患者很难与他人沟通和建立关系。
孤独症谱系障碍患者的行为、兴趣和/或活动模式也受限制，并且经常遵循严格的常规模式。
诊断基于观察、父母和其他照护者的报告以及标准化孤独症特异性筛查测试。
大多数人对高度组织化的行为干预反应最佳。
孤独症谱系障碍 (ASD) 是一类 神经发育障碍 发育问题的定义 发育障碍可以更贴切地称为神经发育障碍。神经发育障碍是基于神经系统的疾病，可能会干扰特定技能或信息集的获取、保留或应用。包括在注意力、记忆力、领悟力、语言、解决问题及社会交流等方面有障碍。这些疾病可能是轻度的，可以通过行为和教育干预加以控制，也可以更为重度，受影响的儿童可能需要更多支持。... 阅读更多 。
孤独症谱系障碍被认为是一类谱系（范围）障碍，因为其表现形式和严重程度差异很大。以前，ASD 被细分为典型自闭症、阿斯伯格综合征、 智力障碍 智力障碍 智力障碍是指出生时或婴儿早期智力功能远远低于平均水平，从而限制正常日常生活活动的能力。 智力障碍可能是遗传性，也可能是干扰大脑发育的疾病导致的结果。 大多数智力障碍儿童直到上学才出现明显的症状。 诊断基于正式测试的结果。 适当的产前护理可以降低生下智力障碍儿童的风险。 阅读更多 、童年瓦解性障碍及未分类的广泛性发育障碍是 ASD 的其他类型。但是，重叠太多，以至于很难区分，因此，医生目前不使用此术语，而是将它们全部视为 ASD（雷特综合征除外，这是一种独特的遗传性疾病）。ASD 与 雷特综合征 雷特综合征 阅读更多 不同，尽管许多 ASD 患者都患有这两种疾病。分类系统强调，在广泛谱系内，特定个体可能会或多或少强烈地表现出不同特征。
在美国，每 54 人中约 1 人发生这些疾病，男孩中发病率是女孩的 4 倍。随着医生和护理人员更多地了解孤独症谱系障碍的症状，被鉴定为孤独症谱系障碍的人数持续增加。
孤独症谱系障碍的病因
尽管孤独症谱系障碍的特定病因通常与遗传因素相关，但尚未完全了解。对于生育 ASD 患儿的父母，生下另一个患 ASD 孩子的风险约为 3% 到 10%。几种遗传异常，例如 脆性 X 综合征 脆性 X 综合征 脆性 X 染色体综合征是 X 染色体上的一种遗传异常，会导致智力障碍和行为问题。 染色体是细胞内包含 DNA 和许多基因的结构。基因是包含特定蛋白编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白在人体内的一种或多种细胞中发挥作用（ 染色体和基因有关遗传学的讨论）。基因包含确定身体外观以及如何运作的指令。 脆性 X 综合征是最常被诊断的导致 智力障碍的遗传原因，男孩比女孩患病频率更高。在导致男孩智力障碍的原因中，脆性... 阅读更多 、 结节性硬化症 结节性硬化症 结节性硬化症是一种遗传性疾病，会导致大脑异常赘生物、皮肤变化，有时还会在重要器官（如心脏、肾脏和肺部）产生肿瘤。 结节性硬化症由基因突变引起。 患儿可有皮肤异常增生、癫痫发作、生长发育延迟、学习障碍、行为问题、智力障碍或孤独症。 一般不影响平均寿命。 因该病是终生伴随且可能出现新问题，故必须对患者进行终生监测。 阅读更多 
和 唐氏综合征 唐氏综合征（21 三体） 唐氏综合征是由多余的 21 号染色体引起的染色体疾病，导致智力障碍和身体异常。 唐氏综合征是由于多出一条 21 号染色体引起的。 唐氏综合征患儿的身心发育延迟，有特定的头部和面部特征，经常身材矮小。 出生前，可通过超声检查或对母亲血液进行检查怀疑唐氏综合征，并使用 绒毛膜绒毛采样和／或 羊膜穿刺术进行确诊。 出生后，由孩子的外表提示该诊断，并通常通过在血液样本检测中发现额外的... 阅读更多 
可能与 ASD 相关。
产前感染，例如 风疹 风疹 风疹是一种传染性病毒感染，通常会引起轻度症状，例如关节痛和皮疹，但如果母亲在妊娠期间感染风疹，则可能导致重度出生缺陷。 风疹是由病毒引起的。 典型症状包括淋巴结肿大、上腭部红色斑疹，以及特异性的皮疹。 诊断依据临床症状。 常规疫苗接种可以预防风疹。 阅读更多 
或 巨细胞病毒 新生儿巨细胞病毒 (CMV) 感染 巨细胞病毒是一种常见的 病毒，通常会导致很少问题或不导致问题，但会在出生前或出生时感染的婴儿中导致严重疾病。 巨细胞病毒感染是由一种病毒引起的。 大多数新生儿没有症状，但有些有症状，取决于感染时间。 医生通过在尿液、唾液、血液或组织样本中鉴定病毒来诊断感染。 新生儿可能会出现神经系统问题，例如听力下降。 阅读更多 等病毒感染可能起作用。早产也可能是一个风险因素：早产程度越高，患 ASD 的风险就越大。
