限制型心肌病

限制性心肌病并不总是原发性心脏疾病。虽然病因尚不清楚，但它可能是由系统性或遗传性疾病引起的；已确定的病因列在表 限制性心肌病的病因 限制性心肌病的病因 中。

有些疾病在引起限制性心肌病的同时也影响到其他组织（如 淀粉样变 淀粉样变性 淀粉样变性是一组互不相同的疾病，其特征为蛋白的不溶性纤维在细胞外沉积。这些蛋白可以在机体局部聚集，引起相对较少的症状，也可以在机体多个器官沉积而产生严重的多器官功能衰竭。淀粉样变性可以是原发性的，也可以继发于各种感染性、炎症性疾病或者恶性病变诊断依赖于受累组织的活检。通过特定的免疫组织... Common.TooltipReadMore 、 血色病 遗传性血色沉积病 遗传性血色素沉着病是一种以铁过度沉积导致组织损伤为特征的遗传性疾病。临床表现包括全身症状、肝脏病变、心肌病、糖尿病、勃起功能障碍及关节病。可根据血清铁蛋白水平、铁含量及转铁蛋白饱和度升高以及基因检测进行确诊。治疗通常为连续性静脉放血。 也见于 铁过载的概述 遗传性血色病有4种类型，分为1到4，取决于基因的突变 1型： Common.TooltipReadMore ）。淀粉样蛋白（淀粉样变性疾病）或是铁（血色素沉着症）除在心肌内浸润外往往也可影响到其他器官，但很少累及冠状动脉。罕见的是， 淀粉样变性 淀粉样变性 淀粉样变性是一组互不相同的疾病，其特征为蛋白的不溶性纤维在细胞外沉积。这些蛋白可以在机体局部聚集，引起相对较少的症状，也可以在机体多个器官沉积而产生严重的多器官功能衰竭。淀粉样变性可以是原发性的，也可以继发于各种感染性、炎症性疾病或者恶性病变诊断依赖于受累组织的活检。通过特定的免疫组织... Common.TooltipReadMore 影响冠状动脉。 结节病 结节病 结节病是一种炎症性疾病，以单个或多个脏器和组织的非干酪性肉芽肿性病变为表现，其病因未明。可侵犯全身各个脏器，肺部和淋巴系统最常受累。肺部表现从无症状至咳嗽、劳力性呼吸困难轻重不等，极少情况下可出现肺或其他器官功能衰竭。常因肺部受累而疑诊此症，经胸片、肺组织活检并排除其他肉芽肿性炎后可确诊。通常对有症... Common.TooltipReadMore 和 法布里病 Fabry病 Fabry病是 神经鞘脂类沉积症，是一种遗传性代谢病，由alpha-半乳糖苷酶缺陷引起的,能引起血管角质瘤、肢端感觉异常、角膜混浊、反复性发热和肾功能或心功能衰竭。 欲了解更多信息，见表 某些神经鞘脂沉积症。 另请参见 可疑遗传性代谢病的诊断程序。 Fabry 病是 X染色体连锁的溶酶体酶alpha-半乳糖苷酶A缺陷，该酶是正常的三己糖神经酰胺分解代谢所必需的。 糖脂沉积在许多组织中（如血管内皮、淋巴管、心脏和肾脏）。... Common.TooltipReadMore 也可能影响结节传导组织。 Löffler综合征 洛夫勒综合征 吕弗勒综合征是一种嗜酸性肺疾病，其特征是无或有轻微的呼吸症状（多为干咳）、快速游走的肺部阴影和外周血嗜酸细胞增多。 （亦见 间质性肺疾病概述.） 寄生虫感染，尤其是 蛔虫症，可能是病因，但多达1/3的病人找不到明确的病原体。 Löffler综合征的诊断基于独特的且通常为短暂的呼吸道症状，胸部X线表现和外周血嗜酸性粒细胞增多。它要求排除其他类型的嗜酸性肺疾病。例如, 急性嗜酸性粒细胞性肺炎... Common.TooltipReadMore （主要累及心脏的嗜酸细胞增多征的一个亚型）发生在热带，开始时以嗜酸细胞增多性急性动脉炎起病，随后在心内膜，腱索及房室瓣上形成血栓，并进一步进展为纤维化。心内膜弹力纤维增生症（EFE）发生在婴儿和儿童，仅累及左心室。心内膜心肌纤维化 (EMF) 常见于热带地区，影响左右心室。

