普拉德-威利综合征

普拉德-威利综合征的许多症状会根据孩子年龄而有所不同。具有该缺陷的新生儿感觉无力、喂养困难且体重增加缓慢。最终这些症状会消退。通常在 1～6 岁，患儿食欲增加，常显得多食易饥。儿童体重迅速增加。手脚仍很小，且孩子仍然矮小。脸部异常包括杏仁形眼睛和嘴巴的上嘴唇薄且嘴角下弯。儿童患有骨骼疾病（例如 脊柱侧凸 脊柱侧凸 脊柱侧凸是指脊柱的异常弯曲。 脊柱侧凸可出生时即出现，或青少年时期发展而来。 轻度的侧凸可仅导致轻度的不适，但重度的侧凸会导致慢性疼痛或影响内部器官。 体格检查及 X 线检查有助于诊断。 不是所有的脊柱侧凸都会加重，但是如果出现病情加重，则需尽早治疗以预防严重的畸形。 阅读更多 和 脊柱后凸 脊柱后凸 脊柱后凸是指脊柱异常弯曲引起驼背。 （另见 儿童骨骼疾病概述。） 通常，上背部向前弯曲。有些儿童弯曲程度较大。过度弯曲可能呈 柔性 固定性（器质性） 阅读更多 ）。 强迫性行为 儿童和青少年的强迫症 (OCD) 及相关疾病 强迫性障碍的症状特点是反复的、不情愿的侵入性疑虑、观念、影像或冲动（强迫观念）以及通过相应行为尝试减轻强迫观念所致焦虑的强烈欲望（强迫性冲动）。强迫观念和强迫性冲动会引起巨大的精神压力，并干扰患者的学习或人际关系。 强迫观念往往涉及担心或害怕受到伤害或所爱之人受到伤害（例如，患病、受到感染或死亡）。 强迫行为是过度、重复、有目的的行为，孩子认为他们必须这样做才能解决疑惑（例如，通过反复检查确保门已锁上），防止发生不良情况或减轻因强迫观念... 阅读更多 很常见。激素问题很常见，生殖器官的功能异常减退，从而限制生长和性发育。男孩有 睾丸未降 睾丸未降 睾丸未降（隐睾症）是指睾丸留在腹腔或腹股沟，而不是降入阴囊。回缩睾丸（睾丸活动过度）已下降到阴囊中，但可以很容易地移回（回缩）入腹股沟管，作为对刺激的反射反应。 在胎儿中，睾丸（睾丸）在腹腔内发育。睾丸发育后，但通常在出生前（通常在妊娠的最后三分之一——孕晚期），睾丸通过一条通道从腹腔下降到腹股沟（腹股沟管），然后下降到阴囊。 睾丸下降后，该通道通常会关闭。如果通道没有完全关闭，可能会发展成... 阅读更多 （隐睾症）、阴茎和阴囊发育不全。 智力障碍 智力障碍 智力障碍是指出生时或婴儿早期智力功能远远低于平均水平，从而限制正常日常生活活动的能力。 智力障碍可能是遗传性，也可能是干扰大脑发育的疾病导致的结果。 大多数智力障碍儿童直到上学才出现明显的症状。 诊断基于正式测试的结果。 适当的产前护理可以降低生下智力障碍儿童的风险。 阅读更多 很常见。体重增加常常持续到成年并且过度增加，这可能导致其他健康问题，例如肥胖。严重的肥胖症甚至需要进行 胃分流手术 类型 减重手术是指切除胃、肠道或者两者均切除。 在美国，每年约有 16 万人接受减重手术。这个数字约占全世界减重手术总数的三分之二。这些手术可极大地降低体重。手术可使患者的体重的超重部分减少一半或以上，达 80 至 160 磅。开始时，体重减轻很快，然后在 1-2 年内逐渐变慢。减重手术后体重往往可以维持几年的时间。减轻体重可大大降低体重相关性疾病（如 睡眠呼吸暂停和 糖尿病）的严重程度和风险。减轻体重还可以改善情绪、自尊心、形象、运动水平、... 阅读更多 。

可能在出生前或出生后根据孩子的身体特征怀疑普拉德-威利综合征的诊断。染色体检测可以确诊。（另见 下一代测序技术 下一代测序技术 基因诊断技术是用于理解和评估一个生物体基因的科学方法。 （也可参考 基因和染色体。） 基因是包含特定蛋白质编码的脱氧核糖核酸 (DNA) 片段，这些蛋白质在人体内的一种或多种细胞中发挥作用。 基因技术迅速发展。可使用不同方法拷贝基因片段或寻找基因的变化。 聚合酶链反应（PCR）这项实验室技术能产生许多基因拷贝或基因片段，这使我们更易于研究基因。一段特定的 DNA，如一段基因，可在实验室被扩增。从一个... 阅读更多 。）

正在进行的研究正在寻找有助于改善患普拉德-威利综合征的儿童和成人预后的治疗方法。许多研究表明，人类生长激素是有益的。