青春期延迟

可能的慢性病迹象包括生长突然改变, 营养不良, 发育不协调（例如，有阴毛没有乳房发育）或青春期发育停滞（即，青春期开始后没有进展）。

神经系统症状（例如头痛，视力问题），烦渴多饮和/或 溢乳 催乳素瘤 催乳素瘤是由垂体中的催乳素组成的非癌性肿瘤。泌乳素瘤最常见的症状是溢乳。诊断依据催乳素测定和影像检查。诊断依据催乳素测定和影像检查。治疗方法为用多巴胺促效剂抑制肿瘤，有时则切除或毁坏腺瘤。 溢乳涉及乳腺的分泌。参见 乳头溢液 。 催乳素腺瘤是由催乳素分泌腺瘤组成的非癌性肿瘤。催乳素由占腺垂体约30%的催乳素细胞产生。在人类，催乳素的主要功能是刺激乳汁分泌。催乳素是垂体肿瘤最常见的过量产生的激素。与其他垂体前叶激素不同，催乳素主要通过抑制... Common.TooltipReadMore 可能提示中枢神经系统疾病。嗅觉减退或 嗅觉缺失症 嗅觉缺失症 嗅觉缺失症指嗅觉完全丧生。嗅觉减退是指嗅觉的部分丧失。如果只是单侧发病，嗅觉丧失常不易察觉。 大部分失嗅症患者可正常地感知咸、甜、酸、苦的物质，但是缺乏主要依靠嗅觉鉴别不同香味的能力。因此，这些患者常见的主诉是味觉丧失（味觉丧失）和不喜欢食物。 嗅觉丧失发生在 鼻内肿胀或其他阻塞会阻止气味进入嗅觉区域。 嗅觉神经上皮细胞被破坏。 Common.TooltipReadMore 可能提示 Kallman综合征 选择性垂体激素缺乏 选择性垂体激素缺乏可能代表了 垂体功能全面减退的早期阶段。应注意患者有无缺乏其他垂体激素的征兆，定期检查蝶鞍影像以寻找垂体肿瘤的迹象。 有关垂体结构和功能以及下丘脑和垂体间关系见 内分泌系统概述。 单一性生长激素（GH）缺乏是许多 垂体性侏儒患者的病因。 虽然GH结构基因缺失可导致完全性GH缺乏，属常染色体显性遗传病，但此种基因缺陷可能只是少数患者的病因。 成人生长激素缺乏症的治疗在别处讨论（见... Common.TooltipReadMore 。

胃肠道症状可能提示 炎症性肠病 炎症性肠病概述 炎症性肠病（IBD），包括 克罗恩病 和 溃疡性结肠炎，表现为反复发作和缓解的不同状态，均以胃肠道不同部位的慢性炎症为特征，这些炎症可引起腹泻和腹痛。 炎症由胃肠黏膜中细胞介导免疫反应所致。炎症性肠病的确切病因尚不明，但有证据表明，在有多因素遗传易感性患者肠道中，正常菌群所诱发的异常免疫反应与该病有... Common.TooltipReadMore 。 身体意象异常（例如，对超重的错误信念）表明需要评估 饮食失调 进食障碍介绍 进食障碍是指与进食和进食相关的行为持续的紊乱 改变食物的消耗和吸收 显著损害身体健康和/或心理功能 特定的进食障碍包括 神经性厌食 Common.TooltipReadMore 。

原发性闭经 原发闭经的评估[a] 可以建议 特纳综合征 Turner综合征 Turner 综合征，女孩出生时两个X染色体中的某一条部分或完全缺失。诊断依据临床表现和细胞遗传学分析证实。治疗取决于临床表现，包括用于治疗心脏畸形的外科手术，以及经常用于治疗矮小身材的生长激素疗法和治疗青春期故障的雌激素替代疗法。 （参考 染色体异常概述 ，见 性染色体异常概述.) Turner综合征在全球活女婴中的发生率为1/2500。在妊娠早期，99%的45，X患者自发性流产。... Common.TooltipReadMore 。

尽管在过去的几年中，儿童的青春发育有所提前，但诊断青春发育延迟的标准没有改变。

女孩， 如果出现以下情况之一，则考虑青春期延迟诊断：

对于女孩来说，青春期时间的差异与种族和民族有关。与白人女孩相比，黑人和西班牙裔女孩的青春期开始得更早（见 性早熟 性早熟 ）。

男孩， 如果出现以下情况之一，考虑青春期延迟诊断：

阴毛的出现不包括在青春期延迟的定义中，因为它是肾上腺功能的标志，而不是真正的青春期。

对于持续一段时间（通常>1年）没有青春期进展迹象（称为青春期停滞或中断）的儿童，即使在确定的青春期延迟年龄阈值之前，也可以尽早进行评估。

测量LH和FSH，测量男孩的睾酮和女孩的雌二醇。LH和FSH是垂体分泌的促性腺激素，可刺激性激素的产生。 LH和FSH水平是最有用的初始测试（参阅算法 原发性闭经的评估 原发闭经的评估[a] )。 FSH 最有助于确定性腺衰竭的证据，而 LH 有助于确定青春期的开始 诊断 性早熟是在性成熟的平均年龄之前开始。诊断根据人群标准、左手及腕X线片评估骨龄和判断骨骼的加速生长，测量血清促性腺激素、性激素、肾上腺激素水平。根据不同病因进行治疗。 女孩第一个性发育的里程碑是乳房开始增大，接着是阴毛初现，随即腋毛出现和月经初潮，传统上发生在青春期乳房开始发育后的2至3年。 男孩第一个性发育的里程碑是睾丸开始增大，接着是阴茎增大，阴毛腋毛出现。 阴毛腋毛出现也称为肾上腺皮质功能初现。肾上腺皮质可发生在性腺发育之前约10％... Common.TooltipReadMore 。 检测应在早上进行，需要进行儿童特异性检测（通常标记为超敏或免疫化学发光[ICMA]）。

