雷特综合征

患有雷特综合征的女孩似乎可以正常发育，直到 6 个月至 18 个月的某一时间。

当疾病开始出现时，头部增长放缓，语言和社交技能退化。随着疾病的进展，儿童通常会出现类似于洗或拧的重复性手部动作。有目的的手部动作丢失，行走障碍，且躯干动作笨拙。可能会出现呼吸问题。发生 智力障碍 智力障碍 智力障碍是指出生时或婴儿早期智力功能远远低于平均水平，从而限制正常日常生活活动的能力。 智力障碍可能是遗传性，也可能是干扰大脑发育的疾病导致的结果。 大多数智力障碍儿童直到上学才出现明显的症状。 诊断基于正式测试的结果。 适当的产前护理可以降低生下智力障碍儿童的风险。 阅读更多 ，通常为重度。 癫痫发作 儿童癫痫发作 癫痫发作是由于脑电活动的周期性波动造成的暂时性脑功能障碍。 当较大婴儿或幼儿癫痫发作时，通常会出现典型症状，例如身体一部分或全身震颤或抽搐，但是新生儿可能只咂嘴唇、不自主咀嚼或周期性缓慢移动。 脑电图 (EEG) 可用于诊断疾病，并可进行血液和尿液检查、脑成像，有时还进行脊椎穿刺检查，以找出原因。 当儿童发生惊厥时，父母或其他看护者应尝试保护儿童免受伤害，例如，使儿童远离楼梯、尖锐物体和其他潜在危险。不要将任何东西放在孩子嘴里，也不要试... 阅读更多 经常发生，而且随着时间的推移，行动能力可能会受到影响。儿童可能会在之后发生 脊柱侧凸 脊柱侧凸 脊柱侧凸是指脊柱的异常弯曲。 脊柱侧凸可出生时即出现，或青少年时期发展而来。 轻度的侧凸可仅导致轻度的不适，但重度的侧凸会导致慢性疼痛或影响内部器官。 体格检查及 X 线检查有助于诊断。 不是所有的脊柱侧凸都会加重，但是如果出现病情加重，则需尽早治疗以预防严重的畸形。 阅读更多 ，并经常出现心脏问题。孩子可能出现生长速度减慢，并往往难以保持体重。

社交互动的自发性改善可能发生在儿童期后期和青春期早期，但是语言和手部行为问题仍然存在。

医生通过观察孩子早期生长发育期间的症状以及采用确立的标准来诊断雷特综合征。需要对孩子的身体和神经系统状况进行持续评估。

对突变基因和其他基因进行遗传检测以确认诊断。

雷特综合征无法治愈。

雷特综合征最有用的治疗方法是接受医疗团队的方法，包括物理、职业和言语/语言治疗师。大多数患雷特综合征的人需要广泛的支持和专门的教育计划。

医生可能会给予一些药物来控制癫痫发作和手部行为问题、缓解呼吸困难或帮助改善行动不便。

Trofinetide 是一种用于治疗 2 岁及以上儿童和成人雷特综合征的药物。

需要定期进行医学重新评估，以监测脊柱侧凸的进展并监测心脏问题。

可能需要营养支持以帮助患儿保持体重。

联邦残疾人教育法案 (IDEA) 要求公立学校为患雷特综合征的儿童和青少年提供免费和适当的教育。必须尽可能在限制性最小、包容性最高的环境中提供教育——即在这种环境中，儿童有机会与非残障同龄人互动，并有平等机会使用社区资源。《美国残疾人法案》和《康复法案》第 504 条也规定了学校和其他公共场所的接纳。

包括预期寿命在内的长期预后各不相同。但是，通常情况下，儿童在医疗团队的支持下可以很好地生存到成年期。许多因素会影响预后，包括癫痫发作的控制程度、患者是否保持行走能力以及营养。

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