普通变异型免疫缺陷病 (CVID)

作者:James Fernandez, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University
Reviewed ByBrian F. Mandell, MD, PhD, Cleveland Clinic Lerner College of Medicine at Case Western Reserve University
已审核/已修订 10月 2024
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普通变异型免疫缺陷病是一种免疫缺陷病,其特征为B细胞(一种产生抗体的白细胞)数目正常,但抗体(免疫球蛋白)水平很低。

  • 普通变异型免疫缺陷病患者可能有慢性咳嗽,咳血或呼吸困难(由于频繁的窦和肺部感染)并可能有腹泻。

  • 为了诊断这种疾病,医生会测量免疫球蛋白的水平,并确定人体对疫苗产生免疫球蛋白的程度。

  • 终生输注免疫球蛋白可以补充缺失的免疫球蛋白,并给予抗生素治疗频繁的感染。

(另见免疫缺陷病概述。)

普通变异型免疫缺陷病是原发性免疫缺陷病。通常在 20 岁和 40 岁之间诊断出来,但可以在一生中更早或更晚出现。B细胞(一种淋巴细胞)的数目通常正常,但是细胞不成熟并且因此不能产生免疫球蛋白(抗体)。部分本病患者,T细胞也存在功能异常。

一些免疫缺陷病患者会出现自身免疫性疾病。在自身免疫疾病中,免疫系统攻击身体自身组织。例如自身免疫性血液疾病(免疫性血小板减少症自身免疫性溶血性贫血恶性贫血等),以及艾迪生病甲状腺炎类风湿性关节炎等其他自身免疫性疾病。

10%患者出现胃癌淋巴瘤

引起普通变异型免疫缺陷的遗传性突变可以是遗传的,但是更经常地,它们自发出现。

CVID的症状

常见反复鼻窦感染和肺部感染,尤其肺炎。病人可能有慢性咳嗽、咳血和呼吸困难。患有频繁肺部感染的常见变异性免疫缺陷病患者可能发生支气管扩张,其中气道扩展(扩张),使得难以清除黏液,并且使肺部难以吸入和呼出空气。

可以出现腹泻,消化道不能很好吸收食物。脾脏可以增大。

大多数患者具有正常寿命,但是如果另一种疾病,例如淋巴瘤或自身免疫性疾病,形成并且难以治疗,寿命可能缩短。

CVID的诊断

  • 血液化验

当人们出现典型症状时,医生怀疑普通变异型免疫缺陷病。

进行血液检验以测量免疫球蛋白水平以及确定身体对应于疫苗多大程度地产生免疫球蛋白。

如果诊断为普通变异型免疫缺陷病,医生每年进行一次检查,以检查患有这种疾病的患者常发生的疾病,如自身免疫性疾病、癌症和肺部疾病。检查可能包括血液检查、肺活量测定 (肺部检查测量吸入和呼出多少空气以及每次呼吸时间)和成像(如计算机断层扫描)。

CVID的治疗

  • 免疫球蛋白

  • 治疗感染的抗生素

终生输注免疫球蛋白(从免疫系统正常的人的血液获得的抗体)以提供缺失的免疫球蛋白。药物可以每月一次静脉注射或者每周一次或每月一次皮下注射。

迅速给予抗生素以治疗感染。有时需要定期服用抗生素预防感染。

根据需要使用抑制或改变免疫系统活性的药物(例如利妥昔单抗、依那西普、英夫利西单抗或皮质类固醇)治疗自身免疫性疾病。

了解更多信息

以下是可能对您有帮助的英文资料。请注意,本手册对该资料中的内容不承担任何责任。

  1. 免疫缺陷病基金会:CVID社区中心:普通变异型免疫缺陷病的一般信息,包括有关诊断和治疗的信息和给受影响患者的建议

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