普拉德-威利综合征

普拉德-威利综合征的许多症状会根据孩子年龄而有所不同。

患有该综合征的新生儿感觉无力、喂养困难且体重增加缓慢。最终这些症状会消退。

通常在 1～6 岁，患儿食欲增加，常显得多食易饥。如果不严格控制孩子的饮食，他们体重会迅速增加。他们可能出现类似强迫症的强迫行为，例如对食物产生强烈的执念，并不断寻求食物。

手脚小巧，孩子个子矮小。面部异常包括杏仁状眼睛以及上唇薄而嘴角下垂的嘴型。儿童患有骨骼疾病（例如脊柱侧凸和脊柱后凸）。

智力障碍很常见。

激素问题较为常见，男女儿童的生殖器官功能均出现异常减退，这限制了生长发育和性成熟进程。男孩有睾丸未降（隐睾症）、阴茎和阴囊发育不全。女孩的生殖器也发育不全。

体重增加常常持续到成年并且过度增加，这可能导致其他健康问题，例如肥胖。严重的肥胖症甚至需要进行胃分流手术。

• 出生前，可进行胎儿超声，有时还需进行无创产前筛查、羊膜穿刺术或绒毛膜绒毛取样。

• 出生后，婴儿的体貌特征及先进的染色体检测

出生前，可根据胎儿超声发现的异常结果怀疑存在普拉德-威利综合征。医生还可通过检测在母体血液中发现胎儿的脱氧核糖核酸 (DNA)，并利用该 DNA 来判断患普拉德-威利综合征的风险是否增加。此检查称为无创产前筛查 (NIPS) 或无细胞胎儿 DNA 分析。医生还可能进行绒毛膜绒毛取样，以获取并检测胎盘的小样本；或进行羊膜穿刺术，以获取并检测包围胎儿的液体（羊水）样本。这些检测通常可以确认诊断。

出生后，医生可根据新生儿的体貌特征诊断出普拉德-威利综合征。医生可通过进行先进的染色体检测来确认 DNA 的刻印（标记）现象，从而确诊。（另见下一代测序技术。）

• 生长激素

• 性激素替代疗法

• 肥胖症控制

普拉德-威利综合征目前尚无根治方法，但与该综合征相关的某些特定症状和问题可通过治疗得到改善。例如，医生可以在必要时通过手术修复骨骼疾病。

患有普拉德-威利综合征的人可通过注射人生长激素来增高、增加肌肉量并增强力量。

性激素水平较低的青少年可接受激素替代疗法。青春期时，男孩可能被给予睾酮，女孩可能被给予雌激素。这种疗法有助于儿童发育第二性征，例如男孩的胡须和低沉嗓音，以及女孩的乳房发育。

生活方式和行为干预是普拉德-威利综合征患者肥胖症管理的基础。严格监督食物摄入量、制定结构化膳食计划、锁住冰箱和食品储藏柜以及定期锻炼，对于控制肥胖至关重要。

对普拉德-威利综合征患者的护理还应包括为其家庭提供遗传咨询、社会支持，以及根据智力水平制定相应的教育方案（参见智力障碍的治疗）。早期干预（例如物理治疗、言语治疗和行为治疗）能改善普拉德-威利综合征幼儿的功能状态和生活质量。

正在进行的研究正在寻找有助于改善患普拉德-威利综合征的儿童和成人预后的治疗方法。