心内膜增厚或者心肌浸润（有时伴有心肌细胞坏死，乳头肌浸润，代偿性心肌肥厚和纤维化）可发生在单心室（典型的是左室）或者双心室。由此可致二尖瓣或三尖瓣功能障碍而引起反流。功能性的房室瓣反流可能是由于心肌浸润或是心内膜增厚所致。如果累及传导系统，窦房结及房室结功能障碍，有时会引起不同程度的 窦房传导阻滞 窦房结功能不全 窦房结功能不良是指一系列的情况导致生理上不适当的心房频率。症状可能是轻微的，或包括乏力、劳力不耐受、心悸和晕厥。通过心电图可以诊断。有症状的病人需安置起搏器。 也可以参考 心律失常概述 窦房结功能紊乱包括 不适当的窦性心动过缓 交替性的心动过缓和快速性房性心律失常（慢-快综合征） Common.TooltipReadMore 及 房室传导阻滞 房室传导阻滞 房室传导阻滞是从心房到心室冲动的传递部分地或完全地中断。最常见的原因是传导系统的特发性纤维化和硬化。诊断靠心电图；症状和治疗取决于阻滞的程度，但如需要，治疗通常牵涉到起搏疗法。 也可以参考 心律失常概述 AV阻滞最常见的病因为 特发性纤维化和传导系统的硬化（约50％患者） 缺血性心脏疾病（40％） Common.TooltipReadMore 。

主要的血流动力学后果是 舒张功能障碍 射血分数保留型心力衰竭（HFpEF） ，心室质硬，顺应性差，舒张期充盈受阻以及高的充盈压，导致肺静脉高压。如果受浸润或是纤维化的心室代偿性肥大不充足，可导致收缩功能的恶化。可有附壁血栓形成，导致体循环栓塞。

限制性心肌病的症状有劳力性呼吸困难、端坐呼吸、阵发性夜间呼吸困难和周围性水肿。缘于心室充盈受阻，产生固定心排血量可引起乏力。常有房性，室性心律失常以及房室传导阻滞，心绞痛和晕厥少见。症状和体征与 缩窄性心包炎 缩窄性心包炎 心包炎是心包发炎，常伴有心包腔积液。 心包炎可能由许多疾病（如，感染、心肌梗死、创伤、肿瘤、代谢疾病等）引起，但常常为特发性。症状包括胸痛或胸部紧固感，常因深呼吸而加重。心脏压塞或者缩窄性心包炎病情进展时，心输出量将大幅降低。诊断基于症状、摩擦音，心电图改变以及在X线或者超声心动图上有心包积液的证据。发现原因需要进一步评估。心包炎常规治疗方法包括镇痛、抗炎药物和秋水仙碱，有时需手术。... Common.TooltipReadMore 较接近）。

体格检查可发现心前区搏动减弱，颈动脉脉搏容量低而快，肺部有啰音，颈静脉明显扩张伴有快速的y波下降（见图 正常的颈静脉波 正常颈静脉波 ）。几乎绝大多数均存在第三和/或第四心音（S3，S4），但必须与缩窄性心包炎的心前区叩击音相鉴别。在有些患者，由于心肌或是心内膜的浸润或纤维化改变了腱索或心室的几何结构，可以产生二尖瓣或是三尖瓣的功能性反流性杂音。不会产生奇脉。

心力衰竭和保留射血分数的患者应考虑限制性心肌病，特别是已诊断出有已知可导致限制性心肌病的全身性疾病时。 然而，潜在的疾病可能表现并不明显。

需要作心电图，胸部X线以及超声心动图检查。

心电图 心电图检查 标准心电图（ECG）通过置于四肢和胸壁的正性电极和负性电极之间的电位差，可提供心脏电活动的12个不同的向量视图。其中6个图形在垂直方向（额面导联Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ和肢体导联aVR、aVL、aVF），另6个图形在水平方向（心前导联V1、V2、V3、V4、V5和V6）。12导联心电图对确立许多心脏病的诊断至关重要（见表 异常心电图的解释），包括 心律失常 心房扩大 易发生晕厥或猝死的情况（例如，... Common.TooltipReadMore 可表现为ST段和T波异常，可有低电压，通常没有特异性。 有时会出现非既往心肌梗塞所致的病理性Q波。 由于代偿性心肌肥大或传导异常（包括房室传导阻滞）导致的左心室肥厚有时会发生。

