儿童骨密度紊乱包括一系列影响骨骼密度和强度的情况，导致骨折和其他骨骼问题的风险增加。这些疾病可由多种因素引起，包括基因突变、营养缺乏、内分泌异常和潜在的慢性疾病。
骨密度疾病根据其特征是低骨密度还是高骨密度进行分类。
儿童低骨密度症
低骨密度疾病以成骨细胞功能缺陷为特征，临床表现为骨骼异常和骨折风险增加。
维生素 D 和钙缺乏是儿童低骨密度最常见的原因之一。维生素 D 缺乏 会损害钙的吸收，导致佝偻病和骨软化症。由乳糜泻或慢性肾病引起的吸收不良 也可能导致继发性 维生素 D 和钙缺乏。其他继发原因包括长期糖皮质激素暴露、性腺功能减退 或 青春期延迟 以及 生长激素缺乏。
儿童低骨密度疾病的主要类型包括以下几种：
小儿低骨密度障碍的遗传因疾病而异：
成骨不全症：通常为常染色体显性遗传（COL1A1 或 COL1A2），但也存在隐性形式
原发性骨质疏松症（如骨质疏松假性胶质瘤综合征）：常为常染色体隐性遗传
佝偻病：营养性佝偻病是后天性的；遗传性佝偻病可以是 X 连锁显性遗传（例如，XLH）、常染色体隐性遗传（例如，维生素 D 依赖性佝偻病 1 型或 2 型）或常染色体显性遗传（低磷酸盐血症性佝偻病 的罕见形式）。
总的来说，儿童骨密度低的症状可能包括骨折的风险增加，尤其是长骨和椎骨。患者也可能有骨痛或背痛。受影响的儿童也可能由于先前的骨折而出现活动能力降低。在极少数情况下，脊柱骨折可能没有症状，但会导致慢性身高损失或脊柱畸形。
低骨密度的诊断是通过测量骨密度（单位体积骨量）来进行的。双能x线骨密度测定法（DXA）是儿童的金标准，z分数（患者骨密度高于或低于平均水平的标准差数）根据年龄、性别和体型进行调整。
低骨密度疾病的治疗通常针对其根本原因。改变生活方式，在某些情况下，药物治疗（例如，维生素 D、双膦酸盐）也可能有所帮助。
儿童高骨密度症
骨硬化症是一种由破骨细胞功能缺陷引起的家族性疾病，其特征是骨密度增加和骨骼造型异常。
这些疾病可以通过是否有骨骼硬化或骨骼成型异常进行分类。存在多种不同类型，包括以下几种：
骨质石化症均为家族性疾病，但具有不同的遗传模式。某些类型相对良性，而其他类型则呈进行性并可致命。
骨质过度生长可能严重扭曲面部，而 牙齿错位 可能需要专门的正畸措施。
普通 X 光片通常具有诊断意义，显示弥漫性骨硬化、“骨中骨”外观和干骺端扩张。诊断评估还应包括细胞减少症的实验室检测（由于骨髓空间的丧失）以及基因检测，以确认亚型，确定遗传，指导预后和家庭咨询。
为减轻颅内高压，对面神经或听神经的压迫需要进行外科减压术。造血干细胞移植是一种潜在的治疗严重形式的方法，因为替换造血系统可以纠正固有的破骨细胞缺陷。
糖皮质激素可用于治疗某些颅骨干骺端发育异常。它们通过阻碍骨形成和增加骨吸收来起作用；病灶内糖皮质激素也可减轻局部炎症和疼痛。
