(也可参见 白血病概述 白血病概述 白血病是白细胞或白细胞前体细胞的恶性肿瘤。 白细胞来源于骨髓的干细胞。有时其发育过程出现偏差,染色体片段重排。产生的异常染色体干扰细胞分裂的正常控制,导致受影响细胞的增殖不受控制或可抵抗正常的细胞死亡,从而引起白血病。 白血病可以分为四种主要类型:... 阅读更多 。)
症状取决于受累的细胞类型,但可能包括疲劳、虚弱和苍白,或发烧和感染,或出血和淤青。
确诊本病需要进行血液检查和骨髓检查。
使用阿扎胞苷和地西他滨治疗可能有助于缓解症状并降低发生急性白血病的可能性。
干细胞移植可能治愈本病。
在骨髓增生异常综合征中,一系相同的细胞(克隆)发育并占据骨髓。这些异常细胞不能按照正常方式生长、成熟或发挥作用。此类细胞也会干扰正常骨髓功能,引起以下细胞缺乏
白细胞 白细胞 血液的主要成分包括 血浆 红细胞 白细胞 血小板 阅读更多 (帮助身体抵抗感染),若缺乏可引起感染
血小板 血小板 血液的主要成分包括 血浆 红细胞 白细胞 血小板 阅读更多 (帮助完成凝血过程的细胞样小颗粒),若缺乏可引起出血和瘀伤
对于某些患者来说,红细胞生成明显受影响。
骨髓增生异常综合征最常见于 50 岁以上人群,特别是 65 岁以上人群。男性的发病率高于女性。
通常病因不明。然而,对部分患者来说,骨髓在放疗中受到暴露或使用某些类型的化疗药物可能在一定程度上导致其发病。
MDS 的症状
症状出现非常缓慢。疲劳、虚弱和其他贫血症状多见。如果白细胞数目下降,可能会因感染导致发烧。如果血小板数目下降(血小板减少症 血小板减少症概述 血小板减少症是指血液内的血小板(凝血细胞)计数低,这会增加出血风险。 如果骨髓合成的血小板过少或者血小板过多被破坏或积聚在肿大的脾脏内,会发生血小板减少症。 可见皮内出血和瘀青。 医生利用血液检查作出诊断并确定病因。 有时需要治疗(例如血小板输注,使用泼尼松和增加血小板生成量的药物,或者切除脾脏)。 阅读更多 ),则会导致容易瘀伤和异常出血。
MDS 的诊断
血液化验
骨髓检查
分子检测
如果患者出现原因不明的持续性贫血时,则可怀疑骨髓增生异常综合征,但进行 骨髓检查 骨髓检查 红细胞、大多数 白细胞和 血小板在骨髓(骨腔内的软脂肪组织)中产生。有时必须检查骨髓样本,明确血细胞异常或者某一类血细胞太少或太多的原因。医生采集的骨髓样本有两种不同类型: 骨髓穿刺:将针头插入骨髓,吸出体液和细胞 骨髓粗针穿刺活检:使用芯针装置(类似于大孔径针头),取出一块完整骨髓 骨髓穿刺液可显示骨髓中有哪些细胞、是正常还是异常,并提供有关细胞大小、体积和其他特征的信息。医生可对样本做一些特殊检测,例如细菌、真菌或病毒培养,染色体分... 阅读更多 后才能作出诊断。
在一些医疗中心,患者可接受检测,以确定哪些基因或染色体异常引起了骨髓增生异常综合征(有时称为分子检测)。目前有针对其中某些特定异常的试验性疗法。
MDS 的预后
目前认为骨髓增生异常综合征属于白血病前期,病情可在数月至数年的时间内逐步进展。10% 至 30% 的骨髓增生异常综合征可转化为 急性髓细胞白血病 急性髓细胞性白血病 (AML) 急性髓细胞性白血病是正常情况下发育为几类 白细胞(称为中性粒细胞、嗜碱性粒细胞、嗜酸性粒细胞和单核细胞)的细胞发生恶变并快速替代骨髓中正常细胞的一种危及生命的疾病。 患者可能会疲劳或苍白、易于感染和发烧以及容易青紫或出血。 诊断需要血液和骨髓检查。 治疗方案包括实施化疗以达到缓解再加上额外化疗以避免复发,有时需要进行干细胞移植。 (也可参见 白血病概述。) 阅读更多 (AML)。
MDS 的治疗
化疗
有时进行干细胞移植
阿扎胞苷和地西他滨这两种药物可帮助缓解症状,降低发生急性白血病的可能性。阿扎胞苷也可延长生存期。 干细胞移植 干细胞移植 干细胞移植是从健康人体内取出干细胞(未分化细胞)并将其注射到患有严重血液病的人体中。 (另见 移植概述。) 干细胞是可以延伸出其它更特化细胞的非特化细胞。干细胞可以从以下途径获得 从静脉中抽血 骨髓(骨髓移植) 阅读更多 是唯一可治愈本病的疗法,通常在年轻患者中进行。
如果本病向 AML 转化,那么化疗(如针对 AML 治疗 急性髓细胞性白血病是正常情况下发育为几类 白细胞(称为中性粒细胞、嗜碱性粒细胞、嗜酸性粒细胞和单核细胞)的细胞发生恶变并快速替代骨髓中正常细胞的一种危及生命的疾病。 患者可能会疲劳或苍白、易于感染和发烧以及容易青紫或出血。 诊断需要血液和骨髓检查。 治疗方案包括实施化疗以达到缓解再加上额外化疗以避免复发,有时需要进行干细胞移植。 (也可参见 白血病概述。) 阅读更多 的化疗)可能是有益的,但单纯化疗不太可能治愈这类 AML。
骨髓增生异常综合征并发症的治疗
骨髓增生异常综合征患者通常需要 输注红细胞 输血概述 输血是将血液或者血液成分从一个健康人(供者)转移给一个病人(受者)。输血的目的是增加血液携带氧气的能力,恢复机体的血容量(血量),以及纠正凝血异常。 在美国,每年大约输血两千一百万次。典型的受血者包括 受伤的人 接受手术的人 接受癌症治疗的人(如 白血病) 阅读更多 。一种名为来那度胺的药物可干扰存在特定染色体异常细胞的功能,从而减少输血需求。只有患者出血不受控或需要手术但血小板数目偏低时,才需输注血小板。
中性粒细胞(抗击感染的白细胞)数目极低的患者定期注射一种名为粒细胞集落刺激因子的特殊蛋白质可能有所助益。患者使用促红细胞生成素(蛋白质,有助于红细胞生成)和促血小板生成素(蛋白质,可刺激血小板形成)也可能获益。
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以下是可能对你有帮助的英文资料。请注意,本手册对该资料中的内容不承担责任。
白血病与淋巴瘤协会:骨髓增生异常综合征:关于骨髓增生异常综合征多个方面的一般信息,包括诊断、治疗选择和研究发现
MDS 基金会:什么是 MDS?:提供有关骨髓增生异常综合征病因的信息、受影响人数统计和治疗选择