胸部X线检查，心脏大小通常正常或较小，但晚期淀粉样变性或血色素沉着症患者，心脏可增大。

超声心动图 超声心动图检查 这张照片显示了一名正在接受超声心动图检查的患者。 图示所有4个心腔以及三尖瓣和二尖瓣。 超声心动图检查利用超声波来产生心脏、心脏瓣膜和大血管的图像， 帮助评估心壁的厚度（如肥厚或萎缩）和运动，提供缺血或梗死的信息。超声心动图可用来评估左心室收缩和舒张功能，协助诊断左心室肥厚、 肥厚型或 限制型心肌病、严重 心力衰竭、 缩窄性心包炎。它也被用来评估心脏瓣膜的结构和功能;检测瓣膜赘生物及腔内血栓... Common.TooltipReadMore 显示左室射血分数正常。 组织多普勒成像通常提示LV充盈压升高，尽管射血分数正常，但应变成像可显示纵向收缩受损。 其他常见的表现包括心房扩大和心肌肥厚。 在淀粉样变中，可观察到心肌有非常亮的强回声。锝99m焦磷酸盐心脏成像还可用于区分免疫球蛋白轻链（AL）和与甲状腺素转运蛋白（ATTR）心脏淀粉样蛋白。强阳性扫描是针对 ATTR 淀粉样蛋白的。AL 淀粉样蛋白、近期心肌梗塞或严重的慢性肾病可能会出现弱阳性扫描。由于扫描结果并不总是具有特异性，因此应使用血清轻链和尿液/血清免疫固定研究排除 AL 淀粉样蛋白。识别淀粉样蛋白的类型对治疗，遗传咨询和总体预后都有意义（1 诊断参考文献 限制性心肌病以心室壁顺应性下降，舒张期充盈受阻为特点；单心室（最常见左心室受累）或双心室均可能受到影响。症状包括乏力和劳力性呼吸困难。根据超声心动图或心导管检查诊断。治疗通常不够满意，最好是针对病因治疗。外科手术有时有用。 心肌病是原发的心脏肌肉的病变（见 心肌病概述）。 限制性心肌病是心肌病中最少见的类型。它分为 非闭塞型（心肌被某种异常物质所浸润） 闭塞型（心内膜和心内膜下纤维化） Common.TooltipReadMore )。

如果仍不能确诊， MRI MRI 心脏影像学检查可以描述心脏的结构和功能。标准的影像学检查包括 超声心动图 胸部X线检查 计算机体层摄影 磁共振显像 Common.TooltipReadMore 可以显示出心肌浸润性疾病（例如被淀粉样蛋白或是铁浸润）所致的心肌结构异常。MRI以及心脏CT可以检测心包增厚，有助于诊断临床表现类似限制性心肌病的心包缩窄。

心脏CT正电子发射断层扫描评估可能对影响心脏的结节病患者有用，以确定心脏结节病，其表现可能与限制性心肌病的其他原因类似。

若无创检查不能明确诊断，应进行 侵入性心导管检查 心导管术 心导管术是指经外周动脉或静脉将导管插入心腔内、肺动脉或冠状动脉的过程。 心导管检查可以用来做各种测试，包括 血管造影 检测和量化心内缺损的分流 心内膜心肌活检 Common.TooltipReadMore 和心内膜心肌活检。 限制型心肌病心导管检查可检测到高心房压伴显著的y波下降，在心室压力曲线上有一个早期舒张压下降，随后出现高舒张期平台。 其左心室舒张压通常比右心室高几毫米汞柱，与心室压力相等的缩窄性心包炎不同。 活检可发现心内膜心肌纤维化和增厚，心肌被铁或淀粉样蛋白浸润，慢性心肌纤维化，或Fabry病时血管内皮细胞胞质中有沉积物。除非淀粉样变性累及到心外膜的冠状动脉，冠状动脉造影为正常的。

