普通变异型免疫缺陷病患者可能有慢性咳嗽，咳血或呼吸困难（由于频繁的窦和肺部感染）并可能有腹泻。
为了诊断这种疾病，医生会测量免疫球蛋白的水平，并确定人体对疫苗产生免疫球蛋白的程度。
终生输注免疫球蛋白可以补充缺失的免疫球蛋白，并给予抗生素治疗频繁的感染。
（另见 免疫缺陷病概述 免疫缺陷病概述 免疫缺陷病由免疫系统功能异常引起，导致感染反复发生，程度更严重，持续时间更长。 免疫缺陷病常常是应用药物或长期严重疾病（诸如恶性肿瘤）导致，但有时是遗传性的。 患者常出现频繁、异常或异常严重或延长的感染，可能发生自身免疫性疾病或癌症。 医生常根据症状怀疑免疫缺陷，并进行血液检查来明确其特异疾病。... 阅读更多 。）
普通变异型免疫缺陷病是 原发性免疫缺陷病 原发性免疫缺陷 免疫缺陷病由免疫系统功能异常引起，导致感染反复发生，程度更严重，持续时间更长。 免疫缺陷病常常是应用药物或长期严重疾病（诸如恶性肿瘤）导致，但有时是遗传性的。 患者常出现频繁、异常或异常严重或延长的感染，可能发生自身免疫性疾病或癌症。 医生常根据症状怀疑免疫缺陷，并进行血液检查来明确其特异疾病。... 阅读更多 。通常在20岁和40岁之间诊断出来，但可以在一生中更早或更晚出现。 B细胞 B细胞 机体的其中一道防线（ 免疫系统）涉及穿过血流并进入组织、寻找并攻击微生物及其它入侵者的 白细胞。（另见 免疫系统概述。） 这层防御具有两个组成部分： 先天免疫 获得性免疫 获得性（适应性或特异性）不是与生俱来的，而是后天获得的。它是学得的。当一个人的免疫系统遇到外来入侵者并识别出非自身物质（抗原）时，学习过程便开始了。然后，获得性免疫的成分将学习攻击每种抗原的最佳方法，并开始对该抗原产生记忆。获得性免疫也被称为特异性免疫，这是因为它仅限... 阅读更多 
（一种淋巴细胞）的数目通常正常，但是细胞不成熟并且因此不能产生免疫球蛋白（抗体 抗体 机体的其中一道防线（ 免疫系统）涉及穿过血流并进入组织、寻找并攻击微生物及其它入侵者的 白细胞。（另见 免疫系统概述。） 这层防御具有两个组成部分： 先天免疫 获得性免疫 获得性（适应性或特异性）不是与生俱来的，而是后天获得的。它是学得的。当一个人的免疫系统遇到外来入侵者并识别出非自身物质（抗原）时，学习过程便开始了。然后，获得性免疫的成分将学习攻击每种抗原的最佳方法，并开始对该抗原产生记忆。获得性免疫也被称为特异性免疫，这是因为它仅限... 阅读更多 ）。部分本病患者， T细胞 T细胞 机体的其中一道防线（ 免疫系统）涉及穿过血流并进入组织、寻找并攻击微生物及其它入侵者的 白细胞。（另见 免疫系统概述。） 这层防御具有两个组成部分： 先天免疫 获得性免疫 获得性（适应性或特异性）不是与生俱来的，而是后天获得的。它是学得的。当一个人的免疫系统遇到外来入侵者并识别出非自身物质（抗原）时，学习过程便开始了。然后，获得性免疫的成分将学习攻击每种抗原的最佳方法，并开始对该抗原产生记忆。获得性免疫也被称为特异性免疫，这是因为它仅限... 阅读更多 也存在功能异常。
直至25％的患者出现 自身免疫疾病 自身免疫性疾病 自身免疫病是机体免疫系统功能异常导致机体攻击自身组织的疾病。 尚不清楚自身免疫性疾病的触发因素。 症状根据疾病不同以及受累器官而各异。 自身免疫病的存在常需要一些血液检查来确定。 自身免疫病应用抑制免疫系统活性的药物治疗。 阅读更多 。在自身免疫疾病中，免疫系统攻击身体自身组织。例如自身免疫性血液疾病（免疫性血小板减少症 免疫性血小板减少症 (ITP) 免疫性血小板减少症 (ITP) 是一种由血小板（凝血细胞）数目减少引起的出血性疾病，并且患者不存在其他可影响血小板的疾病。在 ITP 中，免疫系统会针对患者自身的血小板产生抗体并破坏它们。 患者的皮肤上可能会有微小的紫色斑点（瘀点），并且容易流血。 诊断方法是通过血液检查检测血小板计数。 可给予皮质类固醇或其他药物来阻止对血小板的破坏。 使用可增加血小板生成量的药物对某些患者有帮助。 阅读更多 