血清LH和FSH水平升高提示

在血清LH和FSH水平升高的儿童中，应进行核型分析以调查 Klinefelter综合征 先天性睾丸发育不全综合征（47，XXY） Klinefelter 综合征是指存在两个或更多的X染色体加上一个Y染色体，表型为男性。诊断依据临床表现和细胞遗传学分析证实。 治疗可能包括补充睾酮。 (另请参见 染色体异常概述。) 先天性睾丸发育不全综合征是最常见的 性染色体异常，在男性活产儿中发生率为1/500。在60%病例中，额外的X染色体来源于母亲。睾丸生殖细胞在测试中无法生存，导致精子和雄性激素下降。 患者临床表现身材一般较高，四肢较长，与身体不成比例。睾丸常小而硬，约30％... Common.TooltipReadMore （男孩）和 Turner综合征 诊断 Turner 综合征，女孩出生时两个X染色体中的某一条部分或完全缺失。诊断依据临床表现和细胞遗传学分析证实。治疗取决于临床表现，包括用于治疗心脏畸形的外科手术，以及经常用于治疗矮小身材的生长激素疗法和治疗青春期故障的雌激素替代疗法。 （参考 染色体异常概述 ，见 性染色体异常概述.) Turner综合征在全球活女婴中的发生率为1/2500。在妊娠早期，99%的45，X患者自发性流产。... Common.TooltipReadMore （女孩）。如果核型是正常的，应对严重青春期延迟的女孩进一步调查 原发性卵巢功能不全 诊断 在原发性卵巢功能不全中，在<40岁的妇女的循环促性腺激素水平很高（尤其是FSH），卵巢无法正常排卵，并且不能产生足够多的性激素。通过检测FSH和雌二醇水平进行诊断。典型的治疗方法通常是进行雌激素/孕激素联合治疗。 在原发性卵巢功能不全的患者中，＜40岁的女性卵巢功能衰退。用于这种疾病被称为卵巢早衰或早更;然而，这些术语具有误导性，因为女性原发性卵巢功能不全并不是完全的停经或者卵巢完全停止工作。因此，原发性卵巢功能不全的诊断并不意味... Common.TooltipReadMore 的其他原因。

身高矮小和青春期发育迟缓儿童的FSH和LH水平低或正常，以及睾丸激素和雌二醇水平低可能表明

FSH 测量对于原发性性腺功能减退症的诊断特别重要，因为 FSH 的半衰期更长，更敏感，并且比 LH 显示的变异性更小。FSH 水平> 20 mIU/mL (> 20 units/L) 表明可能存在性腺功能障碍。

检测睾丸激素和雌二醇水平的方法并不总是能区分青春期早期和青春期之前的水平。

男孩的 体质性青春期发育延迟 继发性性腺功能低下 更容易被诊断，部分原因是青春期男孩如果成熟速度不如同龄人，则更容出现苦恼，因此更有可能接受评估。很难将青春期的体质延迟与低促性腺激素性性腺功能减退症的永久原因区分开来。

引起营养不良的慢性疾病可通过损害促性腺激素释放激素的释放来延缓青春期。

如果对1或2个短期睾酮的治疗缺乏反应，永久性低促性腺激素性性腺功能减退的可能性更大。如果怀疑垂体疾病，应测量其他垂体激素的水平，因为低促性腺激素性性腺功能减退症可能是孤立的或与其他激素缺乏有关。

当生长异常时，首先应行骨龄X线检查。骨龄由左手的X线片确定（按照惯例），可以估计剩余的生长潜力并帮助预测成年身高。

垂体MRI检查可排除肿瘤和结构异常导致的疑似促性腺激素分泌不足的性腺功能减退症。

对于原发性闭经的女孩，可以进行盆腔超声检查以确定是否存在子宫。如果没有子宫，则进行核型和睾酮分析以评估染色体异常。46,XY 核型可能表明 5-α-还原酶缺乏或完全雄激素不敏感综合征，而 46,XX 核型可能表明苗勒管发育不全。如果存在子宫和乳房发育，则流出道阻塞的可能性更大。

约三分之一的低促性腺激素性性腺功能减退的病例是遗传性的，Kallmann综合征是最常见的病因（另见 继发性性腺机能减退 继发性性腺功能低下 男性性腺功能减退症是睾酮、精子或两者的产生减少，或很少对睾酮的反应降低，导致 青春期延迟、不育，或两者兼而有之。诊断是通过测量血清睾酮、黄体生成素和卵泡刺激素，以及用人绒毛膜促性腺激素或促性腺激素释放激素进行刺激试验。 治疗视病因而定。 (参见 成人男性性腺机能减退。) 性腺功能减退分为三种类型：原发性、继发性和雄性激素的反应异常（主要由于雄激素受体功能缺陷）。 原发性（高促性腺激素）性腺功能减退，损害Leydig细胞减少雄激素睾酮产生... Common.TooltipReadMore ）。 如果注意到其他垂体激素缺乏，则可能存在特定的遗传异常（例如，PROP1）。