对限制性心肌病最常见的病因进行实验室检查和其他器官系统的活检（如疑有淀粉样变性者进行脂肪垫活检，疑有血色素沉着症者行铁检测或肝活检）。

本病预后不佳（见表 心肌病的诊断和治疗 心肌病的诊断与治疗 ），因为疾病的诊断往往是在晚期才作出。对于大多数患者缺乏有效的治疗，仅能进行对症支持治疗。 用于扩张型心肌病的标准疗法（如血管紧张素转换酶[ACE]抑制剂、地高辛、beta受体阻滞剂）在限制性心肌病中耐受性差。 这些患者也可能有自主神经功能障碍（尤其是淀粉样变心脏病）或全身血压偏低。 传导系统疾病、心脏传导阻滞和猝死的发生率很高。

利尿剂可以用于治疗水肿或肺血管充血，但是由于它们会降低前负荷，使用时必须小心；而心室的顺应性降低则依赖于前负荷来维持心排血量。洋地黄对于改变血流动力学异常的作用很小，对淀粉样变性引起心肌病的患者，使用洋地黄可能危险，因其常对洋地黄类极度敏感。 若心率增快，可谨慎地小剂量使用beta受体阻滞剂或减慢心率的钙通道拮抗剂。 减轻后负荷的药物（如硝酸酯）可能引起严重的低血压且常无用。

如果在疾病的早期作出诊断，针对 淀粉样变 淀粉样变性 淀粉样变性是一组互不相同的疾病，其特征为蛋白的不溶性纤维在细胞外沉积。这些蛋白可以在机体局部聚集，引起相对较少的症状，也可以在机体多个器官沉积而产生严重的多器官功能衰竭。淀粉样变性可以是原发性的，也可以继发于各种感染性、炎症性疾病或者恶性病变诊断依赖于受累组织的活检。通过特定的免疫组织... Common.TooltipReadMore 、 血色病 治疗 遗传性血色素沉着病是一种以铁过度沉积导致组织损伤为特征的遗传性疾病。临床表现包括全身症状、肝脏病变、心肌病、糖尿病、勃起功能障碍及关节病。可根据血清铁蛋白水平、铁含量及转铁蛋白饱和度升高以及基因检测进行确诊。治疗通常为连续性静脉放血。 也见于 铁过载的概述 遗传性血色病有4种类型，分为1到4，取决于基因的突变 1型： Common.TooltipReadMore ， 结节病 结节病 结节病是一种炎症性疾病，以单个或多个脏器和组织的非干酪性肉芽肿性病变为表现，其病因未明。可侵犯全身各个脏器，肺部和淋巴系统最常受累。肺部表现从无症状至咳嗽、劳力性呼吸困难轻重不等，极少情况下可出现肺或其他器官功能衰竭。常因肺部受累而疑诊此症，经胸片、肺组织活检并排除其他肉芽肿性炎后可确诊。通常对有症... Common.TooltipReadMore 和 Loёffler综合征 洛夫勒综合征 吕弗勒综合征是一种嗜酸性肺疾病，其特征是无或有轻微的呼吸症状（多为干咳）、快速游走的肺部阴影和外周血嗜酸细胞增多。 （亦见 间质性肺疾病概述.） 寄生虫感染，尤其是 蛔虫症，可能是病因，但多达1/3的病人找不到明确的病原体。 Löffler综合征的诊断基于独特的且通常为短暂的呼吸道症状，胸部X线表现和外周血嗜酸性粒细胞增多。它要求排除其他类型的嗜酸性肺疾病。例如, 急性嗜酸性粒细胞性肺炎... Common.TooltipReadMore 的特异性治疗可能有帮助。

有时建议使用左心室辅助装置（LVAD）和移植（1 治疗参考文献 限制性心肌病以心室壁顺应性下降，舒张期充盈受阻为特点；单心室（最常见左心室受累）或双心室均可能受到影响。症状包括乏力和劳力性呼吸困难。根据超声心动图或心导管检查诊断。治疗通常不够满意，最好是针对病因治疗。外科手术有时有用。 心肌病是原发的心脏肌肉的病变（见 心肌病概述）。 限制性心肌病是心肌病中最少见的类型。它分为 非闭塞型（心肌被某种异常物质所浸润） 闭塞型（心内膜和心内膜下纤维化） Common.TooltipReadMore )。