一些患有 ASD 的孩子在大脑发育形成方式和功能上存在差异。
但是很明显，ASD 不是由不良育儿方式、不良的儿童期状况或接种疫苗引起的（另见 麻疹、腮腺炎和风疹 [MMR] 疫苗和对孤独症的担忧 麻疹-腮腺炎-风疹 (MMR) 疫苗：对孤独症的担忧 尽管美国建立了强大的疫苗安全体系，但一些父母仍对儿童疫苗的使用和 时间表感到担忧。这些担忧会导致一些父母对疫苗犹豫不决。疫苗犹豫是指尽管有疫苗服务，但父母推迟或不允许自己的孩子接种部分或全部推荐疫苗。当父母拒绝让儿童接种一种或多种疫苗时，儿童更容易发生疫苗可预防的疾病。 在美国，没有接受常规疫苗接种的儿童仍然会病得很重，有时会死于疫苗可预防的疾病。例如，在开发出疫苗之前，B 型流感嗜血杆菌... 阅读更多 ）。
孤独症谱系障碍的症状
孤独症谱系障碍的症状可能在出生后头2年出现，但较轻形式的症状直到学龄才可能被发现。
孤独症谱系障碍的儿童在以下方面出现症状：
社会沟通和互动
受限、重复的行为模式
孤独症谱系障碍的症状范围从轻到重，但大多数人在这两个方面都需要一定程度的支持。患有 ASD 的人在学校或社会中的独立工作能力和对支持的需求方面差异很大。此外，约 20% 至 40% 的 ASD 患儿，尤其是智商低于 50 的儿童在青春期之前会 癫痫发作 癫痫 癫痫发作时，脑电活动出现周期性扰动，并造成一定程度的暂时性脑功能障碍。 许多人在惊厥前会有异常感觉。 一些惊厥引起不能控制的抽搐和意识丧失，但有时患者只是单纯停止活动、或是不知道刚发生的事情。 医生基于症状诊断癫痫，而脑影像学检查、血液检查、以及脑电图检查有助于确诊癫痫。... 阅读更多 。在约 25% 的受影响儿童中，诊断前后可出现既往掌握的技能丧失（发育退化），这可能是疾病的初始征象。
社会沟通和互动
通常，患有 ASD 的婴儿会以非典型方式进行拥抱和眼神接触。尽管患儿在和父母分开后会表现得沮丧，但他们不像其他儿童一样从父母那里寻找安全感。大龄儿童多会自己玩游戏，不会形成亲密的私人关系，尤其是在家之外的地方。与其他孩子互动时，他们可能不会使用眼神交流和面部表情来建立社交联系，并且难以解读他人的情绪和表情。他们可能很难知道如何以及何时加入对话，并且难以识别不适当或有害的言语。这些因素可能会导致其他人将其视为古怪或怪异的人，从而导致社交孤立。
语言
大多数的严重孤独症患儿始终不愿意学习语言。学习语言的患儿也比正常儿童晚，且其使用语言的方式也不正常。他们常常重复对方话语（模仿言语），使用记忆的模板言语代替更自然的语言，或将代词颠倒使用，尤其是在指称自己时使用“您”来代替“我”。谈话可能不是互动式的，并且（如果有）更常用来作出说明或请求，而非分享观点或情感。孤独症谱系障碍患者的说话节奏和音调可能异常。
行为
孤独症谱系障碍患者通常对变化的抗拒很强，例如新食物、玩具、家具布置和衣服。他们可能过度依恋特定的无生命物体。他们经常重复地做某件事。年幼或更严重的患儿常重复某些动作，如摇摆、挥手或转动物体等。有些患者可能通过重复的行为伤害自己，如撞头或咬自己。患病较轻的人可能会多次观看同一视频，或者坚持每餐都吃相同食物。患有 ASD 的人通常会有非常专业、不同寻常的兴趣。例如，孩子可能会沉迷于真空吸尘器。
孤独症谱系障碍患者常常对感觉产生过度反应或反应不足。他们可能极为排斥某些气味、味道或触感，或对令其他人苦恼的痛感、热或冷的感觉有异乎寻常的反应。他们可能会忽略一些声音，而对其他一些声音感到极度烦躁。
智力
许多患有 ASD 的人有一定程度的 智力障碍 智力障碍 智力障碍是指出生时或婴儿早期智力功能远远低于平均水平，从而限制正常日常生活活动的能力。 智力障碍可能是遗传性，也可能是干扰大脑发育的疾病导致的结果。 大多数智力障碍儿童直到上学才出现明显的症状。 诊断基于正式测试的结果。 适当的产前护理可以降低生下智力障碍儿童的风险。 阅读更多 （IQ 低于 70）。他们的表现是不平衡的。患儿常在运动及空间领域有较强的能力，但在语言表达能力上较差。一些患有 ASD 的人具有怪异或“分裂性”技能，例如能够进行复杂的心算或高级音乐技能。不幸的是，这样的人通常无法以富有成效或社交互动的方式运用这些技能。
孤独症谱系障碍的诊断
医师的评估
父母和其他看护者的报告
标准化孤独症特异性筛查测试
