发生在妊娠 9 周至 24 周之间。 积水性无脑畸形 脑积水 脑孔是大脑半球在出生前或出生后形成的空腔。 空腔通常与心室相通,但是它们也可以是封闭的(即,非交通)充满液体的囊肿。孔洞脑可发生颅内压增高及进行性 脑积水,特别是与非交通型,但是并不常见的。 孔洞脑的病因包括: 遗传异常 炎症性疾病 Common.TooltipReadMore 和 孔洞脑畸形 孔洞脑 脑孔是大脑半球在出生前或出生后形成的空腔。 空腔通常与心室相通,但是它们也可以是封闭的(即,非交通)充满液体的囊肿。孔洞脑可发生颅内压增高及进行性 脑积水,特别是与非交通型,但是并不常见的。 孔洞脑的病因包括: 遗传异常 炎症性疾病 Common.TooltipReadMore 继发于大脑基本结构形成后产生的再次破坏。 有些神经管缺陷可能相对良性(如,脑脊膜膨出)。
超声检查 产前超声检查 除了超声检查,所有诊断基因异常的操作都是侵入性的,胎儿会有轻度的致命风险。 如果检出严重的异常,可以终止妊娠;在一些病例中,某项异常能得到治疗(例如进行宫内胎儿手术修补 脊柱裂)。即使这些所有的希望都不存在,有些妇女还是愿意在分娩前了解胎儿是否异常。... Common.TooltipReadMore 可以用来准确筛查子宫内的许多畸形。较新的胎儿 MRI 技术越来越实用,尤其是当超声结果不理想时。羊膜穿刺术可用于发现更大的染色体重排和断裂,但往往忽略了先天性异常的更微妙的遗传原因。
在检测到畸形时,家长需要心理上的支持,以及 遗传咨询 产前遗传咨询 最好在受孕前向所有准父母,提供产前遗传咨询,以分析发生先天异常的危险因素(建议所有计划怀孕的妇女采取相应的措施防止出生缺陷。有助于预防出生缺陷的预防措施(例如,避免使用 致畸药物、 补充叶酸)。建议应用于所有计划怀孕的妇女。 为了帮助焦虑中的夫妇更容易理解,遗传咨询的内容应该尽可能简单易懂,避免专业... Common.TooltipReadMore ,因为后代患有这种畸形的风险可能很高。
先天性神经系统异常的预防
正怀着 或者已经孕育一个神经管缺陷的胎儿或婴儿的女性,其风险很高,并应采取 叶酸 叶酸缺乏症 叶酸缺乏症比较很常见,这可能是由于摄入不足、吸收不良或使用各种药物引起。 缺乏会引起巨幼细胞性贫血(与维生素 B12缺乏引起的贫血没有区别)。孕期母体叶酸缺乏将增加胎儿神经管出生缺陷的危险性。叶酸缺乏症的诊断通常需要借助实验室检查来明确。中性粒细胞过度分裂是敏感而有效的检测方法。口服叶酸通常是行之有... Common.TooltipReadMore (叶酸)补充4mg(4000mcg),口服,1次/天,自怀孕之前3个月开始服用,一直持续第一个三个月期间。补充叶酸将未来怀孕神经管缺陷的风险降低75%。
所有 并没怀 有一个胎儿或婴儿有神经管缺陷的女性,应该通过饮食或通过采取补充叶酸补充至少400mg/天(有些专家建议800mg/天,以进一步降低风险),并持续第一个三个月期间。尽管补充叶酸降低具有神经管缺陷孩子的风险,但是较之曾经怀有一个患有神经管缺陷的胎儿或婴儿的妇女而言,其风险较低的程度为低(即降低风险 < 75%)。