、 自身免疫性溶血性贫血 自身免疫性溶血性贫血 自身免疫性溶血性贫血是一组疾病，其共同特征是免疫系统功能障碍，导致生成会把红细胞当成体内异物进行攻击的自身抗体。 部分患者没有症状，另一些有疲劳、气短和苍白。 严重时可导致黄疸或者脾脏肿大（脾大）引起的腹部不适和饱胀感。 血液检查可以发现贫血及确定自身免疫反应的原因。 治疗方法是使用皮质类固醇或其他可抑制免疫系统的药物，有时需实施脾切除术（手术切除脾脏）。 阅读更多 和 恶性贫血 维生素缺乏性贫血 维生素缺乏性贫血是维生素B12或叶酸水平低或缺失造成。 患者可以出现虚弱、气短和苍白。 可能出现神经功能障碍。 血液检查可以发现提示维生素缺乏性贫血的异常细胞。 需要补充缺乏的维生素。 阅读更多 ）、 艾迪生病 肾上腺功能不全 发生肾上腺功能不全时，肾上腺不能产生足够的肾上腺激素。 肾上腺功能不全可能由肾上腺疾病、垂体疾病或某些药物引起。 肾上腺功能不全可能由自身免疫反应、癌症、感染或其他一些疾病所致。 肾上腺功能不全患者会感到虚弱、疲倦，从坐位或卧位站起时头晕，皮肤可能出现深色斑块。 医生会测定血钠和血钾水平，检测皮质醇和促肾上腺皮质激素 (ACTH) 水平，以作出诊断。 阅读更多 
、 甲状腺炎 桥本甲状腺炎 桥本氏甲状腺炎是指甲状腺发生慢性、自身免疫性炎症。 桥本氏甲状腺炎是一种自身免疫反应，由体内抗体攻击甲状腺细胞所致。 首先，甲状腺功能可能正常、或降低（甲状腺功能减退）、或者罕见地亢进（甲状腺功能亢进） 大多数患者最终会出现甲状腺功能减退。 甲状腺功能减退症患者通常感觉疲劳和畏寒。 阅读更多 和 类风湿性关节炎 类风湿性关节炎 (RA) 类风湿性关节炎是一种炎症性关节炎，表现为关节的炎症，受累关节通常包括手脚关节，可导致关节肿胀、疼痛以及常常遭到破坏。 人体免疫系统损害关节和结缔组织。 关节（通常是末梢的小关节）不活动或晨起时出现僵硬和肿胀，持续超过 60 分钟。 发烧、无力或其他器官损害。 诊断主要依据症状，但也依靠类风湿因子和抗环瓜氨酸化多肽（抗 CCP）抗体血液化验和 X 线检查。 阅读更多 
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10％患者出现 胃癌 胃癌 幽门螺杆菌感染是胃癌的一个危险因素。 隐约的腹部不适、体重下降以及乏力是胃癌的典型症状。 诊断方法包括内镜检查和活检。 生存率较低，癌症很可能早期转移。 做手术切除恶性肿瘤或减轻症状。 阅读更多 
和 淋巴瘤 淋巴瘤概述 淋巴瘤是淋巴细胞恶性肿瘤，淋巴细胞存在于淋巴系统和造血器官。 淋巴瘤是称为 淋巴细胞的一类特殊类型的白细胞发生的恶性肿瘤。这些细胞可帮助抵抗感染。淋巴瘤原发于 B 或 T 淋巴细胞，这是淋巴细胞的两个主要类型。T 淋巴细胞在调节免疫系统和抵御病毒感染中发挥重要作用。B... 阅读更多 
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引起普通变异型免疫缺陷的遗传性突变可以是遗传的，但是更经常地，它们自发出现。
CVID的症状
常见反复鼻窦感染和肺部感染，尤其 肺炎 肺炎概述 肺炎是肺内的小气囊（肺泡）及其周围组织的感染。 肺炎是全球范围内最常见的死亡原因之一。 肺炎通常是导致患有其他严重慢性疾病之患者死亡的终末疾病。 一些类型的肺炎可以通过免疫预防。 在美国，每年有大约 400 至 500 万人患上肺炎（不包括... 阅读更多 
。病人可能有慢性咳嗽、咳血和呼吸困难。患有频繁肺部感染的CVID患者可能发生 支气管扩张 支气管扩张 支气管扩张是由于支气管壁损伤引起的气道（支气管）不可逆性扩大（扩张）。 最常见的原因是严重或反复的呼吸系统感染，通常见于肺部或免疫系统有基础疾病的患者。 大多数患者表现为慢性咳嗽，一些患者也可咯血、胸痛和反复肺炎发作。 通常行胸部 X 线检查、计算机断层扫描和呼吸检查以确定该疾病的程度和严重程度。... 阅读更多 ，其中气道扩展（扩张），使得难以清除黏液，并且使肺部难以吸入和呼出空气。
可以出现腹泻，消化道不能很好吸收食物。脾脏可以增大。
大多数患者具有正常寿命，但是如果另一种疾病，例如淋巴瘤或自身免疫性疾病，形成并且难以治疗，寿命可能缩短。
CVID的诊断
CVID的治疗
免疫球蛋白
治疗感染的抗生素
终生输注免疫球蛋白（从免疫系统正常的人的血液获得的抗体）以提供缺失的免疫球蛋白。药物可以每月一次静脉注射或者每周一次或每月一次皮下注射。
迅速给予抗生素以治疗感染。有时需要定期服用抗生素预防感染。
根据需要使用抑制或改变免疫系统活性的药物（例如利妥昔单抗、依那西普、英夫利昔单抗或皮质类固醇）治疗自身免疫性疾病。
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以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意，本手册对该资源的内容不承担责任。
免疫缺陷病基金会：CVID社区中心：普通变异型免疫缺陷病的一般信息，包括有关诊断和治疗的信息和给受影响患者的建议