通过在游戏室环境中密切观察孩子并仔细询问父母和老师，做出孤独症谱系障碍的诊断。针对孤独症的标准化筛查检查，例如针对大龄孩子的社会交往问卷调查问卷和修订版幼儿孤独症改良检查清单及随访 (M-CHAT-R/F) 可能有助于识别需要更深入检查的孩子。心理学家和其他专科医生可能会使用更广泛的孤独症诊断观察量表和其他工具。
除了进行标准化检查外，医生还应进行某些血液或基因检查，以寻找可治疗或遗传性潜在医学疾病，例如 遗传代谢性疾病 遗传代谢性疾病概述 遗传代谢性疾病是导致代谢问题的遗传病。 遗传是 基因从一代传到下一代。儿童继承父母的基因。当儿童遗传到控制代谢的缺陷基因时，就会发生遗传代谢性疾病。有几类不同的 遗传性疾病。在大多数遗传代谢性疾病中，患病儿童的父母双方均携带异常基因的其中一个拷贝。因为通常只有两个拷贝的异常基因才能发生该疾病，所以通... 阅读更多 和 脆性 X 综合征 脆性 X 综合征 脆性 X 染色体综合征是 X 染色体上的一种遗传异常，会导致智力障碍和行为问题。 染色体是细胞内包含 DNA 和许多基因的结构。基因是包含特定蛋白编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白在人体内的一种或多种细胞中发挥作用（ 染色体和基因有关遗传学的讨论）。基因包含确定身体外观以及如何运作的指令。 脆性 X 综合征是最常被诊断的导致 智力障碍的遗传原因，男孩比女孩患病频率更高。在导致男孩智力障碍的原因中，脆性... 阅读更多 。
孤独症谱系障碍的预后
孤独症谱系障碍的症状通常终生持续。儿童在学龄前已掌握的可用语言的数目会对预后产生很大影响。智力低下的ASD患儿（例如，在标准智商测试中得分低于50的儿童）可能需要成人的更多支持。
孤独症谱系障碍的治疗
应用行为分析
教育计划
言语和语言治疗
有时进行药物治疗
应用行为分析（ABA）是一种治疗方法，其中以逐步方式教授儿童特定的认知、社交或行为技能。较小程度的改善得到加强并逐步建立，以改善、改变或发展患 ASD 的儿童的特定行为。这些行为包括社交技能、语言和沟通技能、阅读和学术以及学习到的技能，例如自我护理（例如洗澡和梳理）、日常生活技能、守时和工作能力。此疗法还用于帮助儿童最大程度地减少可能影响其进步的行为（例如攻击性）。应用行为分析疗法是为满足每个孩子的需求而量身定制的，通常由经过行为分析认证的专业人员设计和监督。在美国，ABA 可作为个性化教育计划 (IEP) 的一部分通过学校提供，并且在某些州由健康保险承保。另一种基于行为的强化干预是发育、个体差异和基于关系的 (DIR®) 模型，也称为Floortime。DIR® 利用孩子的兴趣和喜欢的活动来帮助建立社交互动技能和其他技能。目前，支持 DIRFloortime® 的证据少于 ABA，但两种疗法都可能有效。
针对患有孤独症的学龄儿童的教育计划应解决社交技能发展以及言语和语言上的延迟，并帮助孩子做好高中毕业后的教育或就业准备。
联邦残疾人教育法案 (IDEA) 要求公立学校为患有 ASD 的儿童和青少年提供免费和适当的教育。必须尽可能在限制性最小、包容性最高的环境中提供教育——即在这种环境中，儿童有机会与非残障同龄人互动，并有平等机会使用社区资源。《美国残疾人法案》和《康复法案》第 504 条也规定了学校和其他公共场所的接纳。
药物治疗不能改变基础疾病。但是，选择性 5-羟色胺再摄取抑制剂 (SSRI)，例如氟西汀、帕罗西汀和氟伏沙明通常可以有效地减少 ASD 患者的仪式性行为。尽管会有副作用（如体重增加及运动障碍），但抗精神病药（如利培酮），可用于减少自伤行为。情绪稳定剂和精神兴奋药可能对注意力不集中或冲动或多动症的患者有所帮助。
尽管一些父母尝试特殊饮食、胃肠道疗法或免疫疗法，但目前尚无充分证据表明这些疗法中的任何一种可对患孤独症谱系障碍的儿童有帮助。其他补充疗法，如促进沟通、螯合疗法、听觉统合训练以及高压氧治疗，均尚未证明有效。在考虑这种治疗方法时，家人应就其获益和风险咨询孩子的初级保健医生。
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残疾人教育法案 (IDEA)：美国法律为符合资格的残疾儿童提供免费适当的公立教育，并确保为这些儿童提供特殊教育和相关服务
《美国残疾人法案》：禁止歧视残疾的美国法律
《康复法案》第 504 条：保障残疾人某些权利的美国法律
这些组织为孤独症患者及其照顾者提供支持、社区和教育资源：
