雷耶综合征

雷耶综合征的严重程度差异很大。

该综合征从病毒感染症状开始，如上呼吸道感染、流感或有时是水痘。5 至 7 天后，儿童突然出现非常严重的恶心和呕吐。一天之内，孩子变得呆滞（嗜睡）、意识模糊、定向障碍和烦躁不安。儿童心理状况的变化是由于颅内压力（颅内压）升高引起的，有时还会引起癫痫发作、昏迷和死亡。

在某些儿童中，肝脏无法正常工作，这可能导致血液凝固问题、出血以及血液中氨累积。

• 实验室和影像学检查

• 肝活检

如孩子突然出现精神状况变化和呕吐，医生会怀疑雷耶综合征。

实验室检测

全套代谢功能检测组合 (CMP)

实验室检测

肝功检查

为了确认雷耶综合征的诊断并排除其他疾病，例如某些遗传代谢性疾病，医生会进行血液检查，并经常使用小针头切除一小块肝脏组织（肝脏活检）。

医生会对头部进行计算机断层扫描 (CT) 或磁共振成像 (MRI)，也可能会做一次脊椎穿刺以获得脑脊液，以进行进一步检查。

确定诊断后，根据症状将严重程度级别分为 1（最低）到 5（最高）。

• 降低脑内压力的措施

雷耶综合征没有特异性的治疗方法。

儿童可住院，并被送往重症监护病房。为了减少脑水肿和颅内压，医生可能会将一根管子插入气管（气管插管术），限制液体摄入，抬高床头，并给予可将水分排出体外的药物（如甘露醇）。

医生还可给予葡萄糖，以维持正常的血糖（葡萄糖）水平。

有时，医生会在头内部放置一个压力测量装置，以监测大脑中压力增加情况。

有出血问题的儿童可以接受维生素 K 或新鲜冰冻血浆，以改善其凝血功能。

儿童的预后取决于脑部受累时间和严重程度、疾病是否发展为昏迷、脑部压力升高的严重程度以及血液中的氨水平。

许多从雷耶综合征急性期存活的儿童可以完全恢复，该病很少会在一个儿童身上发作两次。但症状更严重的儿童以后可能会出现脑损伤，如智力障碍、癫痫发作或肌无力等症状。也可能出现异常肌肉运动或特定神经损伤。

约 21% 的患儿会因雷耶综合征而死亡，但这一比例因雷耶综合征是轻度（1 期）还是重度（4 期或 5 期）而异。